هموفیلی چیست؟ چه انواعی دارد و چطور درمان می‌شود؟

0

در صورتی که کار پلاکت‌ها طبیعی باشد، هموستاز اولیه سبب آغاز مسدود شدن ضایعات عروقی می‌شود و یکپارچگی مخاطی را حفظ می‌کند. اما در صورت وجود ناهنجاری‌های فاکتورهای انعقادی، توپی پلاکتی اولیه تحت تأثیر هموستاز ثانویه طبیعی سفت نمی‌شود و نتیجه آن تجزیه لخته و خون‌ریزی است. این خون‌ریزی با خون‌ریزی پلاکتی متفاوت است؛ نقائص انعقادی منجر به خون‌ریزی در بافت‌های عمقی و مفاصل می‌شوند و نقائص خفیف‌تر ممکن است به صورت خون‌ریزی تأخیری پس از جراحی ظهور کنند. در اکثر بیمارانی که کمبودهای شدید فاکتور دارند، نتایج آزمون‌های آزمایشگاهی غربالگری غیرطبیعی است، هرچند در کمبودهای خفیف ممکن است علی‌رغم خون‌ریزی، نتایج غربالگری‌های انعقاد طبیعی باشد.

کمبودهای وابسته به X فاکتور VIII (هموفیلی A) و فاکتور IX (هموفیلی B)، پس از بیماری فون ویلبراند (vWD) شایع‌ترین کمبودهای فاکتور هستند. شیوع هوفیلی A حدود ۶ برابر هموفیلی B است. تقریباً 50 درصد یا بیشتر از موارد شدید هموفیلی A بر اثر وارونه شدن ناحیه اصلی ژن ایجاد می‌شوند که این امر منجر به از بین رفتن کامل فعالیت ژن می‌شود. سایر جهش‌ها سبب بروز اشکال خفیف‌تر بیماری می‌گردند. اکثر بیماران مبتلا به هموفیلی B دارای جهش‌هایی هستند که منجر به تولید انواعی از فاکتور IX می‌شوند که از لحاظ کارکردی غیرطبیعی هستند و فعالیت طبیعی فاکتور IX را از خود نشان نمی‌دهند. بر اساس نتایج ترکیبی سنجش‌های کارکردی و آنتی‌ژنی می‌توان مشخص نمود که آیا کمبود حاصله ناشی از فقدان پروتئین است و یا ناشی از کارکرد غیرطبیعی آن است. هم هموفیلی A و هم هموفیلی B بر اساس سطح فاکتور مربوطه طبقه‌بندی می‌شوند؛ مشخصه کمبود شدید فقدان فاکتور IX یا VIII (کمتر از ۱ درصد) است، در حالی که در موارد متوسط و خفیف هموفیلی سطح فاکتور به ترتیب ۱٪ تا ۵٪ و بیش از ۵٪ است. موارد شدید هموفیلی A و هموفیلی B در دوران کودکی با خون‌ریزی داخل عضلات، مفاصل و بافت نرم تظاهر می‌کنند. از آنجا که این اختلالات وابسته به کروموزوم X هستند عمدتاً در جنس مذکر بروز می‌کنند؛ مادر پسر یا مرد مبتلا ناقل است و ۵۰ درصد دایی‌های بیمار دچار این بیماری هستند. اما، حدود ۳۰-۲۵٪ موارد هموفیلی بر اثر جهش‌های جدید ایجاد می‌شوند و در این موارد سابقه خانوادگی مرتبطی وجود ندارد. در برخی موارد بسیار نادر، فرد مؤنث ناقل که غیرفعال شدن یک کروموزوم X وی به صورت نامتوازن صورت گرفته ((skewed inactivation ممکن است دچار خون‌ریزی دهنده خفیفی همراه با فاکتورهای کمتر از ۳۰٪ شود. در هموفیلی شدید، خون‌ریزی غالباً به صورت خود به خودی روی می‌دهد و علاوه بر آن پس از هر نوع جراحی یا حتی ضربه خفیف نیز ممکن است خون‌ریزی بروز کند. خون‌ریزی در هموفیلی غالباً در مفاصل و فضای خلف صفاق بروز می‌کند؛ هماچوری و خون‌ریزی‌های مخاطی و داخل جمجمه نیز روی می‌دهد. بیماران مبتلا به هموفیلی متوسط کمتر دچار خون‌ریزی خود به خودی می‌شوند؛ اما در این افراد خطر خون‌ریزی پس از جراحی یا ضربه در حد بالایی است. هموفیلی خفیف ممکن است تا دوران بزرگسالی تشخیص داده نشود و فقط به صورت خون‌ریزی پس از جراحی‌های بزرگ تظاهر کند. عوارض هموفیلی بر اثر خون‌ریزی مزمن به داخل مفاصل و عضلات ایجاد می‌شوند که این امر سبب دفرمیتی‌های شدید، آرتریت، آتروفی عضلانی و جمع شدگی می‌شود؛ این عوارض نیازمندی فیزیوتراپی و مراقبت ارتوپدی هستند و اغلب در نهایت منجر به تعویض مفصل می‌شوند. علاوه بر این، آن دسته از بیماران هموفیلی که پیش از دوره غیرفعال شدن ویروس‌ها، کنسانتره‌های فاکتور ذخیره شده دریافت کرده‌اند دچار عوارض مربوط به عفونت‌های منتقله از راه انتقال خون و بخصوص HTV و هپاتیت B و C می‌شوند. در حال حاضر کنسانتره‌های فاکتور که مورد استفاده قرار می‌گیرند، یا بازترکیبی هستند و یا از لحاظ ویروسی غیرفعال شده‌اند.

