بیماری فاویسم یا G6PD چیست؟

0

کم‌خونی‌های همولیتیک ناشی از اختلالات آنزیم‌های اریتروسیتی

کمبود گلوکز -۶- فسفات دهیدروژناز

گلوکز -۶- فسفات دهیدروژناز (G6PD) آنزیمی است که در مسیر شنت هگزوز مونو فسفات اهمیت اساسی دارد؛ شنت هگزوز مونوفسفات برای حفظ ذخایر داخلی سلولی گلوتاتیون احیاء شده به‌ منظور محافظت اریتروسیت‌ها در مقابل اکسیداسیون غشاء و اکسیداسیون هموگلوبین اهمیت اساسی دارد. ژن G6PD در آفریقا و مدیترانه یافت می‌شوند و تصور می‌شود این ژنها در مسیر انتخاب طبیعی به این دلیل انتخاب شده‌اند که مقاومت نسبت به مالاریا را منتقل می‌کنند.

نوع آفریقایی کمبود G6PD نسبتاً خفیف است در حالی‌که نوع مدیترانه‌ای آن شدت بیشتری دارد.

فقدان G6PD، اریتروسیت‌ها را نسبت به استرس اکسیداتیو حساس می‌کند. در شرایط عفونت، اسیدوز یا داروهای اکسیدان، هموگلوبین ممکن است درون سلول‌ها رسوب کند و همولیز ایجاد نماید. بسیاری از داروها در حالت کمبود G6PD می‌توانند همولیز ایجاد کنند که از جمله آنها می‌توان از سولفونامیدها، داروهای ضد مالاریا، داپسون، آسپرین و فناستین نام برد. در مردان سیاه پوست آمریکا یا افراد مدیترانه‌ای‌تبار که در زمینه عفونت حاد یا مصرف اخیر داروهای اکسیدان دچار همولیز شده‌اند باید به فکر این تشخیص بود. بیماران با فرم مدیترانه‌ای G6PD ممکن است در مواجهه با دانه‌های باقلا دچار همولیز شوند (فاویسم). سلول‌هایی که هموگلوبین در آنها رسوب کرده است حاوی اجسام هینز (Heinz sbodies) هستند که این اجسام را می‌توان با رنگ‌آمیزی بنفش کریستال crystal violet روی گسترش خون محیطی مشاهده کرد. این انکلوزیون‌ها در طحال برداشت می‌شوند و یافته «سلول‌های گاززده» (bite) را در گسترش خون محیطی ایجاد می‌کنند. تشخیص با سنجش سطح G6PD در خون محیطی تأیید می‌شود. با این حال میزان آنزیم در گویچه‌های قرمز جوان و ریتکولوسیت‌های بیماران بالاتر است: در نتیجه در موارد مشکوک به این بیماری که سطح G6PD طبیعی است باید پس از سپری شدن دوره حاد، که در آن سطح RRC های جریان بالاست آزمون G6PD مجدداً تکرار شود. در این بیماران اجتناب از استرس اکسیداتیو، به خصوص استرس ناشی از داروهای مسبب همولیز اساس پیشگیری از همولیز را تشکیل می‌دهد. برداشتن طحال فقط در بیماران دچار همولیز شدید حمله‌ای یا مزمن توصیه می‌شود.

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران

سایر کمبودهای آنزیمی

نقایصی در مورد تقریباً تمامی آنزیم‌های مسیر گلیکولیتیک گزارش شده است و این نقائص جزء علل نادر کم‌خونی همولیتیک هستند. شایع‌ترین آنها، کمبود پیرووات کیناز است. این آنزیم‌ها را ژن‌های اتوزومی کدگذاری می‌کنند و الگوی توارث آن، اتوزومی مغلوب است.

   

پستهای اخیر

اپل تی‌وی ۴K جدید معرفی شد: با تراشه A12 بیونیک و ریموت کاملا جدید

اپل یک مدل جدید از محصول Apple TV 4K خود با تراشه ارتقایافته‌تر و برخی ویژگی‌های جدید معرفی کرد. اپل تی‌وی 4K جدید از تراشه آشنای A12 Bionic سود می‌برد تا تصاویر ویدئویی HDR را با نرخ فریم ریت بالاتر اجرا کند. به علاوه، تراشه جدید قدرتی…

آیپد پرو جدید با پردازنده M1،نمایشگر حیرت‌انگیز مجهز به فناوری مینی LED و پشتیبانی از ۵G معرفی شد

اپل امشب در مراسم Sprint Loaded از آیپد پرو پرچم‌دار جدید خود رونمایی کرد. آیپد پرو ۱۲.۹ اینچی جدید کاملا یک دستگاه ارتقایافته و مجهز به فناوری‌های جدید و پیشگام اپل از جمله پردازنده M1، پشتیبانی از 5G و فناوری نمایشگر مینی LED به همراه یک…

اپل یک آی‌مک نازک با پردازنده M1 و رنگ‌بندی متنوع و جذاب معرفی کرد

اپل امشب در مراسم بهار خود از یک مدل کامپیوتر iMac بازطراحی شده و باریک‌تر، پردازنده اپل سیلیون M1 و کیس‌های رنگی و بسیار متنوع رونمایی کرد. اپل می‌گوید این آی‌مک از ابتدا برای استفاده M1 طراحی شده است. آی‌مک جدید دارای نمایشگر ۲۴ اینچی…

سرانجام اپل ایرتگ معرفی شد: مشابه Tile و با قیمت ۲۹ دلار

اپل در مراسم Spring Loaded امشب پس از مدت‌ها انتظار ردیاب هوشمند تجهیزات AirTag را معرفی کرد. در اولین نظر، اپل ایرتگ مشابه Tile است ولی خوب در اکوسیستم اپل قطعا ویژگی‌های جذاب‌تری خواهد داشت. ایرتگ کوچک و دایره‌ای است و به شما امکان…

بهترین و خاطره‌انگیزترین فیلم‌های دهه ۹۰ میلادی – فهرست ۵۷ فیلم خوب و دیدنی- چرا اینقدر محبوب‌اند؟…

امروز می‌خواهم در این مورد صحبت کنم که چرا تصور می‌کنم فیلم‌های دهه 90 برای ما اینقدر محبوب هستند. وقتی این سال‌ها، فهرست نامزدهای جایزه اسکار و نیز جشنواره‌های معتبر دیگر فیلم اعلام می‌شود و این فهرست‌ها را با فهرست‌های دهه 90 مقایسه…

۴ دماسنج برای اندازه‌گیری دما و رطوبت محیط با آیفون

اگر شما نیاز به اندازه‌گیری و نظارت بر دمای خانه و محل کار دارید؛ مثلا برای گیاهان خاص یا حیوانات خانگی که باید در دمای خاصی نگهداری کنند؛ می‌توانید از راه‌کارهای مبتنی بر آیفون استفاده کنید که البته رایگان هم نیست. برای بررسی دقیق دمای…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.