بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ چگونه تشخیص داده می‌شود؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS  هستند؟

  • فاسیکولاسیون خوش‌خیم
  • بیماری دژنراتیو ستون فقرات همراه با میلوپاتی و رادیکولوپاتی
  • مولتی‌فوکال موتور نوروپاتی
  • مولتیپل اسکلروزیس
  • پولیومیلیت
  • میوپاتی انکلوزیون بادی
  • مالفورماسیون آرنولدکیاری و سیرنگومیلی
  • آتروفی ماهیچه‌ای اسپاینوبولبار وابسته به X
  • نقص هگزوآمینیداز A
  • میلوپاتی HIV/HTLV
  • دژنراسیون‌های مرکب سیستم (مثل CMT)

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا بیماری ALS

  • ALS یک بیماری موتور نورون است و هر دو سیستم CNS و PNS را درگیر می‌کند و به‌طور بی‌رحمانه‌ای پیشرفت کرده کشنده است.
  • سلول‌های شاخ قدامی نخاع و هسته اعصاب مغزی در ساقه مغز ابتدا تحت تأثیر قرار می‌گیرند و سپس کل واحد حرکتی دژنره می‌شود. علاوه بر این، ستون خارجی نخاع هم دژنره می‌شود که منجر به اسپاستیسیتی می‌شود.
  • اتیولوژی ناشناخته است. با وجود این چندین نظریه وجود دارد:
  • Excitotoxicity: گلوتامات یک نوروترانسمیتر تحریکی است که مقدار اضافی آن منجر به مرگ سلولی شود.
  • عفونت ویروسی
  • آپوپتوزیس (مرگ برنامه‌ریزی شده سلولی)
  • رادیکال‌های آزاد: کاهش توانایی نورون‌ها برای پاک‌کردن این مولکلول‌های تخریبی
  • اتوایمیون
  • استعداد ژنتیکی: %۱۰-۵ بیماران ALS فامیلی دارند.
  • تعدادی از این بیماران جهش ژن SOD دارند که می‌تواند به وسیله تست‌های خونی در دسترس تشخیص داده شود.
  • فرم فامیلی ALS یک دوره کلینیکی با شدت کمتر دارد.
  • معمولاً بیماران در دههٔ ۵ و ۶ زندگی درگیر می‌شوند. ممکن است در سن پایین‌تر هم بروز کند.

علایم و نشانه‌های بالینی بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS

  • این سندرم با ضعف موضعی شروع می‌شود و سپس به تدریج همه اندام‌ها را درگیر می‌کند.
  • فاسیکولاسیون عضلانی شایع است اما معمولاً اولین علامت نیست.
  • وقتی که بیماری پیشرفت می‌کند، ترکیبی از یافته‌های نورون حرکتی تحتانی (مثل آتروفی عضلانی) و نورون حرکتی فوقانی (مثل اسپاستیسیتی، رفلکس‌های تشدید یافته) وجود دارد.
  • درگیر بولبار (مثل دیزآرتری، دیسفاژی، آتروفی زبان)
  • سیستم حسی درگیر نمی‌شود.
  • ماهیچه‌های چشمی تا مراحل انتهای بیماری دست‌نخورده باقی می‌مانند.
  • سیستم اتونوم دست نخورده است (مثل مثانه، عملکرد GI، عملکرد جنسی)

چگونه بیماری بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • هیچ تست ویژه جهت تشخیص قطعی ALS وجود ندارد؛ بررسی‌ها در جهت رد کردن دیگر علت‌ها کمک‌کننده است.
  • مطالعات آزمایشگاهی شامل CBC، ESR، ANA، فاکتور روماتوئید، تست‌های عملکرد تیروئید، سطح ویتامین B12، و الکتروفورز ایمونوفیکساسیون سرم است.
  • CPK سرم به طور خفیفی افزایش یافته است.
  • مطالعات تصویربرداری شامل MRI مغز و نخاع (مثال، رد کردن اسپوندیلوز گردنی)
  • مطالعات هدایتی عصب و EMG کاهش در تعداد واحد حرکتی، فاسیکولاسیون و پتانسیل‌های دنرواسیون را نشان می‌دهد.
  • در تعدادی از بیماران، LP، اسکرین فلزات سنگین در ادرار و ردیابی هگزوزآمینیداز A کاربرد دارد.
  • در بیماران با ALS فامیلیال، تست ژنتیکی برای جهش SOD در دسترس است.
  • بیوپسی عضلانی می‌تواند استفاده شود که آتروفی گروهی فیبر را نشان می‌دهد.

راه‌های درمان بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس یا ALS

  • هیچ درمانی وجود ندارد.
  • ریلوزول (Riluzole) تنها دارویی است که به وسیله FDA برای استفاده در ALS در ایالات متحده تأیید شده است.
  • اثر روی پیشرفت بیماری چندان قوی نیست. ممکن است پیشرفت بیماری را چندین ماه به تأخیر بیندازد.
  • LFT را باید مونیتور کرد. ممکن است در تعدادی ریلوزول هپاتوتوکسیک باشد.
  • اصول درمانی بر روی تسکین علایم بیمار بنا نهاده شده است (مثل شل‌کننده‌های عضلانی، عوامل ضداسپاستیسیتی، حمایت ریوی)
  • غذادادن از طریق گاستروستومی و حمایت تهویه‌ای غیرمهاجم در مراحل پیشرفته پیشنهاد شده است.
  • با توجه به هزینه بالا و کیفیت پایین زندگی بیماران، حمایت تهویه‌ای در آمریکا هنوز به عنوان یک مسئله غامص از جهت اخلاقی و مالی باقی مانده است.
  • مراقبت در بیمارستان برای تجویز درمان‌های تسکینی برای بیماران مرحلهٔ پایانی متناسب است.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • بیماران معمولاً در طی ۳-۲ سال بعد از شروع بیماری می‌میرند.
  • بیماران می‌توانند با استفاده از ونتیلاتور و لولهٔ تغذیه زنده بمانند اما همه توانایی‌های لازم برای برقراری ارتباط را ممکن است از دست بدهند (شامل حرکات چشمی).
  • عوارض ریوی (مثل پنومونی، آمبولی ریه، نارسایی تنفسی) وقایع نهایی شایع است.
  • دستورالعمل پیشرفته‌ای باید در مراحل ابتدایی بیماری اتخاذ شود.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.