جدول 9-53، رهنمودهای تجویر فاکتور جیرانی در هموفیلی A و B
ضایعهدوز اولیهدوز نگهدارندهدوز اولیه فاکتور VIII (U/kg)دوزه نگهدارنده فاکتور IX (U/kg)
پیش‌گیری در اعمال دندانپزشکی2020-10 هر ۱۲ ساعت20-10۲۰ هر ۱۲ ساعت
همارتروز20-1020-10 هر ۱۲ ساعت60-30۲۰ هر 24 ساعت
هماتوم عضله30-2020 هر 12 ساعت50-3030 هر 24 ساعت
ضربه یا جراحی5030-20 هر 8 ساعت100-6080-40

کمبودهای ارثی فاکتور به غیر از هموفیلی A یا B

اختلالات خون‌ریزی دهندهٔ ارثی ناشی از کمبود فاکتورهای انعقادی X، VII، V و XI (جدول ۸-۵۳) بسیار نادرتر از هموفیلی A و B هستند. در کمبود فاکتور V معمولاً فاکتور V پلاسمایی و فاکتور V پلاکتی وجود ندارند و این بیماران هم‌چون بیماران مبتلا به هموفیلی دچار خون‌ریزی مفاصل و عضلات می‌شوند. برخی از افراد مبتلا به کمبود فاکتور V پلاسمایی، تا زمانی که با استرسی جراحی یا ضربه مواجه نشده‌اند بدون علامت هستند و تصور می‌شود سطح فاکتور V پلاکتی در این بیماران طبیعی است. به ندرت بیمار به طور هم‌زمان دچار کمبود ارثی دو فاکتور است، نظیر کمبودهای مرکب فاکتور VIII و فاکتور V.

در کمبود فاکتور XI، اختلال خون‌ریزی دهنده خفیف‌تر از هموفیلی A یا B است (حتی در مواردی که سطح فاکتور XI کمتر از ۵٪ است). این بیماران با تزریق پلاسما درمان می‌شوند. کمبود فاکتور X شدت بیشتری دارد ولی این اختلال نیز با تجویز پلاسما درمان می‌شود. کمبود فاکور XI معمولاً یک اختلال اتوزومی مغلوب است که شیوع آن در یهودیان آشکنازی بیشتر است؛ هموفیلی C اغلب در اواخر بزرگسالی و در زمینه بیماری‌هایی که هم‌چون جراحی پروستات، احتمال فیبرینولیز را زیاد می‌کنند رخ می‌دهد. کمبود اکتسابی فاکتور X ممکن است همراه با آمیلوئیدوز بروز کند. در آمیلوئیدوز زنجیره‌های سبک غیرطبیعی موجود در خون جذب فاکتور X می‌شوند و سبب پاکسازی آن می‌گردند و در نتیجه سطح فاکتور پایین می‌آید و خون‌ریزی‌های گاه به گاه بروز می‌کند.

کمبود نادر فاکتور VII با سطوح کمتر از ۱۰٪ را می‌توان با کنسانترهٔ مجموعهٔ پروترومبین (proplex T بالاترین میزان فاکتور VII را دارا است) یا فاکتور VIIa بازترکیبی درمان نمود. تولید فاکتورهای خالص شده یا بازترکیبی رویداد مهمی بود. زیرا در بهترین شرایط جبران فاکتورها با تزریق پلاسمای منجمد تازه دشوار است. غلظت فاکتورها پلاسمای منجمد تازه مشابه غلظت‌های موجود در بدن است. بنابراین برای افزایش سطح فاکتور از صفر درصد به ۳۰ درصد ممکن است نیاز به تجویز ۴ واحد پلاسمای منجمد تازه باشد. در بیماران دچار بیماری قلبی، نارسایی کبد یا نارسایی کلیه این حجم بالا از مایع ممکن است مشکل ساز شود.


اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک»  هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:

عمو حاجی -کثیف‌ترین مرد جهان- چند ماه پس از نخستین حمام برای اولین بار در ۶۰ سالگی، سال پیش درگذشت!

عمو حاجی (۱۹۲۸–۲۰۲۲) مردی ایرانی بود که بیش از ۶۰ سال به حمام نکردن شهرت داشت. عمو حاجی نام واقعی او نبود بلکه لقبی بود که به این فرد مسن داده می‌شد. او در روستای دژگاه فارس در آلونک و چاله‌ای در زمین زندگی می‌کرد.از آنجایی که او…

همکاران سمی چه بلایی می‌توانند سرتان بیاورند + گالری عکس

همکاران شما ممکن است زیاد آدم‌های بدی به نظر نرسند و جلوه خارجی‌شان خیلی محبوب و موجه هم باشد. اما باید کسی مدتی نزدیک آنها کار کرده باشد تا بداند که چه بلایی سر زندگی و آسایش شما می‌توانند بیاورند. هیچ وسیله‌ای را نباید به آنها قرض داد و…

اگر قرار بود ابرقهرمان‌ها، لباس‌های قرن نوزدهمی می‌پوشیدند

ما عادت کرده‌ایم ابرقهرمان‌ها را در لباس‌های امروز ببینیم و فیلم‌های زیادی هم که بر مبنای کامیک‌بوک‌ها ساخته شده، این تصور را در ذهن ما تشدید کرده‌اند.اما اگر قرار بود همین ابرقهرمان‌ها لباس‌های قرن نوزذهمی می‌پوشیدند، چه می‌شد؟…

عکس‌های پراکنده جالب که دقایقی شما را سرگرم خواهند کرد

این ساعت آفتابی زمان را به صورت دیجیتالی نشان می‌دهدکریم عبدالجبار و مربی جان وودن : هرگز فراموش نکنید که چه کسی به شما کمک کرده و باعث پیشرفت شما شده.فقط به دقت نگاه کنیدآتش نشانان آمریکایی در حال خاموش کردن آتش در…

عجیب ولی واقعی: چشم‌های این زن در این عکس آبی نیست! + ویدئو

در یک خطای دیداری بسیار جالب که به تازگی دین جکسون در تیک تاک منتشر شده، چهره عادی زنی را می‌بینیم که برخلاف ظاهر امر، چشمان او آبی نیست و در واقع حاکستری است.دین جکسون در زمینه ایجاد خطاهای دیداری، یک حرفه‌ای محسوب می‌شود. ویدئوی او در…

خارج از کادرهای عکس‌های مشهور چه گذشته؟ حالا کاربران می‌خواهد با هوش مصنوعی Generative Fill فتوشاپ…

هوش مصنوعی به سرعت در حال توسعه است و هر روز می بینیم که چقدر توسعه پیدا می‌کند. یکی از پیشرفت‌های تازهاخیراً ابزار جدید AI Generative Fill فتوشاپ بوده است.با کمک آن می‌توان بسیار ساده چیز ناخواسته‌ای را حذف کرد یا اشیایی را اضافه کرد…
آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / شیشه اتومبیل / نرم افزار حسابداری / خرید سیلوسایبین / هوش مصنوعی / قیمت وازلین ساج / مقاله بازار / شیشه اتومبیل / نهال بادام / قیمت ایمپلنت دندان با بیمه /سپتیک تانک /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /بهترین جراح بینی در تهران / آموزش تزریق ژل و بوتاکس / دوره های زیبایی برای مامایی / آموزش مزوتراپی، PRP و PRF /کاشت مو / مجتمع فنی تهران /قیمت روکش دندان /Hannover messe 2024 /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت / درمان طب / لیست قیمت تجهیزات پزشکی / دانلود آهنگ / سریال ایرانی کول دانلود / دانلود فیلم دوبله فارسی /داروخانه اینترنتی آرتان /جارو استخری /میکروبلیدینگ / اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /لیفت صورت در تهران /فروش‌ دوربین مداربسته هایک ویژن /سرور مجازی ایران /مرکز خدمات پزشکی و پرستاری در منزل درمان نو /توانی نو / ثبت برند /حمل بار دریایی از چین /سایت نوید /پزشک زنان سعادت آباد /کلاه کاسکت / لمینت متحرک دندان /فروشگاه اینترنتی زنبیل /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /چاپ لیوان /خرید از آمازون /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /تولید محتوا /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

••4 5