میاستنی گراویس چیست و چه علائمی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان آن

چه بیماری‌های دیگری شبیه میاستنی گراویس هستند؟

• GBS
• بوتولیسم
• سندرم لامبرت – ایتون
• شل‌کننده‌های غیردپلاریزان ماهیچه
• سکته در ساقه مغز
• میوپاتی‌های چشمی
• بیماری تیروئید
• نوروپاتی کرانیال
• فلج کنه‌ای
• مسمومیت با ارگانوفسفات
• D-Penicillamine (واکنش موقتی)
• ALS

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری میاستنی گراویس

• یک بیماری خود ایمنی است که در اثر آنتی‌بادی بر علیه گیرنده استیل کولین در محل اتصال عصب عضله ایجاد می‌شود که از دپلاریزاسیون غشای ماهیچه جلوگیری می‌کند.
• در این بیماری، تداخل در انتقال عصب عضله منجر به ضعف عضلانی می‌شود.
• پاتوژنز ممکن است در بافت تیموس آغاز شود که محلی است برای تولید اتوآنتی‌بادی در افراد مستعد.
• 20% رخداد هم‌زمان با هیپوتیروئیدی اتوایمیون دارد که نشان‌دهنده یک اختلال خودایمنی ژنرالیزه‌تر است.
• همراهی با: هیپرپلازی تیموس (%80 موارد)، تیموم (%15 موارد که %30 آنها بدخیم‌اند)، تیروتوکسیکوز، آرتریت روماتوئید و SLE
• به طور عمده در زنان جوان و مردان مسن‌تر رخ می‌دهد و در هر سنی احتمال وقوع آن وجود دارد.
• بحران میاستنی با عفونت توأم است و می‌تواند منجر به ضعف ماهیچه‌های تنفسی شود طوری که انتوباسیون ضروری شود.
• میاستنی مادرزادی نادر و نسبتاً به درمان مقاوم است.
• میاستنی نوزادی در %20 حاملگی‌هایی که مادر میاستنی گراویس دارد رخ می‌دهد که ناشی از انتقال آنتی‌بادی ضد گیرنده استیل کولین از طریق جفت است.

علایم و نشانه‌های بالینی میاستنی گراویس

• خستگی‌پذیری و ضعف (fatingable weakness= ضعفی که به تدریج با فعالیت تشدید می‌شود.)
• بیش از همه ماهیچه‌های صورت و چشم درگیر می‌شود (دیپلوپی، پتوز، دیسفاژی، آبریزش دهان، اشکال در جویدن)؛ %75 موارد محدود به درگیری چشم است.
• ضعف متقارن اندام‌ها
• نارسایی تنفسی به دلیل ضعف عضلات تنفسی
• ضعف اغلب نوسان‌دار است.
• ضعف، به خصوص به دنبال فعالیت ممتد تشدید می‌شود.
• ناتوانی در بالانگه‌داشتن سر (head lolling)
• علایم ممکن است آنقدر جزیی باشد که به هیستری شک کنیم.
• رفلکس‌ها و عملکردهای مخچه‌ای و حسی طبیعی هستند.

چگونه بیماری میاستنی گراویس را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• شروع تحت حاد دیپلوپی نوسان‌دار و پتوز همراه با پاسخ طبیعی مردمک، قویاً به نفع میاستنی گراویس است.
• تست ادروفونیوم سریعاً علایم بیمار را برطرف می‌کند.
• برای تشخیص اولیه استفاده می‌شود.
• همچنین برای افتراق بین میاستنی (تشدید بیماری) از بحران کولینرژیک (ناشی از داروهای ضد کولین استراز) مورد استفاده قرار می‌گیرد: با تجویز ادروفونیم بحران میاستنی بهبود پیدا می‌کند ولی بحران کولینرژیک تشدید می‌شود.
• در %80 موارد آنتی‌بادی ضدگیرنده استیل کولین در خون بیمار یافت می‌شود.
• تست‌های روتین و آنالیز CSF طبیعی است.
• اغلب TSH غیرطبیعی است.
• برای رد تیموم باید از مدیاستن تصویربرداری شود.
• تست تحریک مکرر عصب منجر به پاسخ کاهش‌یابنده در دامنه پتانسیل عمل می‌شود.
• Single-fiber EMGحساس‌ترین تست است.

راه‌های درمان میاستنی گراویس

• درمان علامتی به وسیله منع کننده‌های کولین استراز (نئوستیگمین، پیریدوستیگمین) به استیل کولین اجازه می‌دهد تا مدت بیشتری جهت اتصال به گیرنده استیل کولین رقابت کند لذا بیمار قدرت خود را حفظ می‌کند.
• اندازه‌گیری مکرر ظرفیت حیاتی و نیروی دمی منفی برای ارزیابی عملکرد ماهیچه‌های تنفسی ضروری بوده گاهی انتوباسیون لازم می‌شود.
• کورتیکواستروئید (باید با دوزهای کم شروع شود زیرا دوز بالای اولیه موجب تشدید بیماری می‌شود.) IVIG، داروهای سرکوب‌کننده ایمنی (مثلاً آزاتیوپرین، سیکلوسپورین، متوتروکسات، میکوفنولات)
• پلاسما فرز برای موارد تشدید و بحران میاستنی
• تیمکتومی می‌تواند علاج‌بخش باشد و بهبودی ممکن است بعد از چند ماه رخ دهد.
• از این داروها پرهیز کند: آمینوگلیکوزید، آرام‌بخش‌های خواب‌آور، بتابلوکرها و سایر داروهایی که ممکن است انتقال عصب عضله را کاهش دهد.

پیش‌آگهی/ عوارض

• اگر زود تشخیص داده و درمان شود مورتالیته کم است.
• یک سیر پیش‌رونده ثابت ندارد بلکه سیری توام با عود و بهبود دارد.
• اگر بیش از 2 سال محدود به ماهیچه‌های چشم باشد به‌ندرت به ماهیچه‌های دیگر گسترش پیدا می‌کند.
• بیمارانی که FVC (ظرفیت حیاتی اجباری = Forced Vital Capacity) آنها کمتر از 5/1 لیتر باشد معمولاً نیاز به انتوباسیون پیشگیرانه یا حداقل بستری شدن در ICU دارند.
• اگر بیمار نمی‌تواند راه برود یا علایم دیسترس تنفسی دارد باید بستری شود.
• شروع استروئید بدون راهنمایی یک مشاورهٔ نورولوژی ممنوع است.