آزمایش ژنتیکی HFE برای چه انجام می‌شود؟

آزمایش ژن HFE یک آزمایش ژنتیکی است که عمدتا برای تشخیص هموکروماتوز ارثی (HH) استفاده می شود، بیماری‌ای که منجر به جذب و ذخیره بیش از حد آهن در بدن می شود. این آزمایش جهش‌های ژن HFE را شناسایی می‌کند که معمولاً جهش‌های C282Y و H63D ایجاد می‌کند.

هدف از آزمایش ژن HFE

1. تشخیص هموکروماتوز ارثی : هدف اصلی شناسایی افراد مبتلا به HH است، یک اختلال ژنتیکی که باعث اضافه بار آهن می‌شود.
2. غربالگری خانوادگی : برای تعیین اینکه آیا اعضای خانواده یک فرد مبتلا به HH دارای جهش HFE هستند یا خیر.
3. ارزیابی خطر : برای افرادی که سطح آهن سرم آنها بالا است یا علائم دیگری که نشان دهنده اضافه بار آهن هستند.

جهش های رایج تست شده

• C282Y : مهم‌ترین جهش مرتبط با HH. هموزیگویتی (دارای دو نسخه) از این جهش است که شایع ترین علت HH است.
• H63D : یک جهش با شدت کمتر. هنگامی که با یک جهش C282Y (هتروزیگوسیتی مرکب) ترکیب شود، می تواند باعث HH شود اما معمولاً با علائم خفیف‌تر.

نحوه انجام آزمون

1. جمع آوری نمونه : نمونه خون معمولاً جمع آوری می شود.
2. تجزیه و تحلیل DNA : نمونه در آزمایشگاه برای بررسی وجود جهش ژن HFE آنالیز می شود.

تفسیر نتایج

• C282Y هموزیگوت (C282Y/C282Y) : خطر بالای ابتلا به HH.
• هتروزیگوت ترکیبی C282Y/H63D (C282Y/H63D) : خطر متوسط ​​ابتلا به HH.
• H63D هموزیگوت (H63D/H63D) : خطر اضافه بار آهن اندکی افزایش می یابد.
• ناقل (یک جهش) : معمولاً هیچ علامتی ندارد اما می تواند جهش را به فرزندان منتقل کند.

پیامدهای نتایج آزمون

• نتیجه مثبت (جهش یافت شده) : نشان دهنده استعداد ژنتیکی برای HH است. ممکن است آزمایش‌های اضافی برای ارزیابی سطح آهن و عملکرد اندام‌ها توصیه شود.
• نتیجه منفی (هیچ جهشی یافت نشد) : احتمال HH کم است اما بار آهن را به طور کامل از علل دیگر رد نمی کند.

پیگیری و مدیریت

برای افرادی که HH تشخیص داده شده است، مدیریت معمولا شامل فلبوتومی منظم (حذف خون) برای کاهش سطح آهن، نظارت بر سطح آهن به طور منظم، و احتمالاً تنظیم رژیم غذایی برای جلوگیری از مصرف بیش از حد آهن است.

چه کسی باید آزمایش شود؟

• افراد با سابقه خانوادگی HH.
• بیماران با سطوح بالای آهن غیرقابل توضیح یا علائم اضافه بار آهن (مانند درد مفاصل، خستگی، بیماری کبد).
• بستگان افرادی که آزمایش آنها برای جهش HFE مثبت است.

مزایا و محدودیت ها

فواید:

• تشخیص و درمان به موقع می تواند از عوارض مرتبط با اضافه بار آهن، مانند بیماری کبد، مشکلات قلبی و دیابت جلوگیری کند.
• تصمیمات آگاهانه تنظیم خانواده برای کسانی که حامل جهش هستند.

محدودیت ها:

• همه موارد اضافه بار آهن به دلیل جهش HFE نیست.
• این آزمایش زمان بروز علائم یا شدت آنها را پیش بینی نمی‌کند.
• نتیجه منفی برای جهش های HFE سایر علل اضافه بار آهن را رد نمی‌کند.

نتیجه

آزمایش ژن HFE ابزار ارزشمندی برای تشخیص هموکروماتوز ارثی و ارزیابی خطر اضافه بار آهن است. اگر مشکوک هستید که در معرض خطر هستید یا سابقه خانوادگی HH دارید، در مورد امکان آزمایش ژنتیکی با پزشک خود صحبت کنید.