بیماری یا کم‌خونی سلول داسی‌شکل SCD چیست؟ علایم، نشانه‌ها، تشخیص و درمان آن

علت‌ها و عوامل مستعدکننده بیماری سلول داسی‌شکل

• نقص ارثی که باعث تولید هموگلوبین ناقص می‌شود.
• نقص در جایگاه 6 ژن بتاگلوبین باعث جایگزین شدن والین به جای گلوتامیک اسید می‌شود، هموگلوبین ناقص در فرم جدا از اکسیژن حلالیت کمتری دارد و باعث ایجاد RBC داسی‌شکل می‌شود که به سختی از عروق کوچک عبور می‌کند.
• در نتیجه باعث انسداد و انفارکت طحال مغز، کلیه، ریه و سایر اعضاء می‌شود.
• طحال این سلول‌های غیرطبیعی را حذف می‌کند، باعث آنمی همولیتیک می‌شود.
• در نتیجه باعث انسداد و انفارکت طحال مغز، کلیه، ریه و سایر اعضا می‌شود.

[su_box title=”sickle cell anemia” style=”noise” box_color=”#37BFF2″ title_color=”#ffffff” radius=”7″]Sickle cell anemia is one of a group of disorders known as sickle cell disease. Sickle cell anemia is an inherited red blood cell disorder in which there aren’t enough healthy red blood cells to carry oxygen throughout your body. Normally, the flexible, round red blood cells move easily through blood vessels.[/su_box]

تشخیص افتراقی بیماری سلول داسی‌شکل

• هموگلوبین‌های اکتسابی (مت هموگلوبین، سولف هموگلوبین، کربوکسی هموگلوبین)
• تالاسمی
• آنمی فقر آهن
• بیماری مغز استخوان (لوسمی)
• سایر هموگلوبینوپاتی‌های ارثی

اپیدمیولوژی بیماری سلول داسی‌شکل

• در مناطق اندمی مالاریا شایع است.
• در جمعیت آفریقایی آمریکایی خیلی شایع است (تقریباً %10 هتروزیگوت است، حدود %0.3 هموزیگوت هستند)
• هموزیگوت‌ها بیماری سلول داسی‌شکل دارند. هتروزیگوت‌ها ناقل بیماری هستند.

علایم و نشانه‌های بیماری سلول داسی‌شکل

• آنمی: رنگ پریدگی، ضعف، کاهش تحمل فعالیت.
• تظاهرات مربوط به تغییر جریان خون (به علت انسدادهای میکروواسکولار)

– داکتیلیت (تورم انگشتان)

– زخم‌های پا

– پریاپیسم (Priapism)

– آمبولی‌های ریوی، مغزی و طحالی باعث HTN ریوی، سکته مغزی، اسلکنکتومی خودبخود.

– انسداد عروق شبکیه، کورت

– نکروز آسپتیک

• همولیز: زردی، سنگ کیسه صفرا، کوله سیستیت
• بحران‌ها: درد اسکلتی، تب، تخریب وسیع RBCS (و افت ناگهانی Hb،) زردی

تشخیص بیماری سلول داسی‌شکل

• CBC و اسمیر خون محیطی
• آنمی هیپوکروم میکروسیتیک
• سلول داسی‌شکل در اثر کریستالیزه شدن هموگلوبین غیرطبیعی
• افزایش شمارش رتیکولوسیت
• الکتروفورز هموگلوبین تشخیص دهنده است: افزایش Hbs را نشان می‌دهد. (Hbs در بیماران سلول داسی‌شکل 100% و در ناقلین ۵۰%)
• آنمی همولیتیک با افزایش بیلی‌روبین
• اسکن استخوان برای تشخیص انفارکتوس طی بحران‌های دردناک
• کشت خون و ادرار برای رد عفونت در دوره‌های بحرانی
• CXR اگر بیمار تنگی نفس داشته باشد. (جهت رد سندرم درد حاد قفسه سینه)

درمان بیماری سلول داسی‌شکل

درمان علامتی- پرهیز از عوامل محرک: عفونت، تب، هایپوکسی، دهیدراسیون، 2O با فشار کم. (مانند ارتفاعات)

• مکمل اسیدفولیک
• واکسن هموفیلوس آنفولانزا و پنوموکوک
• پروفیلاکسی پنی‌سیلین برای جلوگیری از سپسیس پنوموکوکی (تا ۶ سالگی)
• زخم‌های پا/ بحران‌های دردناک: استراحت، پیوند پوست، هیدراسیون، ضد درد
• ترانسفیوژن در صورت نیاز
• ترکیبات ضد داسی شدن: هیدروکسی اوره تولید هموگلوبین جنینی را بیشتر می‌کند. بنابراین آزادسازی 2O را افزایش می‌دهد.
• پیوند مغز استخوان آلوژنیک
• آنتی بیوتیک‌های وسیع الطیف در عفونت‌ها

پیش‌آگهی/ سیر بالینی بیماری سلول داسی‌شکل

• انسداد میکروواسکولار عروق ارگان‌های مختلف توسط RBCS داسی‌شکل باعث ایجاد بحران‌ها می‌شود.
• بحران‌های دردناک (شایع‌ترین): درد اسکلتی و تب
• بحران Sequestration: افت حاد هموگلوبین، تجمع RBC در طحال و کبد
• بحران همولیتیک: زردی، افت هموگلوبین
• سندرم سینه حاد: تب، درد قفسه سینه، تنگی نفس، ارتشاح ریوی ممکن است کشنده باشد. (بستری در ICU)
• بقا به میانگین تعداد حملات بحرانی در سال بستگی دارد.
• 3 حمله در سال: متوسط امید به زندگی 35 سال
• 1 حمله در سال: متوسط امید به زندگی 50 سال