مقاله‌ای که برنده پولیتزر شد: بیماری مرموز پسربچه چشم‌آبی

در یکی از پست‌های قبلی یک پزشک، در مورد برندگان پولیتزر 2011 نوشته بودم. در میان برندگان، یک مقاله، بیش از همه نظرم را به خود جلب کرد، مقاله‌ای مشروح که سرگذشت یک پسربچه بیمار و تلاش پزشکان و محققان را برای تشخیص و درمان بیماری او روایت می‌کرد. امروز فرصتی پیش آمد و این مقاله را به صورت کامل خواندم و همزمان به صورت خلاصه‌شده ترجمه کردم.

این مقاله را دو روزنامه‌نویس به نام‌های مارک جانسون و کاتلین گالاجر نوشته‌اند، آنها برای نوشتن این مقاله 60 مصاحبه با خانواده بیمار، پزشکان و پرستاران و پژوهشگران درگیر، انجام دادند. این دو حتی کل کتاب مشهور جیمز واتسون -یکی از کاشفان DNA- به نام «راز جیات» را مورد مطالعه قرار دادند تا از لحاظ علمی مقاله‌ای معتبر منتشر کنند.

این مقاله بسیار طولانی و مفصل است، اما من به سبب درس‌هایی که همه ما بعد از مطالعه آن می‌توانیم بگیریم، تصمیم گرفتم که این مقاله را ترجمه کنم و در وبلاگ بگذارم. امیدوارم این پست با دقت خوانده شود.

HLA، ژن فلان، لوکوس ژنی، گیرنده سلولی! اینها واژه‌های بودند که تا چند سال پیش زمانی که من در دانشکده پزشکی بودم، چیزهای نظری بودند که هر وقت در متون درسی می‌دیدم به سرعت از کنار انها می‌گذشتم تا به مطالعه علایم بالینی و درمان‌های بیماری و شیوه تشخیصی ملموس‌تر آن برسم. علیرغم چیزهایی مبنی بر اینکه پزشکی مولکولی و ژنتیکی در حال ورود به بالین است، ما عموما، از اضافه شدن روزافزون بخش‌های پزشکی ژنتیکی و مولکولی به کتاب‌های درسی خوشنود نبودیم، چون اصلا تصور نمی‌کردیم که روزی این مطالب به کار طبابت روزنامه‌مان بیاید، اما با خواندن این مقاله بیش از هر زمان دیگر هر پزشکی متقاعد می‌شود که شاید در دوران طبابت‌اش، روزی جلوه‌ای از دانش ژنتیک و پزشکی مولکولی را در کار روتین خود مشاهده کند.

اما چیزهایی که می‌شود از این مقاله آموخت، تنها منحصر به این مورد نیستند. چیزی که برای من جالب بود، اهمیت ژورنالیسم علمی بود، روزنامه‌نگاری علمی چه جایگاهی در کشور سیاست‌زده ما دارد؟ آیا صاحبان و سیاست‌گذران نشریات ما، به اندازه صفحات سیاسی و اجتماعی خود به روزنامه‌نگاری علمی اهمیت می‌دهند؟ آیا نظارتی بر کیفیت این دست مطالب در روزنامه‌های می‌شود؟ ایا بختی برای مستقر شدن تیم‌های تخصصی روزنامه‌نگاری در زمینه پزشکی و فناوری در نشریات وجود دارد؟ آیا پزشک-روزنامه‌نگارها یا مهندس-روزنامه‌نگارها می‌توانند به روزنامه‌نگاری به عنوان یک کار اصلی سازنده فکر کنند بتوانند بی‌دغدغه محتوای نو بیافرینند؟

مقاله، خصوصا اگر خوصله داشته باشید و نسخه مشروح اصلی‌اش را بخوانید، حال و هوای یک فیلم تریلر را دارد، با تعلیق‌ها و لحظات غم و شادی، امیدهت و ناامیدی‌ها. باور به پیروزی و شوق برای انجام غیرممکن، در جای جای این مقاله از رفتار شخصیت‌های اصلی نمودار است، حال و هوایی که آدم آرزو می‌کند، ای کاش در پژوهشکده‌ها و محیط‌های درمانی، شاهد آن بود.

