ساختار ژنتیکی انسان یا ژنوم چطور کشف شد؟
ساختار ژنتیکی انسان Human Genome
سال اکتشاف:2003
این کشف چه می‌گوید؟ نقشه برداری دقیق از رمزهای ژنتیکی. د.ان.آ
چه کسی آن را کشف کرد؟ جیمز واتسون James Watson و جی کریک ونتر J.Craing Venter
بازگشایی رمز ژنتیک انسان، یکی از کشفیات بزرگ قرن بیست و یکم است د.ان.آ سنگ بنای ساختار و عملکرد و بقای موجود زنده است. تبدیل تخم بارور شده به موجود کامل و پیچیده‌ای به نام انسان از طریق د.ان.آ انجام می‌پذیرد. رمز گشایی ژنتیک، کلید فهم و شناسایی ساختمان سلول‌ها و نحوهٔ رشد و گسترش آنهاست و رشد حیات.
از آنجا که ژنتیک انسانی بسیار پیچیده است، تفسیر سه میلیارد عناصر موجود در رمز مولکولی ناممکن جلوه می‌کرد اما تلاشی عظیم در این زمینه باعث شناسایی بیماری‌های ژنتیک درمان بیماری‌های جاری و بیماری‌های موروثی شد. این کشف کلید اکتشاف آینده دربارهٔ کالبد شناسی و سلامت انسان است. شناخت ژنتیکی شباهت‌ها و تفاوت‌های ما با سایر موجودات را آشکار کرد.
کشیش اتریشی، گریگور مندل مفهوم وراثت را در 1865 کشف کرد و پایهٔ علم ژنتیک را نهاد. در 1953 فرانسیس کریک و جیمز واتسون شکل مارپیچ دوگانهٔ ملکولهای د. ان. آ را که ساختمان ژنتیکی است پیدا کردند.
مشکل این جا بود که سه میلیارد اطلاعات ژنتیکی در رمزهای ژنتیکی نهفته بود و شناخت همهٔ آنها ناممکن بنظر می‌رسید. منظم و ردیف کردن ساختار ژنتیکی برنامه‌ای بود 20000 بار بزرگتر و سخت‌تر از هر برنامهٔ زیست شناسی که تا آن زمان انجام شده بود.
چارلز دولیسی نخستین کسی بود که با استفاده از بودجهٔ دولتی در 1987 دست به این کار زد. بعدها این پروژه گسترش پیدا کرد و از جیمز واتسون (کاشف د. ان.آ) خواسته شد مدیریت در این برنامه را برعهده گیرد.
در آن زمان، دانشمندان اعتقاد داشتند که د.ان.آ انسان حدود 100000 ژن دارد که روی رشته‌های مارپیچ و 23 کروموزوم قرار گرفته‌اند. کار واتسون آن بود که هر ژن روی کروموزوم و 3 میلیارد ملکول پایه را شناسایی و تفسیر کند و ترتیب آن را مشخص نماید.
یقیناً واتسون توانائی تشخیص و مرتب کردن جفت‌های تکی را داشت، مشکل او اندازهٔ آنها بود. با استفاده از فناوری موجود (سال 1990) اگر تمام آزمایشگاه‌های موجود به این کار می‌پرداختند، هزاران سال طول می‌کشید تا کارِ شناسایی و ردیف کردن این سه میلیارد جفت به انجام رسد.
واتسون تصمیم گرفت با تدوین نقشهٔ بزرگی از آنچه دربارهٔ کروموزوم‌ها تا آن زمان کشف شده بود کار را آغاز کند و بعد به جزئیات جفت‌های فرعی بپردازد. او تمام دانش پروژه را به کار بر روی تدوین نقشهٔ این کروموزوم واداشت. این نقشه تصویری کلی از ژنتیک انسان به دست می‌داد.
در 1994 تلاش‌ها تقریباً به ثمر رسید. دانشمندان این مرکز، نقشهٔ ژنتیک مگس میوه کلی (باکتری که در روده زندگی می‌کنند)، کپک نان و نمادتوهای ساده (کرم‌های سادهٔ اقیانوس را ترسیم کردند. در اواسط سال 1990 کار بر روی نقشهٔ میلیون‌ها جفت پایه، در این ژنتیک آغاز شد. واتسون و کریک به دلیل پیدا شدن اختلافاتی که در روش کار داشتند هریک جداگانه به کار پرداختند اما توانستند حدود 25000 تا 28000 ژن انسانی را پیدا کنند (قبلاً تصور می‌شد این رقم 100000 باشد) ترتیب و توانی ژنهای انسانی فقط اندکی با گونه‌های دیگر تفاوت داشت.
گرچه چند سالی بیشتر از عمر این نقشهٔ ژنتیکی نمی‌گذرد اما وجود آن باعث شد پیشرفت‌های فراوانی در پزشکی و درمان بیماری‌ها و نواقص مادرزادی نوزادان شده است و بنظر می‌رسد که تا پنجاه سال آینده تغییرات فراوانی را در علم پزشکی به وجود آورد.
