بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟ علایم آن کدامند؟ شیوه تشخیص و درمان آن به چه صورت است؟

سیستیک فیبروزیس

علت های سیستیک فیبروزیس

  • در اثر نقص در پروتئین گیرندهٔ غشایی سیستیک فیبروز (CFTR) ایجاد می‌شود و باعث اختلال در انتقال یونها در غدد اگزوکرین می‌گردد.
  • در ریه‌ها انتقال غیرطبیعی Na و Cl باعث ایجاد موکوس غلیظ با قابلیت پاک شدن ضعیف می‌گردد و در نتیجه کلونی‌های باکتریایی تشکیل شده و عفونت‌های مکرر پیش می‌آید.
  • التهاب مزمن عملکرد ریه را مختل می‌کند و در نهایت باعث نارسایی تنفسی می‌شود.
  • ترشحات غلیظ در پانکراس باعث تجمع آنزیم‌های پانکراس و تخریب بافت پانکراس و استئاتوره می‌گردد.

تشخیص افتراقی سیستیک فیبروزیس

  • آسم
  • پنومونی
  • برونشکتازی
  • بیماری‌های دستگاه گوارش
  • اسهال مزمن
  • گاستروآنتریت
  • نارسایی پانکراس
  • بیماری کبد
  • آلرژی غذایی

اپیدمیولوژی سیستیک فیبروزیس

  • یک اختلال ژنتیکی اتوزومی مغلوب می‌باشد.
  • بیش از ۸۰۰ جهش مختلف با فتوتیپ‌های متفاوت وجود دارد.
  • در ۱ تولد از هر ۳۰۰۰ تولد رخ می‌دهد (به گروه‌های نژادی بستگی دارد.)
  • سفیدها >> سیاه‌پوستان> آسیایی‌ها
  • شدیدترین بیماری ژنتیکی مغلوب در میان سفیدپوستان ایالات متحده می‌باشد.
  • شایعترین جهش (در ۶۶% موارد) حذف در DF508 می‌باشد.

علایم و نشانه‌های سیستیک فیبروزیس

  • ریوی
  • سرفهٔ مزمن- خلط چرکی
  • ویزینگ، SOB- سینوزیت مزمن
  • عفونت‌های راجعه/پنومونی- پنوموتوراکس
  • کلابینگ- پولیپ بینی
  • هموپتیزی
  • حملات ریوی: افزایش سرفه و خلط، تب، کاهش وزن، کاهش عملکرد ریوی
  • گوارشی
  • نارسایی پانکراسی (۹۰%)
  • سوء جذب پروتئین/ چربی
  • دیابت ملیتوس (۱۰%)
  • انسداد/ intussusception
  • استاز صفراوی
  • یبوست
  • عقیمی در ۹۰% از مردان (ترشحات غیرطبیعی در مجرای دفران) و ۲۰% از زنان

سیستیک فیبروزیس

تشخیص سیستیک فیبروزیس

  • پالس اکسی متری،
  • CXR: از ارتشاح منتشر پراکنده تا تراکم لوبار می‌تواند دیده شود. ممکن است یکطرفه یا ۲ طرفه باشد و افیوژن پلور یا حفره‌های ریوی دیده شود.
  • کشت و رنگ‌آمیزی گرم خلط: رنگ‌آمیزی در بیماران CAP و کشت در همه بیماران بستری شده توصیه شده است. با این وجود از حساسیت و ویژگی کمی برخوردار می‌باشد.

کشت خون: در ۱۰% موارد مثبت است برای همه بیماران بستری توصیه شده است.

  • بررسی سرولوژیکی از نظر سرولوژی برای لژیونلا، مایکوپلاسما و کلامیدیا؛ حساسیت و ویژگی کمی دارد و نیازمند تیترهای پیگیری است.
  • آنتی‌زن ادراری لژیونلا (حساسیت ۵۰%)، (ویژگی ۹۰%).
  • تست HIV در افراد جوان با پنومونی مکرر
  • پنومونی اکتسابی از بیمارستان: برونکوسکوپی همراه لاواژ ممکن است به شناسایی ارگانیسم و انجام درمان مناسب کمک کند. (کشت خون/ خلط اغلب تشخیصی نیستند)

درمان سیستیک فیبروزیس

  • CAP (سرپایی): ماکرولید (اریترومایسین- آزیترومایسین)- داکسی سایکلین یا کینولون
  • CAP (بستری): ماکرولید + نسل سوم سفالوسپورین یا یک نسل دوم کینولون
  • CAP (ICU): ماکوولید یا نسل دوم کینولون + سفالوسپورین نسل سوم یا بتا لاکتام/ مهارکنندهٔ بتالاکتاماز.
  • شک به آسپیراسیون: نسل دوم کینولون + کلیندامایسین یا بتالاکتام/ مهارکنندهٔ بتالاکتاماز
  • CAP همراه یماری ساختمانی ریه: پنی‌سیلین/ سفالوسپورین ضد سودوموناس + کینولون ضد سدودوموناس
  • HAP (خفیف و در مراحل اولیه): نسل سوم سفالوسپورین یا یک بتالاکتام/ مهارکننده بتالاکتاماز
  • HAP (شدید، در مراحل پیشرفته، ICU یا مربوط به ونتیلاتور): نسل دوم کینولون یا آمینوگلیکوزید + پنی‌سیلین سفالوسپورین ضد سودوموناس/ ایمی‌پنم یا آزترئونام- چنانچه استاف باشد ونکومایسین نیز اضافه شود.

پیش آگهی/ سیر بالینی سیستیک فیبروزیس

  • واکسیناسیون برای استافیلوکوک پنومونیه، پنومونی، آنفلونزا در دسترس است.
  • درمان CAP برای ۱۴ روز، HAP برای ۱۴ تا ۲۱ روز
  • شاخص شدت پنومونی (PSI): یک سیستم امتیازدهی است که برای تعیین خطر مرگ و میر استفاده می‌شود.
  • کلاس خطر I: سن زیر ۵۰ و بدون نئوپلاسم، بیماری کبدی، CHF، CVA و یا بیماری کلیوی- با آنتی‌بیوتیک خوراکی مرخص شود.
  • کلاس خطر II تا V: از یک سیستم درجه‌بندی براساس سن، جنس، بیماری‌های همراه (بیماری‌های نئوپلاسمی، کبدی، قلبی، کلیوی)، علائم حیاتی غیرطیعی، معاینهٔ غیرطبیعی، نتایج آزمایش غیرطبیعی و افیوژن پلور استفاده می‌شود.
  • کلاس II: میرایی کمتر از ۱%: ترخیص
  • کلاس III: میرایی ۳-۱%: ترخیص یا بستری کوتاه مدت
  • کلاس IV: میرایی ۹%: بستری
  • کلاس V: میرایی ۳۰%: بستری

قبلی «
بعدی »

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.

اینستاگرام ما را لطفا دنبال کنید!

پیشنهاد می‌کنیم