در عین حال تلاش و عشق یک مادر در جریان مبارزه برای شفای فرزندش، بسیار تأثیرگذار است، مادری که فقط عشق ندارد و عشق مادری را با دانایی و شکیبایی درهم آمیخته تا به فرزندش کمک کند، مادری که پانصد صفحه به صورت آنلاین در مورد فرزندش نوشته است، نوشته‌هایی که در ترغیب پزشکان برای نجات فرزندش بسیار تأثیرگذار بودند.

با آنکه خوانده نشدن مقالات بلند، در وبلاگستان کاملا قابل حدس است، اما این مقاله را در سه بخش منتشر می‌کنم، چون همیشه به لطف و دقت نظر خوانندگان خاص «یک پزشک» باور داشته‌ام. هر سه بخش این مقاله امروز با فاصله چند ساعت، منتشر خواهند شد.

آلن مایر -یک پزشک متخصص اطفال- در بامداد یک روز شنبه ماه ژوئن، در نظر داشت ایمیلی‌ای به یکی از همکارانش بنویسد و او را ترغیب به استفاده از یک فناوری نو و در عین حال گران کند، او تصور می‌کرد که به این وسیله، گامی به سوی ساختن آینده پزشکی و شاید کمک به نجات جان یک پسر کوچک بیمار، برخواهد داشت. او این ایمیل را به هووارد جاکوب، رئیس مرکز ژنتیک انسانی و مولکولی در دانشکده پزشکی ویسکانسین نوشت.

دکتر مایر در کنار نیکلاس

بیماری که او در نظر داشت جانش را نجان بدهد، نیکلاس ولکر، نام داشت، یک پسربچه چهارساله چشم‌آبی که عاشق بتمن و بازی با تفنگ آب‌پران و خوردن کباب -البته در مواقع نادری که مجبور نبود لوله تغذیه را تحمل کند- بود.

در واقع، غذا آرزو و در حین حال کابوس نیکلاس کوچک به حساب می‌آمد. در سال 2007 او با وزن بسیار کم، بازوهای استخوانی و شکم متورم با ظاهری شبیه آدم‌های قحطی‌زده، به بیمارستان اطفال ویسکانسین آورده شد. وقتی او غذا می‌خورد، منفذهایی بین روده و پوست‌اش باز می‌شد و مدفوع از روده بزرگش به بیرون نشت می‌کرد.

دو سال بود که او مبتلا به بیماری مرموزی شده بود که باعث شده بود 100 بار به اتاق عمل برود. دردهای روده‌ای او آن قدر شدید بودند که او از مادرش درخواست می‌کرد که برایش دعا کند. جراحان روده بزرگ او را برداشته بودند، روده‌ای که با زخم‌های زرد رنگ، تغییر رنگ داده بود.

بیماری نیکلاس، بیرحم بود، مایر و دیگر پزشکان، پیش از این، بیماری شبیه او ندیده بودند، در میلیون‌ها مقاله و متن پزشکی هم بیماری شبیه نیکلاس، توصیف نشده بود.

اما مایر، پزشک 44ساله‌ای که زمینه تحصیلی در ژنتیک هم داشت و خودش صاحب دو فرزند بود، نمی‌توانست در قبال بیماری نیکلاس بی‌تفاوت باشد، او به این فکر افتاده بود که از طریق دانش ژنتیک به نیکلاس کمک کند.

او در ایمیل‌اش به دوست همکارش، هووارد جاکوب نوشت که تصور می‌کند نیکلاس یک نقص ژنتیکی دارد و بیماری او یک بیماری کاملا جدید باشد. او از دوست‌اش خواست که ترتیبی دهد تا ژن‌های نیکلاس برای پیدا کردن این نقص احتمالی مورد بررسی قرار بگیرند و نقشه‌برداری شوند.

مایر در نظر داشت که این نقص ژنتیکی خاص را، که اصطلاحا موتاسیون یا جهش ژنی نامیده می‌شود، مثل پیدا کردن سوزنی در یک انبار کاه، با جستجو در میان 21 هزار ژن نیکلاس پیدا کند، اقدام بسیار دشواری که البته هیچ تضمینی هم وجود نداشت که بتوان راهی برای برطرف کردن نقص ژنتیکی و درمان نیکلاس، از طریق آن برداشت.

در واقع، درخواست دکتر مایر، تنها برای نجات یک انسان نبود. درست است که نیکلاس بیماری نادری داشت و شاید بیش از چند نفر دیگر در دنیا، بیماری مشابه او را نداشتند، اما اگر می‌شد از طریق ژنتیک به نیکلاس کمک کرد، امیدهایی برای استفاده از این تکنیک در مورد سایر بیماری‌های نادر ارثی زنده می‌شد. بیماری‌های ارثی، روی هم رفته، 25 تا 30 میلیون نفر آمریکایی یعنی یک نفر از هر ده نفر را گرفتار کرده‌اند.

