کمبود MCAD – وقتی بدن شما نمی‌تواند برخی چربی‌ها را تجزیه کند – علائم و تشخیص

0

کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط ​​(MCAD) یک اختلال ارثی است که بدن شما را از تجزیه برخی چربی‌ها و تبدیل آن‌ها به انرژی باز می‌دارد. در نتیجه، سطح قند خون شما می‌تواند به طور خطرناکی پایین بیاید (هیپوگلیسمی). کمبود MCAD از بدو تولد وجود دارد و یک بیماری مادام العمر است.

در صورت عدم درمان، هیپوگلیسمی ناشی از کمبود MCAD می‌تواند منجر به تشنج، مشکلات تنفسی، کما و سایر مشکلات جدی سلامتی شود.

در ایالات متحده، تمام ایالت‌ها برای کمبود MCAD هنگام تولد به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان آزمایش می‌کنند. اگر کمبود MCAD به موقع تشخیص داده و درمان شود، می‌توان این اختلال را از طریق رژیم غذایی و سبک زندگی به خوبی مدیریت کرد.

علائم

علائم و نشانه‌های کمبود MCAD معمولاً ابتدا در نوزادان و کودکان خردسال ظاهر می‌شود. در موارد نادر، این اختلال تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود.

علائم و نشانه‌ها در افراد مبتلا به کمبود MCAD ممکن است متفاوت باشد، اما معمولاً عبارتند از:

  • استفراغ
  • کمبود انرژی
  • قند خون پایین (هیپوگلیسمی)

هیپوگلیسمی می‌تواند با موارد زیر ایجاد شود:

  • طولانی شدن بدون غذا خوردن یا با روزه گرفتن
  • عدم مصرف کافی کربوهیدرات‌های پیچیده
  • عفونت‌های ویروسی و سایر بیماری‌ها
  • تب مکرر
  • استفراغ
  • اسهال
  • افزایش ورزش
  • واکسیناسیون‌ها
  • استرس قابل توجه

گاهی اوقات دوره‌های هیپوگلیسمی می‌تواند بدون هیچ علامتی در بین این دوره‌ها رخ دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در ایالات متحده، تمام برنامه‌های غربالگری نوزادان اکنون کمبود MCAD را آزمایش می‌کنند. اگر متوجه علائم و نشانه‌های کمبود MCAD شدید یا در مورد سلامت فرزندتان نگرانی دارید، با پزشک خود تماس بگیرید. پس از ارزیابی اولیه، ممکن است به یک دکتر آموزش دیده در ارزیابی و درمان کمبود MCAD و سایر اعضای تیم مراقبت‌های بهداشتی مانند یک متخصص تغذیه ارجاع داده شوید.

علل

هنگامی که آنزیم MCAD در بدن شما کافی نباشد، چربی‌های خاصی به نام اسید‌های چرب با زنجیره متوسط ​​نمی‌توانند تجزیه شده و به انرژی تبدیل شوند. این منجر به هیپوگلیسمی و کاهش انرژی می‌شود. همچنین اسید‌های چرب می‌توانند در بافت‌های بدن رسوب کنند و باعث آسیب به کبد و مغز شوند.

کمبود MCAD از هر دو والدین به ارث می‌رسد. اگرچه هر دو والدین ناقل هستند – هر کدام یک ژن غیر طبیعی دارند – آن‌ها معمولاً علائم این بیماری را ندارند. کودک مبتلا دو نسخه از ژن غیر طبیعی را به ارث می‌برد – یکی از هر والدین.

اگر فقط یک ژن مبتلا را به ارث ببرید، دچار کمبود MCAD نخواهید شد، اما ناقل آن هستید و می‌توانید ژن غیر طبیعی را به فرزندان خود منتقل کنید. اما آن‌ها به این بیماری مبتلا نمی‌شوند مگر اینکه ژن آسیب‌دیده را از والدین دیگر خود به ارث ببرند.

