آیا مایکل فلپس مبتلا به سندرم مارفان است؟!

بعد از پستی که روز قبل درباره مایکل فلپس نوشتم، مطالب جالب دیگری هم درباره او خواندم که بد ندیدم که آنها را هم در وبلاگ منعکس کنم.

همانطور که نوشتم فیزیک بدنی مایکل فلپس کاملا برای ورزش شنا مناسب است، اما ویژگی‌های همین فیزیک مناسب باعث شده است که برخی شک کنند که فلپس مبتلا به یک اختلال نادر ژنتیکی به نام سندرم مارفان است و به طرز متناقضی با استفاده از ویژگی‌هایی بدنی ناشی از همین سندرم، بر ورزشکاران دیگر برتری می‌یابد.

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که بافت همبند را تحت تأثیر قرار می‌دهد. سندرم مارفان ناشی از موتاسیون ژن FBN1 روی کروموزوم ۱۵ است، این ژن گلیکوپروتئینی به نام «فیبریلین ۱» را کد می‌کند که جزئی از ماتریکس خارج سلولی محسوب می‌شود.

خصوصیات ظاهری فلپس که منطبق با اختلال ژنتیکی سندرم مارفان هستند، شامل این موارد هستند:


خرید کتاب از نزدیک‌ترین کتاب فروشی شهر

– فاصله بین انگشتان دو دست فلپس در حالت گشاده بیشتر از طول قامت اوست. (۲۰۰ سانتیمتر در برابر ۱۹۰ سانتیمتر)
– انگشتان دست و پای باریک و بلند
– اندام‌های فوقانی بلند (دست‌های بلندتر از پاها)
– جناغ سینه برآمده pectus carinatum
– مفاصل با انعطاف‌پذیری بالا
– صورت باریک و کشیده
– چانه کوچک
– نامنظم بودن دندان‌ها

نخستین بار سندرم مارفان در سال ۱۸۹۶، توسط یک پزشک فرانسوی به نام آنتونی مارفان، توصیف شد. این بیماری علاوه بر سیستم اسکلتی بر قلب و عروق و چشم‌ها هم اثر می‌گذارد.

مارفان، یک اختلال اتوزوم غالب است،‌ اگر شخصی مبتلا به مارفان باشد، فرزندش به احتمال ۵۰ درصد به این اختلال مبتلا می‌شود. البته از هر ۴ نفری که مارفان دارد، یکی والدین بیمار ندارد و بیماری وی ناشی از یک جهش ژنی است.

جدی‌تری عارضه قلبی عروقی مارفان، اتساع ریشه آئورت است. این اتساع ناشی از ضعف جدار آئورت است و حتی می‌تواند منجر به پاره شدن آئورت هم بشود.

مارفان می‌تواند روی دریچه میترال (دریچه بین بطن و دهلیز چپ) هم اثر بگذارد و موجب پرولاپس یا پس زده شدن خون از محل این دریچه شود.

مارفان موجب یک سریع اختلال چشمی هم می‌شود که شاخص‌ترین آنها دررفتگی عدسی چشم است.

مارفان مردها و زن‌ها را به صورت یکسان درگیر می‌کند، از هر ۱۰ هزار آمریکایی یکی مبتلا به سندرم مارفان است.

اما برمی‌گردیم به بحث اصلی این پست: آیا فلپس واقعا سندرم مارفان دارد؟!

این روزها سایت‌ها و وبلاگ‌های زیادی این بحث را شروع کرده‌اند. حتی در سایت ویکی‌پدیا در مدخل سندرم مارفان، فلپس به عنوان یکی از اشخاص مشهوری نام برده شده که مبتلا به این سندرم است.

خود مایکل فلپس در کتابش با عنوان Beneath the Surface، در این مورد نوشته است. جستجویی در این کتاب با استفاده از سرویس کتاب گوگل، ما را درست به صفحه‌ای می‌برد که فلپس در این مورد توضیح داده است.

فلپس توضیح داده است که روزی در هنگام تمرینات، دچار تپش قلب شد و به توصیه مربی‌اش به پزشک مراجعه کرد،با توجه به ویژگی‌ها ظاهری فلپس و تپش قلب، از او یک EKG (نوار قلب) گرفته شد که طبیعی بود، از آن زمان به بعد، فلپس سالانه در بیمارستان جان هاپکینز مورد معاینات دوره‌ای قرار می‌گیرد و وضعیت سلامت ریشه آئورتش مورد بررسی قرار می‌گیرد.

