سندرم مارفان چه علائمی دارد؟ آدم‌های قدبلند با اندام کشیده ممکن است مبتلا باشند!

سندرم مارفان Marfan syndrome یک اختلال ارثی است که بافت همبند را تحت تأثیر قرار می‌دهد – فیبر‌هایی که اندام‌ها و سایر ساختار‌های بدن شما را پشتیبانی و لنگر می‌آورند. سندرم مارفان بیشتر بر قلب، چشم‌ها، رگ‌های خونی و اسکلت تاثیر می‌گذارد.

افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند و لاغر با دست‌ها، پا‌ها، انگشتان دست و پا‌های غیرعادی بلند هستند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می‌تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت – رگ خونی بزرگی که خون را از قلب شما به بقیه بدن می‌برد – تحت تأثیر قرار گرفته باشد، این وضعیت می‌تواند تهدید‌کننده زندگی باشد.

درمان معمولاً شامل دارو‌هایی برای پایین نگه داشتن فشار خون برای کاهش فشار روی آئورت است. نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب حیاتی است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت به جراحی پیشگیرانه برای ترمیم آئورت نیاز دارند.

علائم

علائم و نشانه‌های سندرم مارفان می‌تواند بسیار متفاوت باشد، حتی در میان اعضای یک خانواده، زیرا این اختلال می‌تواند بسیاری از نواحی مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد. برخی از افراد فقط عوارض خفیفی را تجربه می‌کنند، اما برخی دیگر عوارض تهدید‌کننده زندگی را تجربه می‌کنند.

ویژگی‌های سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هیکل بلند و باریک
• دست‌ها، پا‌ها و انگشتان به‌طور نامتناسب
• استخوان سینه‌ای که به سمت بیرون بیرون‌زده یا به سمت داخل فرو می‌رود
• کام بلند و قوس دار و دندان‌های شلوغ
• زمزمه‌های قلبی
• نزدیک بینی شدید
• انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
• کف پای صاف

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر فکر می‌کنید که شما یا فرزندتان ممکن است به سندرم مارفان مبتلا باشید، با پزشک یا متخصص اطفال خود صحبت کنید. اگر پزشک شما مشکوک به مشکل باشد، احتمالاً برای ارزیابی بیشتر به متخصص ارجاع خواهید داد.

علل

سندرم مارفان به دلیل نقص در ژنی ایجاد می‌شود که بدن شما را قادر می‌سازد پروتئینی تولید کند که به بافت همبند خاصیت کشسانی و قدرت آن کمک می‌کند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان ژن غیرطبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می‌برند. هر فرزند از والدین مبتلا 50 تا 50 شانس دارد که ژن معیوب را به ارث ببرد. در حدود 25 درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان، ژن غیر طبیعی از هیچ یک از والدین نمی‌آید. در این موارد، یک جهش جدید خود به خود ایجاد می‌شود.

عوامل خطر

سندرم مارفان مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می‌دهد و در بین همه نژاد‌ها و گروه‌های قومی رخ می‌دهد. از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، بزرگترین عامل خطر برای سندرم مارفان داشتن والدین مبتلا به این اختلال است.

عوارض

آنوریسم در ریشه آئورت کادر گفتگوی پاپ آپ را باز کنید

آنوریسم آئورت و دیسکسیون آئورت کادر گفتگوی پاپ آپ را باز کنید

دررفتگی لنز کادر گفتگوی پاپ آپ را باز کنید

جداشدگی شبکیه کادر گفتگوی پاپ آپ را باز کنید

اسکولیوز کادر گفتگوی پاپ آپ را باز کنید

ناهنجاری‌های قفسه سینه کادر گفتگوی پاپ آپ را باز کنید

از آنجایی که سندرم مارفان می‌تواند تقریباً هر قسمت از بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است عوارض مختلفی ایجاد کند.

عوارض قلبی عروقی

خطرناک‌ترین عوارض سندرم مارفان شامل قلب و عروق خونی می‌شود. بافت همبند معیوب می‌تواند آئورت – شریان بزرگی که از قلب منشعب می‌شود و خون را به بدن می‌رساند – ضعیف کند.