کاری که دکتر مایر در صدد انجامش بود، از جهت دیگری هم مهم و برجسته بود. تا پیش از این فناوری سکانس کردن ژنوم تنها برای کارهای تحقیقاتی استفاده می‌شد و کمتر روی استفاده از این فناوری در مورد یک شخص به خصوص تأکید می‌شد. تنها استفاده شخصی از این فناوری، پیدا کردن جهش‌های ژنتیکی در یک شخص به منظور پیشبینی بیماری‌های خطرناکی بود که وی احتمال داشت در آینده به آنها مبتلا شود، بیماری‌هایی مثل هانتینگتون.

اما مایر دوست داشت که از ژنتیک نه به منظور پیشبینی یک بیماری، بلکه برای پیدا کردن علت ژنتیکی یک بیماری موجود استفاده کند، او می‌خواست برای اولین بار پزشکی ژنتیکی را «شخصی» کند، چیزی که اصطلاحا personalized genomic medicine نامیده می‌شود.

برای ادامه روایت این داستان، دکتر آلن مایر را ترک می‌کنیم و به نزد هووارد جاکوب می‌رویم:

جاکوب، دو دهه از عمرش را صرف این کرده بود که ژنتیک را از دانشی مختص آزمایشگاه‌های تحقیقاتی به بیمارستان‌ها بیاورد. رؤیای او این بود که روزی پزشکان یتوانند به آسانی DNA‌ هر کس را بخوانند تا از این طریق متوجه مشکلات پزشکی‌اش بشوند و راه‌هایی برای غلبه کردن بر این نقص‌های ژنتیکی پیدا کنند.

اما این آرزو، به نظر جاکوب، بسیار دور از دسترس می‌نمود، منتهای خوشبینی او این بود که شاید بشود تا سال 2014 ژنتیک را در بالین مورد استفاده قرار داد.

60 سال پیش، جیمز واتسون و فرانسیس کریک، DNA، این مارپیچ دوگانه حیات را کشف کردند، بعد از دو دهه، سه دانشمند به نام‌های والتر گیلبرت، آلن مگزام و فرد سنژر، شیوه‌های برای خواندن اطلاعات DNA را پیدا کردند. چهار حرف کتاب DNA که با استفاده از آنها از جملات و پاراگراف‌های حیات موجوات نوشته می‌شود، عبارتند از آدنین، گوانین، سیتوزین و تیمین، نام‌های چهار باز آلی سازنده مولکول DNA.
اما خواندن کتاب حیات، مستلزم صرف وقت بسیار زیادی بود، سرانجام ده سال پیش پروژه بزرگ ژنوم انسان، به پایان رسید و با به پایان رسیدن مطالعه کل جملات و پاراگراف‌های پنهان در DNA، کل کتاب حیات بشر خوانده شد.

پیشرفت فناوری باعث شده است که هزینه سکانس کردن ژنوم بسیار پایین بیاید. در پروژه ژنوم انسان، حدود دویست ماشین ویژه با صرف 600 میلیون دلار هزینه و 7 سال وقت، این کار بزرگ را انجام دادند، اما الان با هزینه‌ای بسیار کمتر و با استفاده از تنها یک ماشین، ظرف چند ماه می‌شود ژنوم را نقشه‌برداری کرد.

جاکوب، بعد از خواندن نامه همکارش و مطلع شدن از شرایط سخت نیکلاس، متوجه شد که نیکلاس اصلا تا سال 2014، وقت ندارد. در انتهای ایمیلی‌ای که مایر برای جاکوب فرستاده به مقاله‌ آنلاین‌ای لینک داده شده بود که مادر نیکلاس در مورد وضعیت سخت فرزندش، نوشته بود. این مقاله جاکوب را که خود دو فرزند کوچک داشت، بسیار تحت تأثیر قرار داد.

اما نیکلاس داستان ما که بود و چه شد که بیمار شد؟

نیکلاس در 26 اکتبر سال 2004، به دنیا آمد. مادر او آمیلین نام دارد که خانه‌دار است و پدرش -شان- یک مهندس الکترونیک است. این پدر و مادر، بعد از سه فرزند دختر به آرزویشان که داشتن یک فرزند پسر بود، رسیده بودند.

