ژنوم انسان برای اولین بار به طور کامل توالی‌یابی (سکانس) شد

0

یک تیم بین المللی از دانشمندان سرانجام توالی کامل ژنوم انسان را منتشر کردند. توالی ژنومی جدید صد‌ها میلیون جفت باز آلی را به پیش‌نویس‌های قبلی اضافه می‌کند و برخی از شکاف‌های مهم را پر می‌کند و باعث تحولی در مطالعه بیماری‌ها خواهد شد.

پروژه ژنوم انسانی دهه‌هاست که در حال انجام است.  اولین پیش‌نویس ژنوم انسان در سال 2000 منتشر شد . یک نقشه نزدیک به کامل هم در سال 2003 منتشر شده بود. این نقشه 92 درصد ژنوم انسان را در برداشت. با این حال فقط مناطق موسوم به یوکروماتیک را پوشش می‌داد و قسمت‌های دیگر موسوم به هتروکروماتیک در نوک (تلومر‌ها) و مراکز (سانترومر) کروموزوم‌ها را پوشش نمی‌داد. در آن زمان تعیین توالی این نواحی، بسیار دشوار و پرهزینه بود.

اکنون، با دو دهه کار اضافی و پیشرفت‌های تکنولوژیکی، به لطف یک تیم بین‌المللی از دانشمندان موسوم به کنسرسیوم تلومر به تلومر (T2T) بالاخره کل ژنوم انسان با حدود 3 میلیارد باز آلی، توالی‌یابی شد. ژنوم مرجع جدید T2T-CHM13 نامگذاری شده و تقریباً 200 میلیون جفت باز را به نقشه قبلی اضافه می‌کند. در نقشه جدید، 99 ژن شناسایی شده‌اند که به نظر می‌رسد پروتئین‌ها را کد می‌کنند و حدود 2000 ژن هم نامزد بررسی بیشتر هستند. نقشه ژنوم جدید همچنین هزاران خطای ساختاری موجود در نسخه‌های قبلی را تصحیح می‌کند.

تعیین 8 درصد نهایی توالی ژنوم انسان دو برابر بیشتر از 92 درصد اول زمان گرفت. چون نواحی هتروکروماتیک از تکه‌های بزرگی از بخش‌های تکرار شونده تشکیل شده‌اند، بنابراین به سختی می‌توان به طور دقیق آنها را کنار هم چید. اگر ژنوم را به یک پازل تشبیه کنیم، این بخش‌ها تکه‌های پس‌زمینه ساده‌ای هستند که کنار هم چیدنشان سخت است.

کنسرسیوم T2T از چند ابزار جدید برای خواندن دنباله‌های طولانی‌تر استفاده کرد.  روش توالی‌یابی DNA نانوپور آکسفورد و PacBio HiFi از جمله این روش‌های جدید بودند.

مشکل دیگر این بود که نقشه ژنوم مرجع قبلی از چندین فرد گرفته شده بود و با هم ترکیب شده بود و نقص‌هایی در مدل ایجاد می‌کرد. نسخه جدید این نقص‌ها را حذف می‌کند و مدلی را ایجاد می‌کند که نمایانگر ظاهر ژنوم کامل یک فرد است.

ژنوم جدید انسان به طیف وسیعی از مطالعات آینده، از جمله نشانگر‌های ژنتیکی بیماری، کمک خواهد کرد. به گفته این تیم، سرطان به‌ویژه می‌تواند از ناهنجاری‌های سانترومر ناشی شود، بنابراین درک بهتر این ناحیه از ژنوم می‌تواند به انواع جدیدی از درمان‌ها منجر شود.

گام بعدی در پروژه ژنوم ایجاد یک مرجع پان ژنوم pangenome انسانی از 350 فرد است تا نقشه ژنوم تنوع بیشتری را در بر بگیرد.

منبع: نشریه ساینس


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

حومه‌نشینی چرا شکل می‌گیرد و چه مشکلاتی ایجاد می‌کند؟ + گالری عکس‌هایی از زشتی‌های این پدیده

مناطق حومه شهر، جوامع مسکونی هستند که در حومه مناطق بزرگتر شهری قرار دارند. آن‌ها ویژگی‌های متمایزی دارند که آن‌ها را ازمحیط روستایی و شهری متمایز می‌کند. شکل‌گیری حومه‌ها و مشکلاتی که با آن‌ها مواجه هستند را می‌توان به عوامل متعددی نسبت…

هوش مصنوعی یکی از تخیل‌های کودکی ما را تصویرسازی کرد: کشتزارهایی از همه چیز: بستنی قیفی –…

شاید سریال کارتونی پینوکیو باعثش شد. شاید هم نه! در آن قسمت دلپذیر و خاطره‌انگیز، روباه مکار و گربه ننه، پینوکیو را فریفتند تا سکه خود را بکارد تا درختی از سکه بروید و بتواند سکه‌های بی‌شمار برداشت کند.سال‌ها از آن زمان گذشته، الان هم…

عکس‌های جالبی از ساخت و سازها و اقدامات معماری نافرجام

مجموعه زیر به ظاهر مفرح یا حتی خنده‌دار است اما هر یک گویای نبود نقشه، مغز طراح یا ذهنی است که به صورت ساده کار را در ذهن شبیه‌‌سازی کند.مشابه این جمله مشهور را که عیب برنامه، در حین انجام آن بیرون می‌آید را در عمرمان زیاد شنیده‌ایم و…

تنهاترین درخت جهان در کجاست؟

در جزیره دورأفتاده کمپبل، واقع در بیش از ۶۰۰ کیلومتری جنوب  نیوزلند، صنوبر منفرد سیتکا روییده که به عنوان تنهاترین درخت روی زمین شناخته شده است.نزدیکترین درخت نزدیک به آن آن بیش از ۲۲۰ کیلومتر دورتر، در جزایر اوکلند است، در حالی که…

جالب و گاهی خنده‌دار: آدم‌هایی که خیلی شبیه تابلو یک آگهی کنارشان هستند!

گاهی شباهت آدم‌ها به هم عجیب به نظر می‌رسند. حالا در نظر بگیرید که کاملا تصادفی اشخاصی در کنار تابلویی یا آگهی دیواری ایستاده باشند و چهره آنها به یکی از شخصیت‌های تابلو یا آگهی شباعت زیادی داشته باشد یا اصلا فرد افزونه‌ای برای مفهوم تبلیغ…

داستان تکامل اتاق خواب‌ها از دوران انسان‌های اولیه تا اتاق‌ خواب‌های هوشمند + گالری عکس

تکامل اتاق خواب‌ها تحت تأثیر عوامل مختلفی از جمله تغییرات فرهنگی، فناوری و اجتماعی قرار گرفته است. با گذشت زمان، اتاق خواب‌ها از فضا‌های خواب ساده به پناهگاه‌ها و آسایشگاه‌های چند منظوره و شخصی تبدیل شده‌اند.مروزی کوتاه بر تکامل آنها:…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / شیشه اتومبیل / نرم افزار حسابداری / خرید سیلوسایبین / هوش مصنوعی / قیمت وازلین ساج / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو / مجتمع فنی تهران /قیمت روکش دندان /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / لیست قیمت تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ / سریال ایرانی کول دانلود / دانلود فیلم دوبله فارسی /داروخانه اینترنتی آرتان /اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /توانی نو / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /تولید محتوا /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

••4 5