بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟ علایم آن کدامند؟ شیوه تشخیص و درمان آن به چه صورت است؟

علت های سیستیک فیبروزیس

• در اثر نقص در پروتئین گیرندهٔ غشایی سیستیک فیبروز (CFTR) ایجاد می‌شود و باعث اختلال در انتقال یونها در غدد اگزوکرین می‌گردد.
• در ریه‌ها انتقال غیرطبیعی Na و Cl باعث ایجاد موکوس غلیظ با قابلیت پاک شدن ضعیف می‌گردد و در نتیجه کلونی‌های باکتریایی تشکیل شده و عفونت‌های مکرر پیش می‌آید.
• التهاب مزمن عملکرد ریه را مختل می‌کند و در نهایت باعث نارسایی تنفسی می‌شود.
• ترشحات غلیظ در پانکراس باعث تجمع آنزیم‌های پانکراس و تخریب بافت پانکراس و استئاتوره می‌گردد.

تشخیص افتراقی سیستیک فیبروزیس

• آسم
• پنومونی
• برونشکتازی
• بیماری‌های دستگاه گوارش

• اسهال مزمن
• گاستروآنتریت
• نارسایی پانکراس
• بیماری کبد
• آلرژی غذایی

اپیدمیولوژی سیستیک فیبروزیس

• یک اختلال ژنتیکی اتوزومی مغلوب می‌باشد.
• بیش از 800 جهش مختلف با فتوتیپ‌های متفاوت وجود دارد.
• در 1 تولد از هر 3000 تولد رخ می‌دهد (به گروه‌های نژادی بستگی دارد.)
• سفیدها >> سیاه‌پوستان> آسیایی‌ها
• شدیدترین بیماری ژنتیکی مغلوب در میان سفیدپوستان ایالات متحده می‌باشد.
• شایعترین جهش (در 66% موارد) حذف در DF508 می‌باشد.

علایم و نشانه‌های سیستیک فیبروزیس

• ریوی

• سرفهٔ مزمن- خلط چرکی
• ویزینگ، SOB- سینوزیت مزمن
• عفونت‌های راجعه/پنومونی- پنوموتوراکس
• کلابینگ- پولیپ بینی
• هموپتیزی

• حملات ریوی: افزایش سرفه و خلط، تب، کاهش وزن، کاهش عملکرد ریوی
• گوارشی

• نارسایی پانکراسی (90%)
• سوء جذب پروتئین/ چربی
• دیابت ملیتوس (10%)
• انسداد/ intussusception
• استاز صفراوی
• یبوست
• عقیمی در 90% از مردان (ترشحات غیرطبیعی در مجرای دفران) و 20% از زنان

تشخیص سیستیک فیبروزیس

• پالس اکسی متری،
• CXR: از ارتشاح منتشر پراکنده تا تراکم لوبار می‌تواند دیده شود. ممکن است یکطرفه یا 2 طرفه باشد و افیوژن پلور یا حفره‌های ریوی دیده شود.
• کشت و رنگ‌آمیزی گرم خلط: رنگ‌آمیزی در بیماران CAP و کشت در همه بیماران بستری شده توصیه شده است. با این وجود از حساسیت و ویژگی کمی برخوردار می‌باشد.

کشت خون: در 10% موارد مثبت است برای همه بیماران بستری توصیه شده است.

• بررسی سرولوژیکی از نظر سرولوژی برای لژیونلا، مایکوپلاسما و کلامیدیا؛ حساسیت و ویژگی کمی دارد و نیازمند تیترهای پیگیری است.
• آنتی‌زن ادراری لژیونلا (حساسیت 50%)، (ویژگی 90%).
• تست HIV در افراد جوان با پنومونی مکرر
• پنومونی اکتسابی از بیمارستان: برونکوسکوپی همراه لاواژ ممکن است به شناسایی ارگانیسم و انجام درمان مناسب کمک کند. (کشت خون/ خلط اغلب تشخیصی نیستند)

درمان سیستیک فیبروزیس

• CAP (سرپایی): ماکرولید (اریترومایسین- آزیترومایسین)- داکسی سایکلین یا کینولون
• CAP (بستری): ماکرولید + نسل سوم سفالوسپورین یا یک نسل دوم کینولون
• CAP (ICU): ماکوولید یا نسل دوم کینولون + سفالوسپورین نسل سوم یا بتا لاکتام/ مهارکنندهٔ بتالاکتاماز.
• شک به آسپیراسیون: نسل دوم کینولون + کلیندامایسین یا بتالاکتام/ مهارکنندهٔ بتالاکتاماز
• CAP همراه یماری ساختمانی ریه: پنی‌سیلین/ سفالوسپورین ضد سودوموناس + کینولون ضد سدودوموناس
• HAP (خفیف و در مراحل اولیه): نسل سوم سفالوسپورین یا یک بتالاکتام/ مهارکننده بتالاکتاماز
• HAP (شدید، در مراحل پیشرفته، ICU یا مربوط به ونتیلاتور): نسل دوم کینولون یا آمینوگلیکوزید + پنی‌سیلین سفالوسپورین ضد سودوموناس/ ایمی‌پنم یا آزترئونام- چنانچه استاف باشد ونکومایسین نیز اضافه شود.

پیش آگهی/ سیر بالینی سیستیک فیبروزیس

• واکسیناسیون برای استافیلوکوک پنومونیه، پنومونی، آنفلونزا در دسترس است.
• درمان CAP برای 14 روز، HAP برای 14 تا 21 روز
• شاخص شدت پنومونی (PSI): یک سیستم امتیازدهی است که برای تعیین خطر مرگ و میر استفاده می‌شود.
• کلاس خطر I: سن زیر 50 و بدون نئوپلاسم، بیماری کبدی، CHF، CVA و یا بیماری کلیوی- با آنتی‌بیوتیک خوراکی مرخص شود.
• کلاس خطر II تا V: از یک سیستم درجه‌بندی براساس سن، جنس، بیماری‌های همراه (بیماری‌های نئوپلاسمی، کبدی، قلبی، کلیوی)، علائم حیاتی غیرطیعی، معاینهٔ غیرطبیعی، نتایج آزمایش غیرطبیعی و افیوژن پلور استفاده می‌شود.
• کلاس II: میرایی کمتر از 1%: ترخیص
• کلاس III: میرایی 3-1%: ترخیص یا بستری کوتاه مدت
• کلاس IV: میرایی 9%: بستری
• کلاس V: میرایی 30%: بستری