چگونه درمان با ویرایش ژن، زندگی بیماران مبتلا به بیماری آنژیوادم ارثی را در 3 کشور تغییر میدهد
در یک تحقیق اخیر، محققان دانشگاه اوکلند، مرکز پزشکی دانشگاه آمستردام و بیمارستانهای دانشگاه کمبریج یک درمان اصلاح ژنی انقلابی را نشان دادند که زندگی بیماران آنژیوادم ارثی را در نیوزلند، هلند و بریتانیا به صورت دراماتیک تغییر میدهد.
این تیم به سرپرستی محقق اصلی دکتر هیلاری لانگهورست، یک درمان پیشرفته ویرایش ژن، NTLA-2002 را برای بیش از ده بیمار مبتلا به آنژیوادم ارثی معرفی کردند.
این اختلال ژنتیکی نادر باعث حملات تورم شدید و غیرقابل پیشبینی میشود که اغلب کشنده بوده و زندگی روزمره را به شدت تحت تاثیر قرار میدهد.
چیزی که NTLA-2002 را متمایز میکند، استفاده آن از فناوری CRISPR/Cas9 برای هدف قرار دادن ژن KLKB1 است که مسئول تولید پره کالیکرئین پلاسما است.
این درمان با ویرایش این ژن، سطح کل کالیکرئین پلاسما را کاهش میدهد و به طور موثر از حملات آنژیوادم جلوگیری میکند.
به طور امیدوارکننده، نتایج مطالعه فاز اول، نشاندهنده درمان دائمی بیماران است.
یکی از دلگرمکنندهترین جنبههای مطالعه، فقدان عوارض جانبی جدی یا طولانیمدت تزریق تکدوز دارو در طی دو تا چهار ساعت است.
همه بیماران تا 95 درصد کاهش در کل پروتئین کالیکرئین پلاسما و حملات آنژیوادم را نشان دادند که نشاندهنده مؤثر بودن درمان بود.
دکتر دنی کوهن از مرکز پزشکی دانشگاه آمستردام ابراز خوش بینی میکند و امیگوید: “ما قبلا هرگز به هدف نهایی درمانی یعنی عادیسازی زندگی بیماران آنژیوادم ارثی و ارائه کنترل کامل بیماری نزدیک نشده بودیم.”
البته بیماران مطالعه اولیه به مدت 15 سال برای ارزیابی ایمنی و اثربخشی درازمدت پیگیری خواهند شد. یک کارآزمایی بزرگتر فاز II در حال حاضر در حال انجام است. فاز سوم آزمایش قرار است در نیمه دوم سال 2024 آغاز شود.
آنژیوادم ارثی یک نفر از 50000 نفر در سراسر جهان را درگیر میکند و این درمان نویدبخش میتواند روزی برای همیشه زندگی طولانیمدت آنها را تضمین کند و هراس آنها را از بین ببرد.
نکته بعدی این است که این در بسیاری از موارد در ابتدا اشتباه تشخیص داده میشود و درمان اشتباهی میشود.
NTLA-2002 در بین درمانهای CRISPR برجسته است. در داخل بدن عمل میکند و ژن مورد نظر را مستقیماً در بدن ویرایش میکند.
در آینده درمانهای مبتنی بر ویزایش ژن مسیری فراتر از بیماری آنژیوادم ارثی را خواهد پیمود و فناوریهای CRISPR که در درمان بیماریهای ژنتیکی مختلف، مشکلات قلبی عروقی، سرطان و بیماریهای خودایمنی پیش خواهند رفت.
نکته مهم این است که NTLA-2002 فقط بر بیمار تأثیر میگذارد و به فرزندان آنها منتقل نمیشود. این امر تضمین میکند یعنی این اختلال ارثی نیست.
مطالب مرتبط