تا دو سال، نیکلاس، سالم بود، تنها مشکل او این بود که از خوردن هر چیز، جز شیر مادر امتناع می‌کرد و به همین خاطر رشدش کم شده بود. اما آمیلین، مدت کوتاهی قبل از دومین سال تولد نیکلاس، متوجه آبسه کوچکی روی مقعد پسرش شد. پزشکان آنتی‌بیوتیک تجویز کردند و آبسه سرباز کرد و در محل‌اش دو حفره نمودار شد.

با اینکه به نظر نمی‌رسید، پزشکان در ابتدا نگران این مسئله باشند، اما آمیلین متوجه شد که در این میان چیزی درست به نظر نمی‌رسد. آمیلین در خانواده‌ای بزرگ شده بود که پر از پزشک بود: پدر، نامادری، دو برادر و همسرانشان و همچنین خواهر و همسر خواهرش، همگی پزشک بودند و به این خاطر آمیلین به میزانی شم پزشکی داشت.

حدس او قریب به یقین شد: دو حفره به هم متصل شدند و سوراخ بزرگ‌تری ایجاد کردند که مدفوع از طریق آن نشت می‌کرد.

به همین خاطر آزمایشاتی انجام شد، اما هیچ یک به تشخیصی منتهی نشدند، این آزمایشان تنها نشان دادند که نیکلاس چه بیماری‌های ندارد و هیچ یک بیماری خاصی را مطرح نکردند.

در آغاز سال 2007، آمیلین، نیکلاس را نزد یک متخصص بیماری‌های گوارشی، در بیمارستان اطفال ویسکانسین برد، این پزشک سوبرا کوگاتاسان نام داشت و در زمینه بیماری التهابی روده، بسیار باتجربه بود.

از انجا که نیکلاس بسیار کم سن و سال بود، احتمال اینکه یک بیماری التهای روده برایش محتمل باشد، بسیار کم بود. بیماری او علایم بیماری کرون Crohn را تقلید می‌کرد که نوعی بیماری التهابی روده است. اما برخلاف بیماری کرون که آن را می‌توان با دارو و جراحی، رژیم غذایی خاص کنترل و درمان کرد، بیماری نیکلاس سرسخت بود و به هیچ یک از این درمان‌ها پاسخ نمی‌داد.

یک جراح اطفال مهربان فیلیپینی به نام مارژوری آرکا، پزشک دیگری بود که نیکلاس را ویزیت کرد، او متوجه شد که نیکلاس چهار فیستول دارد که از طریق آنها مدفوع از روده‌هایش به سطح بدنش نشت می‌کند. به همین خاطر عمل کولوستومی colostomy روی نیکلاس انجام شد، تا مدفوع وارد روده آسیب‌دیده نیکلاس نشود و از طریق منفذی روی شکم، وارد یک کیسه در خارج از شکم بیمار شود.

اما یک ماه بعد از جراحی، فیستول‌های بیشتری ظاهر شدند و پوست دور آنها بنفش شد. نیکلاس بسیار ضعیف شده بود و پزشکان مجبور شدند که به او خون و همچنین داروهای ویژه‌ای تزریق کنند که تولید سلول‌های سفید خونش را بر علیه بیماری‌ها تسریع کند.

در نتیجه این اقدامات، نیکلاس مقداری بهتر شد، دوباره توانست با قطار اسباب‌بازی‌اش بازی کند، گونه‌هایش پر شد و فیستول‌هایش بهبود پیدا کردند. تا اول ماه سپتامبر 2007 او تقریبا خوب شده بود.

آخر هفته پزشکان بعد از دیدن شمارش طبیعی سلول‌های خونی و حال عمومی خوب، نیکلاس را مرخص کردند، اما اوضاع به سرعت بد شد، والدین نیکلاس مجبور شدند بعد از دو روز او را سراسیمه به اورژانس بیمارستان بیاورند، چرا که او دچار تب بالا، نبض‌های ضعیف و توهم شده بود. بعد از بستری مجدد، تشخیص داده شد که نیکلاس دچار sepsis شده است، سپسیس، عفونت شدید و منتشر خونی است که منجر به رسیدن کم خون به اعضای حیاتی و نقص کارکرد این اعضای مهم می‌شود. اوضاع نیکلاس انقدر بحرانی شده بود که پزشکان از آمیلین خواستند اجازه بدهد در صورت توقف قلب نیکلاس، رنج احیای قلبی-ریوی را بر او تحمیل نکنند، اما آمیلین زیر بار نرفت.

