ژنوم انسان برای اولین بار به طور کامل توالی‌یابی (سکانس) شد
یک تیم بین المللی از دانشمندان سرانجام توالی کامل ژنوم انسان را منتشر کردند. توالی ژنومی جدید صد‌ها میلیون جفت باز آلی را به پیش‌نویس‌های قبلی اضافه می‌کند و برخی از شکاف‌های مهم را پر می‌کند و باعث تحولی در مطالعه بیماری‌ها خواهد شد.
پروژه ژنوم انسانی دهه‌هاست که در حال انجام است. اولین پیش‌نویس ژنوم انسان در سال 2000 منتشر شد . یک نقشه نزدیک به کامل هم در سال 2003 منتشر شده بود. این نقشه 92 درصد ژنوم انسان را در برداشت. با این حال فقط مناطق موسوم به یوکروماتیک را پوشش می‌داد و قسمت‌های دیگر موسوم به هتروکروماتیک در نوک (تلومر‌ها) و مراکز (سانترومر) کروموزوم‌ها را پوشش نمی‌داد. در آن زمان تعیین توالی این نواحی، بسیار دشوار و پرهزینه بود.
اکنون، با دو دهه کار اضافی و پیشرفت‌های تکنولوژیکی، به لطف یک تیم بین‌المللی از دانشمندان موسوم به کنسرسیوم تلومر به تلومر (T2T) بالاخره کل ژنوم انسان با حدود 3 میلیارد باز آلی، توالی‌یابی شد. ژنوم مرجع جدید T2T-CHM13 نامگذاری شده و تقریباً 200 میلیون جفت باز را به نقشه قبلی اضافه می‌کند. در نقشه جدید، 99 ژن شناسایی شده‌اند که به نظر می‌رسد پروتئین‌ها را کد می‌کنند و حدود 2000 ژن هم نامزد بررسی بیشتر هستند. نقشه ژنوم جدید همچنین هزاران خطای ساختاری موجود در نسخه‌های قبلی را تصحیح می‌کند.
تعیین 8 درصد نهایی توالی ژنوم انسان دو برابر بیشتر از 92 درصد اول زمان گرفت. چون نواحی هتروکروماتیک از تکه‌های بزرگی از بخش‌های تکرار شونده تشکیل شده‌اند، بنابراین به سختی می‌توان به طور دقیق آنها را کنار هم چید. اگر ژنوم را به یک پازل تشبیه کنیم، این بخش‌ها تکه‌های پس‌زمینه ساده‌ای هستند که کنار هم چیدنشان سخت است.
کنسرسیوم T2T از چند ابزار جدید برای خواندن دنباله‌های طولانی‌تر استفاده کرد. روش توالی‌یابی DNA نانوپور آکسفورد و PacBio HiFi از جمله این روش‌های جدید بودند.
مشکل دیگر این بود که نقشه ژنوم مرجع قبلی از چندین فرد گرفته شده بود و با هم ترکیب شده بود و نقص‌هایی در مدل ایجاد می‌کرد. نسخه جدید این نقص‌ها را حذف می‌کند و مدلی را ایجاد می‌کند که نمایانگر ظاهر ژنوم کامل یک فرد است.
ژنوم جدید انسان به طیف وسیعی از مطالعات آینده، از جمله نشانگر‌های ژنتیکی بیماری، کمک خواهد کرد. به گفته این تیم، سرطان به‌ویژه می‌تواند از ناهنجاری‌های سانترومر ناشی شود، بنابراین درک بهتر این ناحیه از ژنوم می‌تواند به انواع جدیدی از درمان‌ها منجر شود.
گام بعدی در پروژه ژنوم ایجاد یک مرجع پان ژنوم pangenome انسانی از 350 فرد است تا نقشه ژنوم تنوع بیشتری را در بر بگیرد.
منبع: نشریه ساینس
