دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی یا Limb – Girdle چیست و چه علائمی دارد؟
چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی هستند؟
Limb girdle muscular dystrophy
- اشکال دیگر دیستروفی عضلانی (مثل دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال)
- میوپاتی‌های مادرزادی
- میوپاتی‌های متابولیک (مثل میوپاتی اسید مالتاز و کمبود کارنی‌تین)
- میوپاتی‌های میتوکندریال
- میوپاتی تیروتوکسیک
- پلی‌میوزیت
علل و شیوه ایجاد دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی
- دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی در مورد یک گروه هتروژن از سندرم‌هایی که هریک با موتاسیون ژنتیکی مجزا مشخص می‌شوند به کار می‌رود و با ضعف پروگزیمال پیش‌رونده تظاهر می‌یابد.
- بیشتر موارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند گرچه تعدادی ممکن است یک الگوی وراثتی اتوزومال غالب داشته باشند.
- در اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی آغاز می‌شوند.
- زیرگونه‌ها شامل سارکوگلیکانوپاتی‌ها، پروتئینوپاتی وابسته به فوکوتین، کالپائینوپاتی و دیس فرلینوپاتی می‌شود.
- دیگر انواع فوق‌العاده نادر بوده و فقط در دودمان‌های خاصی گزارش شده‌اند.
علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی
- سیر بیماری و الگوی ضعف با نوع بیماری تغییر می‌کند.
- ضعف پروگزیمال کمربند اندامی شایع‌ترین علامت همهٔ انواع است.
- عضلات صورت درگیر نمی‌شود.
- هیپرتروفی ساق، اسکولیوز، لوردوز و جمع‌شدگی مفاصل در تعدادی از انواع دیده می‌شوند.
- درگیری قلبی وجود ندارد.
چگونه بیماری دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- سطوح CK به طور متغیری افزایش یافته است (در عده‌ای خفیف و در عدهٔ دیگر به طور بارز).
- EMG یک الگوی میوپاتیک اختلالات را نشان می‌دهد که شامل پتانسیل‌های فراوان تیز و کوتاه بدون دنرواسیون است.
- بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک را به هرماه نکروز عضلانی آشکار می‌نماید.
- مطالعات ژنتیکی ممکن است سودمند باشند.
- در تعدادی بیماری ایمونوهیستولوژی عضله کمک‌کننده است.
راه‌های درمان دیستروفی عضلانی کمربندی – اندامی
- برای این اختلالات درمان قطعی وجود ندارد.
- طب فیزیکی و ارتوزها کمک‌کننده‌اند.
پیش‌آگهی/ عوارض
- پیش‌آگهی بسته به نوع بیماری تغییر می‌کند.
- بیشتر انواع یک زوال پیش‌رونده را نشان می‌دهند.
- بیماران اغلب به صندلی چرخدار وابسته می‌شوند.
- بیماران معمولاً در نتیجه عوارض ریوی (مثل پنومونی، آمبولی ریه) از پای در می‌آیند.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
این عکس‌ها راهنما و ایده‌ای برای شما برای تبدیل اشیای کهنه و دورریز به چیزهای جدید هستند
صرفه جویی «واقعا» یک هنر است. خیلی وقت‌ها ما به بهانه تغییر دکوراسیون یا قدیمی شدن چیزی یا نامتناسب شدن چیزی با وسایل تازه به سادگی دورش می‌اندازیم یا باقیمتی بسیاری نازل به سمساری می‌دهیم.البته این سال‌ها به خاطر فشارهای اقتصادی -چنان…
هوش مصنوعی کودکی بازیگران سریال فرندز Friends را بازسازی کرد!
هوش مصنوعی این روزها کارهای عجیب و غریبی می‌کند و حالا به یاری آن چهره کودکی بازیگران سریال فرندز Friends بازسازی شده است. این فناوری عجیب و غریب، نسخه‌های کودکی شش بازیگر معروف را ایجاد کرده.صفحه فیس بوک the_ai_dreams این کار را کرده،…
عکس‌های جالبی از ساخت و سازها و اقدامات معماری نافرجام
مجموعه زیر به ظاهر مفرح یا حتی خنده‌دار است اما هر یک گویای نبود نقشه، مغز طراح یا ذهنی است که به صورت ساده کار را در ذهن شبیه‌‌سازی کند.مشابه این جمله مشهور را که عیب برنامه، در حین انجام آن بیرون می‌آید را در عمرمان زیاد شنیده‌ایم و…
اگر قرار بود ابرقهرمان‌ها، لباس‌های قرن نوزدهمی می‌پوشیدند
ما عادت کرده‌ایم ابرقهرمان‌ها را در لباس‌های امروز ببینیم و فیلم‌های زیادی هم که بر مبنای کامیک‌بوک‌ها ساخته شده، این تصور را در ذهن ما تشدید کرده‌اند.اما اگر قرار بود همین ابرقهرمان‌ها لباس‌های قرن نوزذهمی می‌پوشیدند، چه می‌شد؟…
مجموعه باور نکردنی از عکس‌های تاریخی که توسط عکاسان آنها امضا و حاشیه‌نویسی شده
عکس بالا عکس اتاق موقعیت اضطراری است که توسط جو بایدن امضا شده است . لحظات پرتنش عملیات نپتون نیزه را نشان می‌دهد که نیرو‌های دریایی ایالات متحده به محوطه اسامه بن لادن یورش بردند. امضا کرد: ایمان را حفظ کن!مجموعه‌ای از عکس‌هایی که…
آیا می‌توانید در این عکس شیر کوهی را در حال تعقیب الک (گوزن شمالی) ببینید؟
یک دوربین خودکار راه‌اندازی شده توسط سرویس حیات وحش ایالات متحده، عکس‌هایی از یک شیر کوهی را در حال تعقیب یک گوزن شمالی ثبت کرد. از این عکس‌ها مشخص است که این شکارچی بسیار دشوار است.پس اگر گوزن بزرگ شکار شده باشد و متوجه خطر نشده باشد،…