• آنوریسم آئورت. فشار خونی که از قلب شما خارج می‌شود می‌تواند باعث برآمدگی دیواره آئورت شود، مانند یک نقطه ضعیف در لاستیک. در افرادی که سندرم مارفان دارند، این به احتمال زیاد در ریشه آئورت – جایی که شریان از قلب شما خارج می‌شود – اتفاق می‌افتد.
• تشریح آئورت. دیواره آئورت از لایه‌هایی تشکیل شده است. تشریح زمانی اتفاق می‌افتد که یک پارگی کوچک در داخلی‌ترین لایه دیواره آئورت اجازه می‌دهد تا خون بین لایه‌های داخلی و خارجی دیواره فشرده شود. این می‌تواند باعث درد شدید در قفسه سینه یا پشت شود. دیسکسیون آئورت ساختار رگ را ضعیف می‌کند و می‌تواند منجر به پارگی شود که ممکن است کشنده باشد.
• ناهنجاری‌های دریچه افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند ممکن است بافت ضعیفی در دریچه‌های قلب خود داشته باشند. این می‌تواند باعث کشیدگی بافت دریچه و عملکرد غیر طبیعی دریچه شود. هنگامی که دریچه‌های قلب به درستی کار نمی‌کنند، قلب شما اغلب مجبور است برای جبران آن بیشتر کار کند. این در نهایت می‌تواند منجر به نارسایی قلبی شود.

عوارض چشمی

عوارض چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دررفتگی لنز اگر ساختار‌های نگهدارنده آن ضعیف شوند، لنز فوکوس داخل چشم شما می‌تواند از جای خود خارج شود. اصطلاح پزشکی برای این مشکل عدس نابجا است و در بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم مارفان رخ می‌دهد.
• مشکلات شبکیه چشم سندرم مارفان همچنین خطر جدا شدن یا پارگی شبکیه را افزایش می‌دهد، بافت حساس به نور که دیواره پشتی چشم شما را می‌پوشاند.
• آب سیاه یا آب مروارید زودرس. افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند در سنین پایین‌تر به این مشکلات چشمی مبتلا می‌شوند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می‌شود که می‌تواند به عصب بینایی آسیب برساند. آب مروارید نواحی کدر در عدسی معمولی شفاف چشم است.

عوارض اسکلتی

سندرم مارفان خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات مانند اسکولیوز را افزایش می‌دهد. همچنین می‌تواند در رشد طبیعی دنده‌ها اختلال ایجاد کند، که می‌تواند باعث بیرون زدگی استخوان سینه یا فرورفتگی در قفسه سینه شود. درد پا و کمردرد در سندرم مارفان شایع است.

عوارض بارداری

سندرم مارفان می‌تواند دیواره‌های آئورت، شریان اصلی که قلب را ترک می‌کند، ضعیف کند. در دوران بارداری، قلب بیش از حد معمول خون پمپاژ می‌کند. این می‌تواند فشار بیشتری را به آئورت وارد کند که خطر تشریح یا پارگی کشنده را افزایش می‌دهد.

تشخیص

تشخیص سندرم مارفان می‌تواند برای پزشکان چالش برانگیز باشد زیرا بسیاری از اختلالات بافت همبند علائم و نشانه‌های مشابهی دارند. حتی در میان اعضای یک خانواده، علائم و نشانه‌های سندرم مارفان بسیار متفاوت است – هم از نظر ویژگی‌ها و هم از نظر شدت.

ترکیب خاصی از علائم و سابقه خانوادگی باید برای تایید تشخیص سندرم مارفان وجود داشته باشد. در برخی موارد، فرد ممکن است برخی از ویژگی‌های سندرم مارفان را داشته باشد، اما به اندازه کافی برای تشخیص این اختلال کافی نیست.

