دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی یا Limb – Girdle چیست و چه علائمی دارد؟

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی هستند؟

Limb girdle muscular dystrophy

  • اشکال دیگر دیستروفی عضلانی (مثل دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال)
  • میوپاتی‌های مادرزادی
  • میوپاتی‌های متابولیک (مثل میوپاتی اسید مالتاز و کمبود کارنی‌تین)
  • میوپاتی‌های میتوکندریال
  • میوپاتی تیروتوکسیک
  • پلی‌میوزیت

علل و شیوه ایجاد دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی

  • دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی در مورد یک گروه هتروژن از سندرم‌هایی که هریک با موتاسیون ژنتیکی مجزا مشخص می‌شوند به کار می‌رود و با ضعف پروگزیمال پیش‌رونده تظاهر می‌یابد.
  • بیشتر موارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند گرچه تعدادی ممکن است یک الگوی وراثتی اتوزومال غالب داشته باشند.
  • در اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی آغاز می‌شوند.
  • زیرگونه‌ها شامل سارکوگلیکانوپاتی‌ها، پروتئینوپاتی وابسته به فوکوتین، کالپائینوپاتی و دیس فرلینوپاتی می‌شود.
  • دیگر انواع فوق‌العاده نادر بوده و فقط در دودمان‌های خاصی گزارش شده‌اند.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی

  • سیر بیماری و الگوی ضعف با نوع بیماری تغییر می‌کند.
  • ضعف پروگزیمال کمربند اندامی شایع‌ترین علامت همهٔ انواع است.
  • عضلات صورت درگیر نمی‌شود.
  • هیپرتروفی ساق، اسکولیوز، لوردوز و جمع‌شدگی مفاصل در تعدادی از انواع دیده می‌شوند.
  • درگیری قلبی وجود ندارد.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • سطوح CK به طور متغیری افزایش یافته است (در عده‌ای خفیف و در عدهٔ دیگر به طور بارز).
  • EMG یک الگوی میوپاتیک اختلالات را نشان می‌دهد که شامل پتانسیل‌های فراوان تیز و کوتاه بدون دنرواسیون است.
  • بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک را به هرماه نکروز عضلانی آشکار می‌نماید.
  • مطالعات ژنتیکی ممکن است سودمند باشند.
  • در تعدادی بیماری ایمونوهیستولوژی عضله کمک‌کننده است.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی

  • برای این اختلالات درمان قطعی وجود ندارد.
  • طب فیزیکی و ارتوزها کمک‌کننده‌اند.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • پیش‌آگهی بسته به نوع بیماری تغییر می‌کند.
  • بیشتر انواع یک زوال پیش‌رونده را نشان می‌دهند.
  • بیماران اغلب به صندلی چرخدار وابسته می‌شوند.
  • بیماران معمولاً در نتیجه عوارض ریوی (مثل پنومونی، آمبولی ریه) از پای در می‌آیند.

   

پستهای اخیر

۵ آیین درخشان که افراد بسیار موفق هر روز از آن‌ها پیروی می‌کنند

اغلب اوقات، وقتی می‌خواهیم درباره بهره‌وری صحبت کنیم؛ صرفا عادت‌ها و نکات مجرد و مجزای از یکدیگر را بیان می‌کنیم؛ در حالی‌که بیشتر به یک سیستم نیاز داریم. افراد مثبت و موفق از چه برنامه‌ای استفاده می‌کنند؟ چه سیستمی از نظر علمی اجازه…

یک مینی‌سریال عالی تازه: «میر» از «ایست‌تاون» با بازی کیت وینسلت و گای پیرس

داخل یک سایت دانلود بود که در عکس‌های بندانگشتی مربوط به سریال‌های تازه، یک لحظه عکس کیت وینسلت را دیدم. خب، وقتی می‌بینی که کیت وینسلت با آن سابقه درخشان در بازیگری سینمایی، در سریالی شرکت کرده، نمی‌توانی از آن صرف‌نظر کنی. اسم…

اپل سرویس پادکست اشتراکی راه‌اندازی کرد: گوش دادن بدون تبلیغات و دسترسی به محتواهای اختصاصی

اپل سرویس اشتراکی پادکست پلاس را برای ارائه خدمات و مزایای بیشتر به کاربران راه‌اندازی کرد. مدت‌ها بود سرویس و اپلیکیشن Apple Podcast بدون تغییراتی به کار خود ادامه می‌داد و اینک اپل خبرهای خوبی برای کاربران این سرویس دارد. اپل در مراسم…

اپل تی‌وی ۴K جدید معرفی شد: با تراشه A12 بیونیک و ریموت کاملا جدید

اپل یک مدل جدید از محصول Apple TV 4K خود با تراشه ارتقایافته‌تر و برخی ویژگی‌های جدید معرفی کرد. اپل تی‌وی 4K جدید از تراشه آشنای A12 Bionic سود می‌برد تا تصاویر ویدئویی HDR را با نرخ فریم ریت بالاتر اجرا کند. به علاوه، تراشه جدید قدرتی…

آیپد پرو جدید با پردازنده M1،نمایشگر حیرت‌انگیز مجهز به فناوری مینی LED و پشتیبانی از ۵G معرفی شد

اپل امشب در مراسم Sprint Loaded از آیپد پرو پرچم‌دار جدید خود رونمایی کرد. آیپد پرو ۱۲.۹ اینچی جدید کاملا یک دستگاه ارتقایافته و مجهز به فناوری‌های جدید و پیشگام اپل از جمله پردازنده M1، پشتیبانی از 5G و فناوری نمایشگر مینی LED به همراه یک…

اپل یک آی‌مک نازک با پردازنده M1 و رنگ‌بندی متنوع و جذاب معرفی کرد

اپل امشب در مراسم بهار خود از یک مدل کامپیوتر iMac بازطراحی شده و باریک‌تر، پردازنده اپل سیلیون M1 و کیس‌های رنگی و بسیار متنوع رونمایی کرد. اپل می‌گوید این آی‌مک از ابتدا برای استفاده M1 طراحی شده است. آی‌مک جدید دارای نمایشگر ۲۴ اینچی…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.