بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ چگونه تشخیص داده می‌شود؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS  هستند؟

• فاسیکولاسیون خوش‌خیم
• بیماری دژنراتیو ستون فقرات همراه با میلوپاتی و رادیکولوپاتی
• مولتی‌فوکال موتور نوروپاتی
• مولتیپل اسکلروزیس
• پولیومیلیت
• میوپاتی انکلوزیون بادی
• مالفورماسیون آرنولدکیاری و سیرنگومیلی
• آتروفی ماهیچه‌ای اسپاینوبولبار وابسته به X
• نقص هگزوآمینیداز A
• میلوپاتی HIV/HTLV
• دژنراسیون‌های مرکب سیستم (مثل CMT)

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS

• ALS یک بیماری موتور نورون است و هر دو سیستم CNS و PNS را درگیر می‌کند و به‌طور بی‌رحمانه‌ای پیشرفت کرده کشنده است.
• سلول‌های شاخ قدامی نخاع و هسته اعصاب مغزی در ساقه مغز ابتدا تحت تأثیر قرار می‌گیرند و سپس کل واحد حرکتی دژنره می‌شود. علاوه بر این، ستون خارجی نخاع هم دژنره می‌شود که منجر به اسپاستیسیتی می‌شود.
• اتیولوژی ناشناخته است. با وجود این چندین نظریه وجود دارد:
• Excitotoxicity: گلوتامات یک نوروترانسمیتر تحریکی است که مقدار اضافی آن منجر به مرگ سلولی شود.
• عفونت ویروسی
• آپوپتوزیس (مرگ برنامه‌ریزی شده سلولی)
• رادیکال‌های آزاد: کاهش توانایی نورون‌ها برای پاک‌کردن این مولکلول‌های تخریبی
• اتوایمیون
• استعداد ژنتیکی: %۱۰-۵ بیماران ALS فامیلی دارند.
• تعدادی از این بیماران جهش ژن SOD دارند که می‌تواند به وسیله تست‌های خونی در دسترس تشخیص داده شود.
• فرم فامیلی ALS یک دوره کلینیکی با شدت کمتر دارد.
• معمولاً بیماران در دههٔ ۵ و ۶ زندگی درگیر می‌شوند. ممکن است در سن پایین‌تر هم بروز کند.

علایم و نشانه‌های بالینی بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS

• این سندرم با ضعف موضعی شروع می‌شود و سپس به تدریج همه اندام‌ها را درگیر می‌کند.
• فاسیکولاسیون عضلانی شایع است اما معمولاً اولین علامت نیست.
• وقتی که بیماری پیشرفت می‌کند، ترکیبی از یافته‌های نورون حرکتی تحتانی (مثل آتروفی عضلانی) و نورون حرکتی فوقانی (مثل اسپاستیسیتی، رفلکس‌های تشدید یافته) وجود دارد.
• درگیر بولبار (مثل دیزآرتری، دیسفاژی، آتروفی زبان)
• سیستم حسی درگیر نمی‌شود.
• ماهیچه‌های چشمی تا مراحل انتهای بیماری دست‌نخورده باقی می‌مانند.
• سیستم اتونوم دست نخورده است (مثل مثانه، عملکرد GI، عملکرد جنسی)

چگونه بیماری بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• هیچ تست ویژه جهت تشخیص قطعی ALS وجود ندارد؛ بررسی‌ها در جهت رد کردن دیگر علت‌ها کمک‌کننده است.
• مطالعات آزمایشگاهی شامل CBC، ESR، ANA، فاکتور روماتوئید، تست‌های عملکرد تیروئید، سطح ویتامین B12، و الکتروفورز ایمونوفیکساسیون سرم است.
• CPK سرم به طور خفیفی افزایش یافته است.
• مطالعات تصویربرداری شامل MRI مغز و نخاع (مثال، رد کردن اسپوندیلوز گردنی)
• مطالعات هدایتی عصب و EMG کاهش در تعداد واحد حرکتی، فاسیکولاسیون و پتانسیل‌های دنرواسیون را نشان می‌دهد.
• در تعدادی از بیماران، LP، اسکرین فلزات سنگین در ادرار و ردیابی هگزوزآمینیداز A کاربرد دارد.
• در بیماران با ALS فامیلیال، تست ژنتیکی برای جهش SOD در دسترس است.
• بیوپسی عضلانی می‌تواند استفاده شود که آتروفی گروهی فیبر را نشان می‌دهد.

راه‌های درمان بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS

• هیچ درمانی وجود ندارد.
• ریلوزول (Riluzole) تنها دارویی است که به وسیله FDA برای استفاده در ALS در ایالات متحده تأیید شده است.
• اثر روی پیشرفت بیماری چندان قوی نیست. ممکن است پیشرفت بیماری را چندین ماه به تأخیر بیندازد.
• LFT را باید مونیتور کرد. ممکن است در تعدادی ریلوزول هپاتوتوکسیک باشد.
• اصول درمانی بر روی تسکین علایم بیمار بنا نهاده شده است (مثل شل‌کننده‌های عضلانی، عوامل ضداسپاستیسیتی، حمایت ریوی)
• غذادادن از طریق گاستروستومی و حمایت تهویه‌ای غیرمهاجم در مراحل پیشرفته پیشنهاد شده است.
• با توجه به هزینه بالا و کیفیت پایین زندگی بیماران، حمایت تهویه‌ای در آمریکا هنوز به عنوان یک مسئله غامص از جهت اخلاقی و مالی باقی مانده است.
• مراقبت در بیمارستان برای تجویز درمان‌های تسکینی برای بیماران مرحلهٔ پایانی متناسب است.

پیش‌آگهی/ عوارض

• بیماران معمولاً در طی ۳-۲ سال بعد از شروع بیماری می‌میرند.
• بیماران می‌توانند با استفاده از ونتیلاتور و لولهٔ تغذیه زنده بمانند اما همه توانایی‌های لازم برای برقراری ارتباط را ممکن است از دست بدهند (شامل حرکات چشمی).
• عوارض ریوی (مثل پنومونی، آمبولی ریه، نارسایی تنفسی) وقایع نهایی شایع است.
• دستورالعمل پیشرفته‌ای باید در مراحل ابتدایی بیماری اتخاذ شود.