عوارض

اگر هیپوگلیسمی ناشی از کمبود MCAD درمان نشود، می‌تواند منجر به موارد زیر شود:

  • تشنج
  • مشکلات تنفسی
  • مشکلات کبدی
  • ضربه مغزی
  • کما
  • مرگ ناگهانی

تشخیص

کمبود MCAD از طریق غربالگری نوزاد و سپس آزمایش ژنتیکی تشخیص داده می‌شود.

  • غربالگری نوزادان در ایالات متحده، تمام ایالت‌ها در بدو تولد کمبود MCAD را بررسی می‌کنند. اگر سطوح غربالگری غیرطبیعی باشد، می‌توان آزمایشات بیشتری را انجام داد.
  • آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیکی می‌تواند ژن غیرطبیعی را که باعث کمبود MCAD می‌شود را نشان دهد. بسته به نوع آزمایش، نمونه‌ای از خون، پوست یا سایر بافت‌ها جمع‌آوری می‌شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش اعضای خانواده را برای این ژن توصیه کند. با پزشک خود، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در مورد فرآیند آزمایش و معنای نتایج صحبت کنید.

اپیزود‌های قند خون پایین (هیپوگلیسمی) که تصور می‌شود ناشی از کمبود MCAD باشد، با بحث در مورد علائم و نشانه‌ها و همچنین عادات غذایی ارزیابی می‌شود و معمولاً آزمایش‌های آزمایشگاهی برای شناسایی مشکلات متابولیسم و ​​درمان یا پیشگیری از عوارض انجام می‌شود.

درمان

غربالگری نوزاد در بدو تولد به تشخیص و درمان زودهنگام کمبود MCAD، قبل از بروز علائم کمک می‌کند و از بروز عوارض جلوگیری می‌کند. پس از شناسایی، می‌توان این اختلال را از طریق رژیم غذایی و سبک زندگی مدیریت کرد.

هدف اصلی درمان کمبود MCAD جلوگیری از بروز مشکلات ناشی از هیپوگلیسمی است. نوزادان مبتلا به کمبود MCAD برای حفظ قند خون و جلوگیری از هیپوگلیسمی نیاز به تغذیه مکرر با کالری کافی از کربوهیدرات‌های پیچیده دارند. کودکان و بزرگسالان نیز در یک برنامه غذایی منظم به کربوهیدرات‌های پیچیده کافی نیاز دارند. با تیم مراقبت‌های بهداشتی خود، از جمله یک متخصص تغذیه، برای ایجاد یک برنامه درمانی متناسب با نیاز‌های متابولیک کودک یا بدن خود کار کنید.

مدت زمانی که برای روزه داری ایمن است ممکن است با توجه به سن و توصیه‌های تیم مراقبت‌های بهداشتی شما متفاوت باشد. به عنوان مثال، در طول چهار ماه اول زندگی، زمان ناشتا بودن نوزاد ممکن است بیش از چهار ساعت نباشد. زمان روزه داری ممکن است تا یک سالگی به تدریج تا ۱۲ ساعت افزایش یابد. کودکان و بزرگسالان نباید بیش از ۱۲ ساعت روزه بگیرند.

به طور کلی توصیه‌هایی برای جلوگیری از هیپوگلیسمی عبارتند از:

  • از روزه گرفتن طولانی‌تر از توصیه تیم مراقبت‌های بهداشتی خودداری کنید
  • برای تامین انرژی، وعده‌های غذایی و میان وعده‌هایی را با کالری کافی از کربوهیدرات‌های پیچیده مانند نان قهوه‌ای، برنج، ماکارونی و غلات مصرف کنید.
  • غذا‌هایی را انتخاب کنید که کربوهیدرات‌های پیچیده زیاد و چربی کمتری دارند
  • با خوردن کربوهیدرات‌های پیچیده اضافی در هنگام بیماری، استرس یا افزایش فعالیت، کالری را افزایش دهید

تیم مراقبت بهداشتی شما ممکن است مکمل کارنیتین را برای کمک به متابولیسم اسید‌های چرب توصیه کند.