البته باید توجه داشت که تنها با اتکا به ویژگی‌ها ظاهری اسکلتی نمی‌توان با قطعیت گفت که شخصی مبتلا به این سندرم است، یک سری معیار تشخیصی برای سندرم مارفان وجود دارد. این معیارهای تشخیصی را می‌توانید در اینجا مطالعه کنید.

با توجه به این معیارها و ضوابط تشخیصی، فلپس معیارهای لازم تشخیصی برای سندرم مارفان را ندارد و نمی‌توان گفت که مبتلا به این سندرم است. البته در عین حال نمی‌توان با قطعیت گفت که فلپس، سندرم مارفان ندارد، چرا که ممکن است در آینده یکی از علایم شاخص بیماری مثل مشکل عدسی چشم یا اتساع ریشه آئورت را بروز دهد یا ممکن است در تست ژنتیکی، ژن FBN1 جهش‌یافته در او پیدا شود.

می‌توان گفت که با توجه به همین استدلال است که فلپس معاینه دوره‌ای می‌شود و وضعیت ریشه آئورتش مورد بررسی قرار می‌گیرد.

دوپینگ ژنتیکی: از سال ۲۰۰۱ کمسیون پزشکی کمیته بین‌الملی المپیک، متوجه امکان استفاده از علم ژنتیک به منظور دوپینگ شد و قوانینی از این لحاظ وضع کرد. آژانس ضد دوپینگ جهانی، دوپینگ ژنتیکی را اینگونه معرفی می‌کند: هر گونه استفاده غیردرمانی از سلول‌ها، ژن‌ها یا اجزای ژنتیکی یا روش‌های تغییر تظاهر ژن به منظور بهبود عملکرد ورزشکاران.

آیا در آینده شاهد استفاده از روش‌های ژنتیکی برای تربیت «ابر انسان‌ها» خواهیم بود؟!

اما مورد مایکل فلپس، فارغ از جنجال رسانه‌ای حول و حوش آن، یک درس جالب دیگر هم دارد: اهمیت معاینات پزشکی حتی در مورد ورزشکارانی که آنها را سالم و بدون نقص می‌پنداریم. چه کسی تصور می‌کرد که معاینات دوره‌ای حتی در مورد برترین ورزشکار تاریخ المپیک هم این اندازه مهم و حیاتی باشد؟!

نظرات

  1. یک سندرم باید همه علامت‌ها را نشان بدهد؟
    مثلا من فقط دو مورد از موارد ظاهری این سندرم را ندارم (بلند‌تر بودن دست نسبت به پا و انعطاف زیاد مفاصل) بقیه‌اش را کاملا در خوردم می‌بینم! خصوصا مورد اول و آخر.
    :-؟

  2. نه، در مورد سندرم مارفان اگه شخص از نظر خانوادگی سابقه مثبت داشته باشه، یا ژن FBN1 را داشته باشه، بایست باید یک معیار ماژور را داشته باشه، در غیر این صورت باید دو معیار ماژور را داشته باشه، فلپس حتی معیار سیستم اسکلتی را به صورت کامل نداره. البته وبلاگ‌هایی که من دیدم موضوع را از نظر پزشکی با این دقت بررسی نکرده بودن و صرف داشتن ظاهر یک شخص مبتلا به مارفان را معادل داشتن مارفان گرفته بودن.

  3. فلپس عاقبت به رویای خودش رسید و به هشتمین طلای المپیک چین رو بدست آورد.
    اگر فلپس یک کشور بود در رده بندی مدالها سومین کشور می شد.

