دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی یا Limb – Girdle چیست و چه علائمی دارد؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی هستند؟

  • اشکال دیگر دیستروفی عضلانی (مثل دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال)
  • میوپاتی‌های مادرزادی
  • میوپاتی‌های متابولیک (مثل میوپاتی اسید مالتاز و کمبود کارنی‌تین)
  • میوپاتی‌های میتوکندریال
  • میوپاتی تیروتوکسیک
  • پلی‌میوزیت

علل و شیوه ایجاد دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی

  • دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی در مورد یک گروه هتروژن از سندرم‌هایی که هریک با موتاسیون ژنتیکی مجزا مشخص می‌شوند به کار می‌رود و با ضعف پروگزیمال پیش‌رونده تظاهر می‌یابد.
  • بیشتر موارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند گرچه تعدادی ممکن است یک الگوی وراثتی اتوزومال غالب داشته باشند.
  • در اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی آغاز می‌شوند.
  • زیرگونه‌ها شامل سارکوگلیکانوپاتی‌ها، پروتئینوپاتی وابسته به فوکوتین، کالپائینوپاتی و دیس فرلینوپاتی می‌شود.
  • دیگر انواع فوق‌العاده نادر بوده و فقط در دودمان‌های خاصی گزارش شده‌اند.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی

  • سیر بیماری و الگوی ضعف با نوع بیماری تغییر می‌کند.
  • ضعف پروگزیمال کمربند اندامی شایع‌ترین علامت همهٔ انواع است.
  • عضلات صورت درگیر نمی‌شود.
  • هیپرتروفی ساق، اسکولیوز، لوردوز و جمع‌شدگی مفاصل در تعدادی از انواع دیده می‌شوند.
  • درگیری قلبی وجود ندارد.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • سطوح CK به طور متغیری افزایش یافته است (در عده‌ای خفیف و در عدهٔ دیگر به طور بارز).
  • EMG یک الگوی میوپاتیک اختلالات را نشان می‌دهد که شامل پتانسیل‌های فراوان تیز و کوتاه بدون دنرواسیون است.
  • بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک را به هرماه نکروز عضلانی آشکار می‌نماید.
  • مطالعات ژنتیکی ممکن است سودمند باشند.
  • در تعدادی بیماری ایمونوهیستولوژی عضله کمک‌کننده است.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی

  • برای این اختلالات درمان قطعی وجود ندارد.
  • طب فیزیکی و ارتوزها کمک‌کننده‌اند.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • پیش‌آگهی بسته به نوع بیماری تغییر می‌کند.
  • بیشتر انواع یک زوال پیش‌رونده را نشان می‌دهند.
  • بیماران اغلب به صندلی چرخدار وابسته می‌شوند.
  • بیماران معمولاً در نتیجه عوارض ریوی (مثل پنومونی، آمبولی ریه) از پای در می‌آیند.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.