ژنهای تاریک: کشفی جدید در ژنوم انسان که افقهای درمانی را تغییر میدهد

پژوهشهای تازه نشان میدهند که ژنوم انسان هنوز بهطور کامل کشف نشده و دارای بخشهایی ناشناخته است که به «ژنهای تاریک» شهرت یافتهاند. این ژنها که در گذشته تصور میشد در نواحی غیر فعال و بیفایده DNA قرار دارند، اکنون مشخص شده است که میتوانند پروتئینهای کوچک اما مهمی را تولید کنند. برخی از این پروتئینها مستقیماً در بیماریهایی مانند سرطان و در عملکرد سیستم ایمنی نقش دارند. این کشف نشاندهنده پیشرفت فناوری و ابزارهای پیشرفتهای است که توانایی تحلیل عمیقتر ساختار ژنتیکی انسان را فراهم کردهاند.
چگونه ژنهای تاریک شناسایی شدند؟
ژنهای تاریک به دلیل ساختار غیر متعارف خود در گذشته از دید پژوهشگران پنهان مانده بودند. برخلاف ژنهای مرسوم که توالیهای طولانی و مشخصی دارند و به راحتی در فرآیند شناسایی برجسته میشوند، ژنهای تاریک دارای توالیهای کوتاهتر و نامتعارفی هستند. تیم تحقیقاتی با بررسی دادههای حاصل از ۹۵ هزار آزمایش ژنتیکی پیشرفته، توانست این ژنها را شناسایی کند. از ابزارهای استفادهشده در این تحقیقات میتوان به طیفسنجی جرمی (Mass Spectrometry) اشاره کرد که توانایی شناسایی پروتئینهای کوچک را دارد. این پژوهش همچنین شامل مطالعاتی بر روی قطعات کوچک پروتئینی بود که توسط سیستم ایمنی انسان تشخیص داده میشوند.
نکته جالب این است که ژنهای تاریک برخلاف ساختارهای مرسوم ژنتیکی، توسط نوعی توالی غیر استاندارد به نام ناحیه بازخوانی غیر متعارف (non-canonical Open Reading Frames یا ncORF) شروع میشوند. این ساختارها به دلیل کوتاه بودن یا تغییرات جزئی در کدگذاری، از دید دانشمندان در گذشته مخفی مانده بودند.
نقش ژنهای تاریک در بیماریها و درمانها
تحقیقات نشان دادهاند که پروتئینهای کوچک تولیدشده توسط این ژنها میتوانند نقش کلیدی در برخی بیماریها، بهویژه سرطان، داشته باشند. برای مثال، سلولهای سرطانی صدها پروتئین کوچک تولید میکنند که منشأ آنها به این ژنهای ناشناخته برمیگردد. این پروتئینها ممکن است عملکرد طبیعی بدن را مختل کرده و در رشد تومورها نقش داشته باشند.
یکی از دستاوردهای این پژوهش، شناسایی پروتئینهایی است که میتوانند هدف جدیدی برای درمانهای نوین مانند ایمنیدرمانی سرطان باشند. ایمنیدرمانی، که یکی از پیشرفتهترین روشهای درمان سرطان است، به استفاده از سیستم ایمنی بدن برای شناسایی و حمله به سلولهای سرطانی متکی است. پروتئینهای ناشی از ژنهای تاریک میتوانند به عنوان اهداف تازهای برای این روشها، از جمله واکسنهای درمانی و سلولدرمانی، مورد استفاده قرار گیرند.
برخی از این ژنها منشأ ویروسی دارند، به این معنا که بخشی از آنها ممکن است از طریق انتقال ژنتیکی ویروسها به بدن انسان وارد شده باشند. علاوه بر این، تعدادی از ژنها که پژوهشگران آنها را «غیرعادی» مینامند، تنها در سلولهای سرطانی یافت شدهاند و احتمالاً بهصورت طبیعی در بدن وجود ندارند.
تعداد و اهمیت ژنهای تازه شناساییشده
در این تحقیق، بیش از ۷ هزار ژن غیر استاندارد شناسایی شد که حداقل ۳ هزار مورد آنها توانایی تولید پروتئین را دارند. این اکتشاف نشان میدهد که ژنوم انسان هنوز دارای بخشهای ناشناخته فراوانی است که با ابزارهای پیشین شناسایی نشدهاند.
اهمیت این ژنها فراتر از صرفاً یک کشف علمی است. این یافتهها میتوانند به بازنویسی کتابخانه ژنوم انسان منجر شوند و نقش مهمی در پیشرفت درمان بیماریها ایفا کنند. برای مثال، این ژنها میتوانند اهداف جدیدی برای طراحی داروها و درمانهای اختصاصی باشند، به ویژه برای بیماریهایی که تا کنون درمان مؤثری برای آنها وجود نداشته است.
آینده علم ژنتیک و نقش ابزارهای پیشرفته
ابزارهایی که توسط این تیم تحقیقاتی توسعه داده شدهاند، امکان بررسی دقیقتر ساختار ژنتیکی را برای دیگر پژوهشگران فراهم میکنند. این ابزارها به شناسایی ژنهای تاریک بیشتری منجر خواهند شد و راهکارهای تازهای برای درمان بیماریهای پیچیده مانند سرطان ارائه میدهند.
یکی از دانشمندان حاضر در این پروژه اشاره کرده است که این کشف نه تنها مرزهای علم ژنتیک را گسترش میدهد، بلکه میتواند «طبقهای کاملاً جدید از اهداف دارویی» را برای بیماران ایجاد کند. این دستاورد، نشانهای از این است که علم ژنتیک همچنان در مسیر کشفهای بزرگتری قرار دارد.
این نوشتهها را هم بخوانید