بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS چیست و چه علائم و نشانههایی دارد؟ چگونه تشخیص داده میشود؟
چه بیماریهای دیگری شبیه بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS هستند؟
- فاسیکولاسیون خوشخیم
- بیماری دژنراتیو ستون فقرات همراه با میلوپاتی و رادیکولوپاتی
- مولتیفوکال موتور نوروپاتی
- مولتیپل اسکلروزیس
- پولیومیلیت
- میوپاتی انکلوزیون بادی
- مالفورماسیون آرنولدکیاری و سیرنگومیلی
- آتروفی ماهیچهای اسپاینوبولبار وابسته به X
- نقص هگزوآمینیداز A
- میلوپاتی HIV/HTLV
- دژنراسیونهای مرکب سیستم (مثل CMT)
چگونگی ایجاد و علتهای بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS
- ALS یک بیماری موتور نورون است و هر دو سیستم CNS و PNS را درگیر میکند و بهطور بیرحمانهای پیشرفت کرده کشنده است.
- سلولهای شاخ قدامی نخاع و هسته اعصاب مغزی در ساقه مغز ابتدا تحت تأثیر قرار میگیرند و سپس کل واحد حرکتی دژنره میشود. علاوه بر این، ستون خارجی نخاع هم دژنره میشود که منجر به اسپاستیسیتی میشود.
- اتیولوژی ناشناخته است. با وجود این چندین نظریه وجود دارد:
- Excitotoxicity: گلوتامات یک نوروترانسمیتر تحریکی است که مقدار اضافی آن منجر به مرگ سلولی شود.
- عفونت ویروسی
- آپوپتوزیس (مرگ برنامهریزی شده سلولی)
- رادیکالهای آزاد: کاهش توانایی نورونها برای پاککردن این مولکلولهای تخریبی
- اتوایمیون
- استعداد ژنتیکی: %10-5 بیماران ALS فامیلی دارند.
- تعدادی از این بیماران جهش ژن SOD دارند که میتواند به وسیله تستهای خونی در دسترس تشخیص داده شود.
- فرم فامیلی ALS یک دوره کلینیکی با شدت کمتر دارد.
- معمولاً بیماران در دههٔ 5 و 6 زندگی درگیر میشوند. ممکن است در سن پایینتر هم بروز کند.
علایم و نشانههای بالینی بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS
- این سندرم با ضعف موضعی شروع میشود و سپس به تدریج همه اندامها را درگیر میکند.
- فاسیکولاسیون عضلانی شایع است اما معمولاً اولین علامت نیست.
- وقتی که بیماری پیشرفت میکند، ترکیبی از یافتههای نورون حرکتی تحتانی (مثل آتروفی عضلانی) و نورون حرکتی فوقانی (مثل اسپاستیسیتی، رفلکسهای تشدید یافته) وجود دارد.
- درگیر بولبار (مثل دیزآرتری، دیسفاژی، آتروفی زبان)
- سیستم حسی درگیر نمیشود.
- ماهیچههای چشمی تا مراحل انتهای بیماری دستنخورده باقی میمانند.
- سیستم اتونوم دست نخورده است (مثل مثانه، عملکرد GI، عملکرد جنسی)
چگونه بیماری بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- هیچ تست ویژه جهت تشخیص قطعی ALS وجود ندارد؛ بررسیها در جهت رد کردن دیگر علتها کمککننده است.
- مطالعات آزمایشگاهی شامل CBC، ESR، ANA، فاکتور روماتوئید، تستهای عملکرد تیروئید، سطح ویتامین B12، و الکتروفورز ایمونوفیکساسیون سرم است.
- CPK سرم به طور خفیفی افزایش یافته است.
- مطالعات تصویربرداری شامل MRI مغز و نخاع (مثال، رد کردن اسپوندیلوز گردنی)
- مطالعات هدایتی عصب و EMG کاهش در تعداد واحد حرکتی، فاسیکولاسیون و پتانسیلهای دنرواسیون را نشان میدهد.
- در تعدادی از بیماران، LP، اسکرین فلزات سنگین در ادرار و ردیابی هگزوزآمینیداز A کاربرد دارد.
- در بیماران با ALS فامیلیال، تست ژنتیکی برای جهش SOD در دسترس است.
- بیوپسی عضلانی میتواند استفاده شود که آتروفی گروهی فیبر را نشان میدهد.
راههای درمان بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS
- هیچ درمانی وجود ندارد.
- ریلوزول (Riluzole) تنها دارویی است که به وسیله FDA برای استفاده در ALS در ایالات متحده تأیید شده است.
