علاوم بالینی بیماری سیکل سل یا کم‌خونی داسی شکل چیست؟

فیزیوپاتولوژی:

سندرم های سیکل سل به دلیل موتاسیون در ژن globin-0 پدید می آیند. در این شرایط اسید آمینه ششم از اسید گلوتامیک به والین تغییر می‌یابد.

تظاهرات بالینی:

اغلب مبتلایان به سندرم های س یکل سل ، آنمی همولیتیک با هماتوکریت ۳۰-۱۵٪ دارند. رتیکولوسیتوز قابل توجه و گرانولوسیتوز در این بیماران شایع می باشد. اپیزودهای متناوب انسداد عروقی در بافت نرم همبندی و ساختمان های موسکولواسکلتال موجب ایسکمی دردناک می شوند که با درد و تندرنس حاد، تب، تاکیکاردی و اضطراب تظاهر می یابند. این حملات تکرار شونده که بحران های دردناک نامیده می شوند، شایع ترین تظاهر بالینی بیماری سیکل سل است.

تشخیص:

سندرم های سیکل سل براساس آنمی همولیتیک، مورفولوژی RBC و اپیزودهای متناوب درد ایسکمیک مورد شک قرار میگیرند و براساس الکتروفورز هموگلوبین و Sickling test تأیید می شوند؛ ولی برخی از بیماران تا شروع دوره بلوغ، حاملگی یا ابتدای بزرگسالی علامتدار نمی شوند.

تعیین ژنوتیپ افراد خانواده و والدین جهت مشاوره ژنتیک در این بیماران ضروری است.