آزمایشات قلب

اگر پزشک شما به سندرم مارفان مشکوک باشد، یکی از اولین آزمایشاتی که ممکن است توصیه کند اکوکاردیوگرافی است. این تست از امواج صوتی برای ثبت تصاویر لحظه‌ای از قلب شما در حال حرکت استفاده می‌کند. وضعیت دریچه‌های قلب و اندازه آئورت شما را بررسی می‌کند. سایر گزینه‌های تصویربرداری قلب شامل اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) است.

اگر سندرم مارفان در شما تشخیص داده شد، باید آزمایشات تصویربرداری منظمی برای نظارت بر اندازه و وضعیت آئورت خود انجام دهید.

آزمایشات چشمی

معاینات چشمی که ممکن است مورد نیاز باشد عبارتند از:

• امتحان لامپ شکاف. این آزمایش دررفتگی عدسی، آب مروارید یا شبکیه جدا شده را بررسی می‌کند. برای این معاینه چشمان شما باید با قطره کاملا گشاد شوند.
• تست فشار چشم برای بررسی گلوکوم، چشم پزشک ممکن است فشار داخل کره چشم شما را با لمس آن با ابزار مخصوص اندازه‌گیری کند. معمولا قبل از این آزمایش از قطره‌های بی‌حس‌کننده استفاده می‌شود.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک اغلب برای تایید تشخیص سندرم مارفان استفاده می‌شود. اگر جهش مارفان پیدا شود، اعضای خانواده می‌توانند آزمایش شوند تا ببینند آیا آن‌ها نیز تحت تأثیر قرار گرفته‌اند یا خیر. ممکن است بخواهید قبل از تشکیل خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا ببینید شانس شما برای انتقال سندرم مارفان به فرزندان آینده شما چقدر است.

درمان

در حالی که هیچ درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد، درمان بر پیشگیری از عوارض مختلف این بیماری متمرکز است. برای انجام این کار، باید به طور منظم برای علائمی که آسیب ناشی از بیماری در حال پیشرفت است بررسی شوید.

در گذشته، افرادی که سندرم مارفان داشتند اغلب در سنین پایین می‌مردند. با نظارت منظم و درمان مدرن، اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان اکنون می‌توانند انتظار داشته باشند که طول عمر طبیعی‌تری داشته باشند.

دارو‌ها

پزشکان اغلب دارو‌های کاهش دهنده فشار خون را برای کمک به جلوگیری از بزرگ شدن آئورت و کاهش خطر تشریح و پارگی تجویز می‌کنند.

درمان

مشکلات بینایی مرتبط با دررفتگی عدسی در چشم را اغلب می‌توان با عینک یا لنز‌های تماسی اصلاح کرد.

جراحی و روش‌های دیگر

روش آنوریسم ریشه آئورت صعودی کادر گفتگوی پاپ آپ را باز کنید

بسته به علائم و نشانه‌های شما، روش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ترمیم آئورت اگر قطر آئورت شما به حدود 2 اینچ (50 میلی متر) برسد یا به سرعت بزرگ شود، پزشک ممکن است عمل جراحی را برای جایگزینی بخشی از آئورت با یک لوله ساخته شده از مواد مصنوعی توصیه کند. این می‌تواند به جلوگیری از پارگی تهدید‌کننده زندگی کمک کند. دریچه آئورت شما نیز ممکن است نیاز به تعویض داشته باشد.
• درمان اسکولیوز هنگامی که اسکولیوز قابل توجهی وجود دارد، مشاوره با متخصص ستون فقرات ضروری است. بریس و جراحی در برخی موارد مورد نیاز است.
• اصلاحات استخوان سینه گزینه‌های جراحی برای اصلاح ظاهر استخوان سینه فرورفته یا بیرون‌زده وجود دارد. از آنجا که این عملیات اغلب برای اهداف زیبایی در نظر گرفته می‌شود، بیمه شما ممکن است هزینه‌ها را پوشش ندهد.
• جراحی‌های چشم اگر قسمت‌هایی از شبکیه چشم شما پاره شده یا از پشت چشم شما شل شده است، ترمیم جراحی معمولاً موفقیت‌آمیز است. اگر آب مروارید دارید، لنز کدر شما را می‌توان با یک لنز مصنوعی جایگزین کرد.

