آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده چیست و چه علائم و نشانه‌هایی دارد؟ راه‌های تشخیص و درمان

چه بیماری‌های دیگری شبیه آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده هستند؟

• دیستروفی‌های عضلانی
• ALS
• موتور نوروپاتی‌ها (مثل مسمومیت با سرب، مونوریت مولتی‌پلکس)
• اسپوندیلوز گردنی

چگونگی ایجاد و علت‌های آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

• گروهی از اختلالات پیش‌رونده است که سلول‌های شاخ قدامی طناب نخاعی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به آتروفی عضلانی می‌شود.
• بیشترین انواع بیماری ناشی از جهش روی کروموزوم 5 است که توارث اتوزومال مغلوب دارد.
• به طور کمتر شایع موارد اتوزومال غالب، وابسته به X مغلوب و اسپورادیک بیماری نیز وجود دارد.
• بیماری وردنیگ هافمن در زمان اوایل شیرخوارگی (کمتر از سه ماه) تظاهر می‌یابد که منجر به سندرم نوزاد شل می‌شود.
• مرگ معمولاً در طی چند سال اول رخ می‌دهد.
• بیماری کوگلبرگ ولاندر در زمان کودکی یا مراحل اولیه نوجوانی تظاهر می‌یابند.
• بیماران در مراحل اولیه بزرگسالی ناتوان شده و نیاز به ویلچر پیدا می‌کنند.
• موتور نوروپاتی بولبواسپانیال (بیماری کِنِدی) در بزرگسالان روی می‌دهد.
• انتقالش به صورت وابسته به X مغلوب است.
• ممکن است نمای ASL را تقلید نماید.
• ضعف بولبار در مراحل اولیه رخ می‌دهد.
• ضعف اندام
• فاسیکولاسیون زبان و گونه
• آتروفی بیضه با ژنیکوماستی

علایم و نشانه‌های بالینی آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

• معمولاً در زمان شیرخوارگی یا اوایل کودکی جلوه‌گر می‌شود اما تعدادی از انواع بیماری در زمان بزرگ‌سالی رخ می‌دهد.
• بیماران به آهستگی دچار ضعف پیش‌رونده می‌شوند.
• درگیری عضلانی پروگزیمال بیشتر از درگیری عضلات دیستال شایع است.
• سیستم حسی و اتونومیک درگیر نمی‌شود.

چگونه بیماری آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• CPK سرم نرمال یا به طور مختصری افزایش یافته است اما به مقداری که در دیستروفی‌های عضلانی دیده می‌شود، نمی‌رسد.
• EMG تغییرات نوروپاتیک را نشان می‌دهد و جهت جداکردن از دیستروفی‌های عضلانی مفید است.
• تست‌های ژنتیکی در دسترس است.
• بیوپسی عضلانی تغییر الگوی طبیعی checkerboard فیبرهای نوع I و II عضلانی به نمای آتروفی گروهی 2 نوع فیبر عضلانی نشان می‌دهد.

راه‌های درمان آتروفی اسپاینال ماسکولر پیشرونده

• هیچ درمانی در دسترس نیست.
• درمان فیزیکی و شغلی و ارتوزها

پیش‌آگهی/ عوارض

• امید به زندگی وابسته به هر سندرم خاص است.
• بیماری شروع‌شونده در بالغین خوش‌خیم‌تر از ALS و همراه با یک زندگی درازمدت اما با حداکثر ناتوانی است.
• بیماری‌هایی با شروع در کودکی بیشتر پیش‌رونده و کشنده هستند.
• بیماران کوگلبرگ ولاندر اغلب اسکولیوز و کنتراکچرهای مفاصل پیدا می‌کنند.
• پنومونی راجعه شایع است.