بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ چگونه تشخیص داده می‌شود؟
چه بیماری‌های دیگری شبیه بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS هستند؟
- فاسیکولاسیون خوش‌خیم
- بیماری دژنراتیو ستون فقرات همراه با میلوپاتی و رادیکولوپاتی
- مولتی‌فوکال موتور نوروپاتی
- مولتیپل اسکلروزیس
- پولیومیلیت
- میوپاتی انکلوزیون بادی
- مالفورماسیون آرنولدکیاری و سیرنگومیلی
- آتروفی ماهیچه‌ای اسپاینوبولبار وابسته به X
- نقص هگزوآمینیداز A
- میلوپاتی HIV/HTLV
- دژنراسیون‌های مرکب سیستم (مثل CMT)
چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS
- ALS یک بیماری موتور نورون است و هر دو سیستم CNS و PNS را درگیر می‌کند و به‌طور بی‌رحمانه‌ای پیشرفت کرده کشنده است.
- سلول‌های شاخ قدامی نخاع و هسته اعصاب مغزی در ساقه مغز ابتدا تحت تأثیر قرار می‌گیرند و سپس کل واحد حرکتی دژنره می‌شود. علاوه بر این، ستون خارجی نخاع هم دژنره می‌شود که منجر به اسپاستیسیتی می‌شود.
- اتیولوژی ناشناخته است. با وجود این چندین نظریه وجود دارد:
- Excitotoxicity: گلوتامات یک نوروترانسمیتر تحریکی است که مقدار اضافی آن منجر به مرگ سلولی شود.
- عفونت ویروسی
- آپوپتوزیس (مرگ برنامه‌ریزی شده سلولی)
- رادیکال‌های آزاد: کاهش توانایی نورون‌ها برای پاک‌کردن این مولکلول‌های تخریبی
- اتوایمیون
- استعداد ژنتیکی: %۱۰-۵ بیماران ALS فامیلی دارند.
- تعدادی از این بیماران جهش ژن SOD دارند که می‌تواند به وسیله تست‌های خونی در دسترس تشخیص داده شود.
- فرم فامیلی ALS یک دوره کلینیکی با شدت کمتر دارد.
- معمولاً بیماران در دههٔ ۵ و ۶ زندگی درگیر می‌شوند. ممکن است در سن پایین‌تر هم بروز کند.
علایم و نشانه‌های بالینی بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS
- این سندرم با ضعف موضعی شروع می‌شود و سپس به تدریج همه اندام‌ها را درگیر می‌کند.
- فاسیکولاسیون عضلانی شایع است اما معمولاً اولین علامت نیست.
- وقتی که بیماری پیشرفت می‌کند، ترکیبی از یافته‌های نورون حرکتی تحتانی (مثل آتروفی عضلانی) و نورون حرکتی فوقانی (مثل اسپاستیسیتی، رفلکس‌های تشدید یافته) وجود دارد.
- درگیر بولبار (مثل دیزآرتری، دیسفاژی، آتروفی زبان)
- سیستم حسی درگیر نمی‌شود.
- ماهیچه‌های چشمی تا مراحل انتهای بیماری دست‌نخورده باقی می‌مانند.
- سیستم اتونوم دست نخورده است (مثل مثانه، عملکرد GI، عملکرد جنسی)
چگونه بیماری بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- هیچ تست ویژه جهت تشخیص قطعی ALS وجود ندارد؛ بررسی‌ها در جهت رد کردن دیگر علت‌ها کمک‌کننده است.
- مطالعات آزمایشگاهی شامل CBC، ESR، ANA، فاکتور روماتوئید، تست‌های عملکرد تیروئید، سطح ویتامین B12، و الکتروفورز ایمونوفیکساسیون سرم است.
- CPK سرم به طور خفیفی افزایش یافته است.
- مطالعات تصویربرداری شامل MRI مغز و نخاع (مثال، رد کردن اسپوندیلوز گردنی)
- مطالعات هدایتی عصب و EMG کاهش در تعداد واحد حرکتی، فاسیکولاسیون و پتانسیل‌های دنرواسیون را نشان می‌دهد.
- در تعدادی از بیماران، LP، اسکرین فلزات سنگین در ادرار و ردیابی هگزوزآمینیداز A کاربرد دارد.
- در بیماران با ALS فامیلیال، تست ژنتیکی برای جهش SOD در دسترس است.
- بیوپسی عضلانی می‌تواند استفاده شود که آتروفی گروهی فیبر را نشان می‌دهد.
راه‌های درمان بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS
- هیچ درمانی وجود ندارد.
- ریلوزول (Riluzole) تنها دارویی است که به وسیله FDA برای استفاده در ALS در ایالات متحده تأیید شده است.
- اثر روی پیشرفت بیماری چندان قوی نیست. ممکن است پیشرفت بیماری را چندین ماه به تأخیر بیندازد.
- LFT را باید مونیتور کرد. ممکن است در تعدادی ریلوزول هپاتوتوکسیک باشد.
- اصول درمانی بر روی تسکین علایم بیمار بنا نهاده شده است (مثل شل‌کننده‌های عضلانی، عوامل ضداسپاستیسیتی، حمایت ریوی)
- غذادادن از طریق گاستروستومی و حمایت تهویه‌ای غیرمهاجم در مراحل پیشرفته پیشنهاد شده است.
- با توجه به هزینه بالا و کیفیت پایین زندگی بیماران، حمایت تهویه‌ای در آمریکا هنوز به عنوان یک مسئله غامص از جهت اخلاقی و مالی باقی مانده است.
- مراقبت در بیمارستان برای تجویز درمان‌های تسکینی برای بیماران مرحلهٔ پایانی متناسب است.
پیش‌آگهی/ عوارض
- بیماران معمولاً در طی ۳-۲ سال بعد از شروع بیماری می‌میرند.
- بیماران می‌توانند با استفاده از ونتیلاتور و لولهٔ تغذیه زنده بمانند اما همه توانایی‌های لازم برای برقراری ارتباط را ممکن است از دست بدهند (شامل حرکات چشمی).
- عوارض ریوی (مثل پنومونی، آمبولی ریه، نارسایی تنفسی) وقایع نهایی شایع است.
- دستورالعمل پیشرفته‌ای باید در مراحل ابتدایی بیماری اتخاذ شود.