  4. دکتر جان من به جز دندانهای نا منظم و احتمالا جناغ بر آمده، بقیه خصوصیات رو دارم. خصوصیاتی که توی عکس نوشته شده رو هم دارم (چربی خیلی کم و عضلات کاراتر). پس دو تا از معیار های ماژور رو دارم دیگه؟ خودم فکر میکردم بعضیهاش به خاطر ورزش باشه، چون کمی زود شروع کردم.
    حالا باید چکار کرد؟! فقط مراقبت؟ باید منتظر بشم آئورتم پاره بشه؟ یا چشمم در بیاد؟ مشکل دیگه ای که پیش نمیاد؟ 😀

  5. معیارهای تشخیصی را در اون صفحه‌ای که بهش لینک دادم ببینین، نه اون عکس. اون عکس فقط خصوصیات بدنی فلپس را نشون می‌ده. اگه کسی همه خصوصیان اسکلتی مارفان را داشته باشه، فقط یه معیارش را داره. تازه اگه به جدول اون صفحه مراجعه کنین، می‌بینین که برای داشتن شرایط اسکلتی مارفان هم شرط و شروط گذاشتن. پس نگران مارفان نباشین!

  6. سلام اقای دکتر
    من چندین ساله که پرولاپس دریچه میترال دارم.سه سال پیش هم اکو کردم دکتری که اکو کرد نظرش یه پرولاپس تیپیک میترال بود.امسال به توصیه پزشک دوباره اکو کردم.خانم دکتری که اکو کرد گفتش علاوه بر پرولاپس میترال مقداری هم دریچه آئورت پرولاپس داره علاوه بر اون قطر ریشه آئورت زیاد شده(۴٫۱ سانتیمتر) یه چیزایی هم درباره مارفان گفت.البته من بعضی از خصوصیات اسکلتی رو دارم ولی بیشترشو ندارم.چند تا سوال از شما دارم:
    ۱- قطر طبیعی ریشه آئورت چقدره؟
    ۲-پزشک خودمون وقتی نتیجه رو دید گفت موردی نیست باید هرساله اکو بگیری.اگه مارفان باشه نباید داروهایی مثل پریندوپریل که جلوی رشد ریشه آئورت رو میگره مصرف کرد؟
    ۳- آیا آزمایشگاههای ژنتیک ایران میتوونند تشخیص بدند شخصی مارفان(ژنnbf1) داره یا نه؟
    با تشکر از توجه شما

  7. من عاشق مایکل فلپس هستم

  8. کاشکی مایکل فلپس انصراف نده

  9. سلام دکتر
    من ۲۸ ساله هستم و تمامی علائم گفته شده مارفان رادارم هروز از نظر هوشی ضعیف تر و از نظر حرکتی با مشکل بیشتری روبرو میشم در قسمت ران پا احساس خواب رفتگی و مور مور گذرا دارم صبح بعد از بیدار شدن در کف پاهایم صدای تق تق استخوانهای خورد را دارم هم پرولاپس وهم علائم چشمی همراه با درد چشم راست و ترکیب بندی اسکلت بدنم هم با علائم گفته شده همخوانی دارند خواهشا من را نیز راهنمایی کنید

  10. سلام
    من عاشق کسی هستم که مبتلا به سندروم مارفانه
    چندماه پیش برادرش توی سن۳۰سالگی فوت شد
    پدرش هم توی سن۲۳سالگی از بین رفت
    من چیکار باید کنم دارم دیوونه میشم الان۲۹سالشه و یک دوره هم عمل انجام داده.نبایدباهاش ازدواج کنم؟
    امیدبه زندگی خیلی بالایی داره

  11. سلام من سندرم مارفان دارم بیشترین مشکلی ک دارم وزن کممه دوس دارم وزن اضافه کنم خواهش میکنم ی راهی بهم پیشنهاد بدین این مساله داره واقعا توزندگی شخصی من مشکل ایجاد میکنه سپاس

  12. سلام من سندرم مارفان دارم مشکلی ک واقعا اذیتم میکنه لاغری زیاده دوس دارم وزن اضافه کنم توروخدا ی راهی بهم پیشنهاد کنین واقغا حیاتیه سپاس

  13. سلام دوست دارم بدونم ایا انجمنی برای افراد مبتلا به سندروم مارفان وجود دارد که از طریق ان بتوان با سایر افراد مبتلا به این بیماری ارتباط برقرار کرد

  14. salam mikhastam bedonam faseleye tabieiye 2 ta dast az ham chand barabare ghad bayad bashe?.

  15. شک نکنید مارفان داره من خودم مارفان هستم اما به نظر من کسی که با مارفان چنین افتخاراتی بیاره باید از هر مدال طلایی که گرفته دوتا دیگه بهش داد. بیماری مارفان بسیار خطرناک و کشنده هست و هر حرکت نابجا ریسک

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.