- اثر روی پیشرفت بیماری چندان قوی نیست. ممکن است پیشرفت بیماری را چندین ماه به تأخیر بیندازد.
- LFT را باید مونیتور کرد. ممکن است در تعدادی ریلوزول هپاتوتوکسیک باشد.
- اصول درمانی بر روی تسکین علایم بیمار بنا نهاده شده است (مثل شلکنندههای عضلانی، عوامل ضداسپاستیسیتی، حمایت ریوی)
- غذادادن از طریق گاستروستومی و حمایت تهویهای غیرمهاجم در مراحل پیشرفته پیشنهاد شده است.
- با توجه به هزینه بالا و کیفیت پایین زندگی بیماران، حمایت تهویهای در آمریکا هنوز به عنوان یک مسئله غامص از جهت اخلاقی و مالی باقی مانده است.
- مراقبت در بیمارستان برای تجویز درمانهای تسکینی برای بیماران مرحلهٔ پایانی متناسب است.
پیشآگهی/ عوارض
- بیماران معمولاً در طی 3-2 سال بعد از شروع بیماری میمیرند.
- بیماران میتوانند با استفاده از ونتیلاتور و لولهٔ تغذیه زنده بمانند اما همه تواناییهای لازم برای برقراری ارتباط را ممکن است از دست بدهند (شامل حرکات چشمی).
- عوارض ریوی (مثل پنومونی، آمبولی ریه، نارسایی تنفسی) وقایع نهایی شایع است.
- دستورالعمل پیشرفتهای باید در مراحل ابتدایی بیماری اتخاذ شود.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
سازههای و کارهای مهندسی کارا، زیبا و شگفتآور از سراسر دنیا
ساختن سازه مهندسی مسلما فقط به معنی ساختن چیزی کارا نیست. بلکه باید زیبایی سازه و تباین آن با محیط اطراف و ابعاد انسانی و فرهنگی آن در نظر گرفته شود. در ضمن امکان توسعه آن در آینده مد نظر قرار گیرد و همچنین چه بهتر که دوستدار محیط زیست…
حجمها و مجسمههای زیبا ساخته شده با صفحات کتابهای قدیمی
ما انسانها استفاد تخیل هستیم، اما در موارد معدودی این تخیلهای خود را به صورت نقاشی یا حجم، زنده میکنیم و در معرض تماشای دیگران قرار میدهیم.اِما تیلور، هنرمند مقیم بریتانیا، این تجربه را در مجسمههایی از جنس کتاب به صورت باورنکردنی…
۱۰ واقعیت جذاب درباره جی رابرت اوپنهایمر -پدر بمب اتمی و سوژه فیلم جدید کریستوفر نولان
جولیوس رابرت اوپنهایمر بیشتر به عنوان فیزیکدانی شناخته میشود که به ساخت اولین بمب اتمی کمک کرد. اما سنگها و کانیها عشق اول او بودند و او همچنین شاعرمسلک بود.اوپنهایمر آزمایشگاهی را رهبری کرد که اولین بمب اتمی را ساخت و با موفقیت…
عکسهای جالبی که مردم را در «گوگل مپ» به راستی شگفتزده کرده است!
گوگل مپ راه خوبی است برای آشنایی با شهرهای نامآشنا و یا دورافتادهترین نقاط جهان. اما هر از چند گاهی در گوگل مپ، عکسهایی پیدا میشود که توجیهشان دشوار است یا بسیار خندهدار و جالب هستند.این پست مجموعهای است از این عکسها:دورهمی…
خرابی چون که از حد بگذرد آباد میگردد! – گالری عکسهای قبل و بعد این مکانهای زشت یا مخروبه
تماشای مراحل ساخت هنرهای دستی یا دکوراسیون داخلی و خارجی منزل برای بسیاری جالب و لذتبخش است. حتی اگر فعلا یارای تجمل باز اقتصادی خرید و بهسازی و نوسازی منزل نداشته باشند یا عملا در کار هنری نباشند.دستکم ایدهای در ذهنشان میماند که از…
حومهنشینی چرا شکل میگیرد و چه مشکلاتی ایجاد میکند؟ + گالری عکسهایی از زشتیهای این پدیده
مناطق حومه شهر، جوامع مسکونی هستند که در حومه مناطق بزرگتر شهری قرار دارند. آنها ویژگیهای متمایزی دارند که آنها را ازمحیط روستایی و شهری متمایز میکند. شکلگیری حومهها و مشکلاتی که با آنها مواجه هستند را میتوان به عوامل متعددی نسبت…