لنفانژیولیومیوماتوز ریه چیست؟

لنفانژیولیومیوماتوز بیماری نادری است که ممکن است در همراهی با مجموعهٔ توبروس اسکلروزیس یا به طور تک‌گیر در زنان سنین باروری رخ دهد. مشخصه بیماری، ارتشاح گرهکی گستردهٔ ریه‌ها و لنفاتیک، همراه با رشد سلول‌های شبیه عضله صاف می‌باشد. جهش در ژن‌های 1-TSC و 2-TSC که پروتئین‌های سرکوب‌گر تومور را رمزگذاری می‌کنند و به طور رسمی به عنوان مهارکننده تولید پروتئین و رشد سلول عمل می‌کنند ممکن است باعث توبروس اسکلروزیس یا لنفانژیولیومیوماتوز گردد؛ جهش در ژن 2-TSC با بیماری شدیدتری همراه است.

تنگی نفس و پنوموتوراکس شایع‌ترین تظاهرات هستند و تراوش جانبی شیلوس و خلط خونی نیز ممکن است رخ دهد. این تظاهرات بالینی ناشی از انهدام پارانشیم ریه، تنگی مجاری هوایی و انسداد لنفاتیک به علت تکثیر غیر طبیعی ســلول‌های شبیه عضله صاف می‌باشد. کیست متعدد با دیوارهٔ نازک و حجم‌های ریوی که به طور شاخص حافظ شده‌اند می‌باشد. ممکن است در تصویربرداری، تراوش جانبی یا پنوموتوراکس نیز وجود داشته باشند. ممکن است CT از شکم نشان دهندهٔ ضایعات کلیوی حاوی چربی باشد که با آنژیومیولیپوم مطابقت دارند. آزمون‌های عملکرد ریوی به طور بارز الگوی انسدادی پیش‌رونده نشان می‌دهند گرچه ممکن است الگوی مختلط انسدادی و محدود کننده نیز دیده شود.

گرچه ویژگی‌های بالینی در همراهی با تصاویر شاخص پرتونگاشتی اغلب تشخیصی می‌باشند اما ممکن است. در برخی موارد نمونه‌برداری از ریه ضرورت یابد. نمونه‌برداری از ریه گرهک‌های بینابینی متشکل از سلول‌های دوکی شکل مرکزی را نشان می‌دهد که برای اکتین سلول عضله صاف و نیز 45-HMB رنگ می‌گیرند؛ 45-HMB یک آنتی‌بادی علیه گلیکوپروتئین 100-gp ملاتوسیتی است که دیواره‌های حبابچه‌ها، تیغه‌های لوبولی، وریدچه‌ها، مجاری هوایی کوچک و جنب را درگیر می‌کند. درمان عبارت است از تداوی عوارض پردهٔ جنب از جمله استفاده از پلورودز برای جلوگیری از پنوموتوراکسی راجعه یا تراوش جنبی؛ گشاد کننده‌های برونشی و اکسیژن درمانی؛ و اجتناب از استروژن درمانی که ممکن است بیماری را تشدید کند. در تلاش برای تعدیل پیشرفت بیماری از پروژسترون‌ها استفاده شده است گرچه داده‌ها مبنی بر اثربخشی آن محدود می‌باشند. چون محصولات ژن‌های 1-TSC و 2-TSC در حالت عادی به عنوان مهار کننده‌های هدف راپامایسین در پستانداران (m-TOR) عمل می‌کنند استفاده از مهار کننده‌های فعالیت m-TOR مثل سیرولیموس (sirolimus) در درمان لنفانژیولیومیوماتوز در دست تحقیق می‌باشد؛ در یک مطالعهٔ کوچک نشان داده شده که استفاده از سیرولیموس در لنفانژیولیومیوماتوز عملکرد ریوی را بهبود بخشیده است. در بیماران مبتلا به اختلال عملکرد شدید ریوی می‌توان پیوند ریه انجام داد.