با پزشک خود در مورد اینکه در صورت بروز علائم و نشانه‌های هیپوگلیسمی چه کاری باید انجام دهید تا برنامه اورژانسی داشته باشید صحبت کنید. استراتژی‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • مصرف کربوهیدرات‌های ساده، مانند قرص قند (گلوکز) یا نوشیدنی‌های شیرین و غیر رژیمی.
  • در صورت ناتوانی در خوردن یا اسهال یا استفراغ، به دنبال مراقبت‌های پزشکی اورژانسی باشید. ممکن است یک خط داخل وریدی (IV) برای گلوکز اضافی و درمان اضافی مورد نیاز باشد.

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی

درک والدین و خانواده از این وضعیت برای مراقبت مداوم و پیشگیری از اپیزود‌ها و عوارض هیپوگلیسمی ضروری است. نکات پیشگیری عبارتند از:

  • از روزه گرفتن بپرهیزید
  • علائم هشدار دهنده هیپوگلیسمی را بشناسید و فورا آن را درمان کنید
  • قبل از فعالیت یا ورزش اضافی کربوهیدرات‌های پیچیده بخورید
  • در هنگام بیماری، استرس یا افزایش فعالیت، کالری را با کربوهیدرات‌های پیچیده اضافی افزایش دهید
  • همیشه میان وعده‌های کربوهیدرات پیچیده همراه خود داشته باشید
  • برای درمان هیپوگلیسمی همیشه منبعی از کربوهیدرات‌های ساده همراه داشته باشید

اگر برای شما یا فرزندتان کمبود MCAD تشخیص داده شده است، از دستبند یا گردنبند هشدار پزشکی استفاده کنید یا کارت پزشکی همراه داشته باشید. این به ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی اجازه می‌دهد تا از وضعیت شما حتی در مواقع اضطراری مطلع شوند. از پزشک خود در مورد اطلاعات متخصصان مراقبت‌های بهداشتی که می‌توانید در صورت نیاز فرزندتان به مراقبت‌های اضطراری همراه خود داشته باشید، بپرسید.

مقابله و حمایت

مراقبت از کودک یا یکی از اعضای خانواده مبتلا به اختلال مادام العمر مانند کمبود MCAD می‌تواند استرس‌زا و خسته‌کننده باشد. این استراتژی‌ها را در نظر بگیرید:

  • با این اختلال آشنا شوید. تا آنجا که می‌توانید در مورد کمبود MCAD بیاموزید. سپس می‌توانید بهترین انتخاب‌ها را داشته باشید و مدافع خود یا فرزندتان باشید. به اعضای خانواده، مراقبان، معلمان و دوستان کمک کنید تا شرایط، مراقبت‌های مورد نیاز و عواقب پیروی نکردن از دستورالعمل‌های غذایی را درک کنند.
  • تیمی از متخصصان مورد اعتماد را پیدا کنید. شما باید هر روز تصمیمات مهمی در مورد مراقبت بگیرید. مراکز پزشکی با تیم‌های تخصصی می‌توانند اطلاعاتی در مورد این اختلال و همچنین مشاوره و حمایت تغذیه‌ای به شما ارائه دهند و می‌توانند به شما در مدیریت مراقبت کمک کنند.
  • به دنبال خانواده‌های دیگر باشید. صحبت با افرادی که با چالش‌های مشابهی دست و پنجه نرم می‌کنند می‌تواند اطلاعات و حمایت عاطفی را برای شما فراهم کند. از پزشک خود در مورد گروه‌های حمایتی در جامعه خود بپرسید. اگر گروهی برای شما مناسب نیست، شاید پزشکتان بتواند شما را با خانواده‌ای که با این اختلال سروکار داشته‌اند در تماس باشد. یا ممکن است بتوانید به صورت آنلاین یک پشتیبانی گروهی یا فردی پیدا کنید.
  • از خانواده و دوستان کمک بخواهید. در صورت نیاز برای مراقبت از عزیزتان از خانواده و دوستان کمک بخواهید یا بپذیرید. برای علایق و فعالیت‌های خود وقت بگذارید. مشاوره با یک متخصص سلامت روان ممکن است به سازگاری و مقابله کمک کند.

   

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.