کدام بیماری‌های متابولیک و داخلی در نوزادان غربالگری می‌شود؟
بیماری‌هایی که معمولا غربالگری می‌شوند شامل این موارد هستند: فنیل کتونوری (PKU)، گالاکتوزمی، هیپوتیروئیدی مادرزادی و بیماری ادرار شربت افرا (MSUD).
غربالگری بیماری فیبروز کیستیک نیز در برخی مناطق انجام می‌گیرد.
الکتروفورز هموگلوبین: کودکان مبتلا به هموگلوبینوپاتی در معرض ابتلا به عفونت‌ها و عوارض بیشتری از آنمی می‌باشند. پنی سیلین خوراکی برای پروفیلاکسی در کودکان مبتلا به آنمی سیکل سل تجویز می‌شود تا از ایجاد Sepsis که عامل اصلی مرگ و میر این کودکان است، پیشگیری شود.
غربالگری بیماری‌های مادرزادی قلب: اگر Ductus arteriosus هنوز باز باشد ممکن است بیماری‌های مادرزادی سیانوتیک قلبی Missed شوند. جهت غربالگری این اختلالات از پالس اکسی متری دست و پای راست استفاده می‌شود:
1- اگراشباع اکسیژن، بیشتر یا مساوی ۹۵٪ باشد و اختلاف بین اشباع اکسیژن دست و پای راست، کمتریا مساوی ۳٪ باشد، نوراد طبیعی است.
2- اگر اشباع اکسیژن شریانی در دست و پای راست کمتر از ۹۰٪ باشد، غربالگری مثبت در نظر گرفته می‌شود.
۳- در مواردی که تست غربالگری مشکوک باشد، باید تست تکرار شود یا اکوکاردیوگرافی یا مشاوره قلب انجام شود.
ارزیابی شنوایی: غربالگری شنوایی قبل از ترخیص از بخش نوزادان انجام می‌شود. اگر تست‌های غربالگری غیرطبیعی باشند، تست‌های Evoked response باید انجام شوند. تمامی نوزادان در بدو تولد به روش OAE غربالگری شنوایی می‌شوند.