سرانجام بعد از یک ماه مبارزه و تزریق آنتی‌بیوتیک‌های قوی، پلاسما و پلاکت، نیکلاس بهبود پیدا کرد و بعد هفت هفته از بیمارستان مرخص شد.

اما در آغاز سال 2008، التهاب روده‌ای و فیستول مجددا به نیکلاس حمله کردند.

بیماری نیکلاس، گروهی از پزشکان را مشغول کرده بود. دیگر مورد خاص او وارد مقاله‌های پزشکی شده بود و در همایش‌های پزشکی او البته با نام مخفیانه بیمار X از نیکلاس صحبت می‌شد.

پزشکان از لحاظ تئوری می‌دانستند که سیستم ایمنی بدن نیکلاس علیه بدن خود بیمار، فعال شده است و باعث بیماری او شده است، اما بیماری او منطبق بر معیاریهای تشخیصی هیچ بیماری شناخته‌شده‌ای نبودند.

در آگوست سال 2008، پدر و مادر نیکلاس او را به مرکز پزشکی اطفال سینسیناتی بردند. این مرکز شهرت زیادی در زمینه درمان بیماری التهابی روده دارد. اما با وجود انجام آزمایشات مختلف از جمله آزمایشات ژنتیکی مخصوص، باز هم بیماری نیکلاس تشخیص داده نشد. تنها توصیه شد که مقدار بیشتری مواد مغذی به بیمار داده شود تا او آماده عمل برداشتن روده بزرگ شود.

در ژانویه سال 2009، نیکلاس مجددا به بیمارستان اطفال ویسکانسین آورده شد. در این زمان او چهار ساله شده بود، چهار سالی که در میان پزشکان و پرستاران و با سوزن‌های فرو رفته به بدنش سپری کرده بود. او در این زمان تنها 9 کیلوگرم وزن داشت، خیلی کمتر از قریب به 16 کیلو وزنی که یک طفل همسن و سال‌اش باید داشته باشد.

زخم کولوستومی نیکلاس خوب نمی‌شد و دیگر بیماری او روده کوچک‌اش را هم درگیر کرده بود. فیستول‌های او آنقدر دردسرساز شده بودند که برای تمیز کردن و پانسمان آنها، او باید به اتاق عمل می‌رفت و زیر بیهوشی عمومی این کار برایش انجام می‌شد.

تابستان سال 2009، 300 روز از بستری مداوم او در بیمارستان می‌گذشت، در این فاصله زمانی، چندین پزشک بیمارستان ویسکانسین، نقل مکان کرده بودند. دکتر مایر، حالا پزشک او بود. زخم‌های روی شکم نیکلاس بعد از برداشته شدن روده بزرگ‌اش، بهبود پیدا کرده بودند. بیماری او شدت و ضعف پیدا می‌کرد. منتهای آرزوی دکتر مایر این بود که بدون پیدا شدن یک فیستول تازه بتواند به او غذا برساند تا کمی وزن بگیرد.

آمیلین که زمانی توصیه پدرش را برای پرستار شدن، قبول نکرده بود، حالا آنقدر در مراقبت از نیکلاس خبره شده بود که کیسه‌های کولوستومی را عضو می‌کرد و مواظب مسیرهای تزریق داخل وریدی بود.

شان – پدر نیکلاس- دو سال اول بیماری پسرش، تا می توانست اضافه‌کاری می‌کرد تا بتواند از عهده پرداخت هزینه‌ای که بیمه تقبل نمی‌کرد، برآید. اما در سال 2009، به خاطر رکود اقتصادی، او کارش را از دست داد و در یک فاصله زمانی، او و همسرش مجبور شدند جای خود را با هم عوض کنند، دیگر آمیلین سر کار می‌رفت و شان برای مراقبت از پسرش راهی بیمارستان می‌شد.

در یک بازه زمانی، پزشکان توصیه کردند که نیکلاس تحت عمل پیوند مغز استخوان قرار بگیرد، اما هیچ کدام از مغز استخوان‌های افراد خانواده برای پیوند با نیکلاس، جور نبودند. حتی زمانی رسید که آمیلین به این فکر افتاد که صاحب فرزند دیگری شود، به این امید که مغز استخوان فرزند جدید با نیکلاس جور باشد.

قسمت دوم این مقاله را در اینجا بخوانید.