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی

اگر در معرض خطر تشدید یا پارگی آئورت هستید، ممکن است لازم باشد از ورزش‌های رقابتی و فعالیت‌های تفریحی خاصی اجتناب کنید. افزایش فشار خون که در فعالیت‌هایی مانند وزنه‌برداری رایج است، فشار اضافی بر آئورت وارد می‌کند. فعالیت‌های با شدت کمتر – مانند پیاده روی سریع، بولینگ، تنیس دو نفره یا گلف – عموماً ایمن‌تر هستند.

مقابله و حمایت

زندگی با یک اختلال ژنتیکی هم برای بزرگسالان و هم برای کودکان می‌تواند بسیار دشوار باشد. بزرگسالان ممکن است تعجب کنند که این بیماری چگونه بر شغل، روابط و احساس آن‌ها نسبت به خود تأثیر می‌گذارد. و ممکن است نگران انتقال ژن معیوب به فرزندان خود باشند.

اما سندرم مارفان می‌تواند حتی برای جوانان سخت‌تر باشد، به‌ویژه به این دلیل که خودآگاهی غالباً ذاتی دوران کودکی و نوجوانی ممکن است با تأثیر این بیماری بر ظاهر، عملکرد تحصیلی و مهارت‌های حرکتی تشدید شود.

کمک به کودکان برای مقابله

والدین، معلمان و متخصصان پزشکی با همکاری یکدیگر می‌توانند حمایت عاطفی و راه حل‌های عملی را برای برخی از جنبه‌های ناراحت‌کننده‌تر بیماری به کودکان ارائه دهند. به عنوان مثال، کودکان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است در مدرسه به دلیل مشکلات بینایی که با عینک یا لنز‌های تماسی قابل اصلاح است، دچار مشکل شوند.

برای اکثر جوانان، نگرانی‌های زیبایی حداقل به اندازه مسائل تحصیلی مهم است. والدین می‌توانند با پیش بینی این نگرانی‌ها و ارائه راه حل‌هایی مانند:

• لنز‌های تماسی به جای عینک
• بریس برای اسکولیوز
• کار دندانپزشکی برای دندان‌های شلوغ
• لباس‌هایی که قاب بلند و نازک را برجسته می‌کنند

گروه‌های پشتیبانی

افرادی که سندرم مارفان دارند اغلب صحبت با دیگرانی که با چالش‌های مشابه روبرو هستند مفید است. بنیاد مارفان انواع خدمات پشتیبانی را به صورت آنلاین ارائه می‌دهد.

آماده شدن برای ویزیت پزشکی

سندرم مارفان می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن شما را تحت تاثیر قرار دهد، بنابراین ممکن است لازم باشد به متخصصان مختلفی مراجعه کنید، مانند:

• یک متخصص قلب، یک پزشک متخصص در اختلالات قلب و عروق خونی
• یک چشم پزشک، یک پزشک متخصص در اختلالات چشم
• ارتوپد، پزشک متخصص در مشکلات ساختاری اسکلت
• یک متخصص ژنتیک، یک پزشک متخصص در اختلالات ژنتیکی

برای استفاده بهینه از زمان قرار ملاقات، از قبل برنامه‌ریزی کنید و اطلاعات مهمی از جمله:

• شرح دقیق همه علائم شما
• جزئیات تاریخچه پزشکی گذشته شما، از جمله هر گونه جراحی قبلی
• گزارش‌های اشعه ایکس و اکوکاردیوگرام گذشته، که اغلب می‌توانند به صورت الکترونیکی ارسال شوند
• لیستی از تمام دارو‌ها و مکمل‌های شما

از پزشک خود چه انتظاری دارید

همه پزشکان شما می‌خواهند در مورد علائم خاص شما و اینکه آیا کسی در خانواده شما سندرم مارفان داشته است یا ناتوانی یا مرگ زودهنگام و غیرقابل توضیح قلبی را تجربه کرده است، بشنوند.