بیماری پروانه ای چیست و چگونه بوجود می آید؟
رپورتاژ
بیماری پروانه‌ای با نام علمی اپیدرمولیز بولوزا که به‌اختصار به آن EB گفته می‌شود. نام گروهی از اختلالات پوستی نادر ارثی است که باعث می‌شود، پوست بسیار شکننده شود. هرگونه ضربه یا اصطکاک به پوست می‌تواند باعث ایجاد تاول‌های دردناک در این بیماران شود.
بیماری پروانه ای چیست و چگونه بوجود می آید؟
به‌طورکلی بیماری است که منجر به تاول‌زدن آسان پوست و غشاهای مخاطی می‌شود. تاول‌ها با ضربه یا اصطکاک جزئی ایجاد می‌شوند و دردناک هستند. شدت بیماری پروانه‌ای می‌تواند از خفیف تا کشنده متغیر باشد. عمر بیماران پروانه ای به نسبت شدت بیماری ها متفاوت است. کسانی که موارد خفیف دارند ممکن است تا زمانی که شروع به راه‌رفتن نکنند، علائمی از خود بروز ندهند.
بیماری پروانه‌ای 3 نوع اصلی دارد که هرکدام از آنها خود چندین زیرمجموعه با علائم مختلف دارند.
- اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS)، رایج‌ترین نوع بیماری پروانه‌ای که می‌تواند شدت آن از خفیف، با خطر کم عوارضِ جدی تا شدید متغیر باشد.
- اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB)که شدت آن می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
- اپیدرمولیز بولوزای پیوندی (JEB) یک‌شکل نادر از EB که از شدتش از متوسط تا شدید متغیر است.
نوع بیماری پروانه‌ای است که نشان می‌دهد در کجای بدن تاول ایجاد می‌شود و کدام لایه پوست تحت‌تأثیر قرار گرفته است.
آیا بیماری پروانه ای مادرزادی است؟
پاسخ به سؤال؛ ایا بیماری پروانه ای مادرزادی است، به‌طورکلی مثبت است. چرا که EB توسط یک ژن معیوب (جهش ژنی) ایجاد می‌شود که پوست را شکننده‌تر می‌کند.
به طورکلی علت بیماری پروانه ای چیست در یک کودک مبتلا به EB ممکن است ژن معیوب باشد که از والدینی که EB نیز دارند به ارث برده است یا اینکه ژن معیوب را از هر دو والدینی که فقط “ناقل” هستند اما خود EB ندارند به ارث برده است. تغییر در ژن نیز می‌تواند به طور کاملاً تصادفی رخ دهد، زمانی که هیچ یک از والدین ناقل نیستند.
EB معمولاً در نوزادان و کودکان خردسال تشخیص داده می‌شود، زیرا علائم می‌تواند از بدو تولد آشکار باشد. اما برخی از انواع خفیف‌تر EB ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشوند. اگر شما به‌عنوان والدین کودک، مشکوک به این بیماری شده‌اید بهترین راه، مراجعه به متخصص پوست است.
متخصص پوست آزمایش‌هایی را برای تعیین نوع EB انجام می‌دهد و به ارائه یک برنامه درمانی کمک می‌کند. پزشک ممکن است یک نمونه کوچک از پوست (بیوپسی) را برای آزمایش و پاتولوژی ارسال کند تا در تشخیص بهتر به وی کمک کند.
باتوجه‌به اینکه‌ای بی یک بیماری ژنتیکی است. آزمایشات قبل از تولد بخصوص از هفته یازدهم بارداری به بعد که شامل آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی است می‌تواند در تشخیص اینکه جنین به این مشکل ژنتیکی دچار است یا نه کمک نماید.
البته این آزمایشات تنها به افرادی که مادر باردار یا پدر، ناقل ژن معیوب مرتبط با EB شناخته شده باشند و خطر داشتن فرزندی با نوع شدید EB وجود داشته باشد، ممکن است، پیشنهاد شود.
علائم بیماری پروانه ای
علائم بیماری پروانه ای می‌تواند در هر زمانی از اوایل کودکی تا بزرگسالی شروع شود. برخی از بزرگسالان مبتلا به EBS موضعی، ممکن است ضخیم شدن پوست کف دست‌وپا و همچنین ضخیم شدن ناخن‌های دست‌وپا را تجربه کنند.
رایج‌ترین نوع بیماری پروانه ای، موضعی بودن آن است. در واقع، این بیماری باعث ایجاد تاول‌های دردناک در کف دست‌ها و کف پا می‌شود که پس از فعالیت بدنی خفیف یا متوسط مانند پیاده‌روی، باغبانی یا ورزش ایجاد می‌شود.
پس از مالیدن پوست در حین فعالیت‌هایی مانند دوچرخه‌سواری، تاول‌ها می‌توانند در سایر قسمت‌های بدن مانند باسن یا قسمت داخلی ران نیز ایجاد شوند.
تعریق بیش از حد می‌تواند تاول‌ها را بدتر کند، بنابراین EBS موضعی اغلب در طول تابستان بیشتر قابل‌مشاهده است. درواقع علائم بیماری پروانه ای معمولاً در هوای گرم دردسرسازتر هستند.
علائم بیماری پروانه ای معمولاً از بدو تولد یا در دوران نوزادی شروع می‌شود. مانند EBS موضعی بزرگسالان ممکن است ضخیم شدن پوست کف دست‌وپا و همچنین ضخیم شدن ناخن‌های دست‌وپا را تجربه کنند.
شکلی از EBS در آن کودکان تاول‌های گسترده‌ای دارند، شدیدترین نوع است. در این موارد، یک کودک می‌تواند تا 200 تاول در یک روز ایجاد کند.
تاول‌های گسترده می‌تواند پوست را در برابر عفونت آسیب‌پذیر کند و بر الگوی تغذیه طبیعی نوزاد تأثیر بگذارد، به این معنی که آنها ممکن است با سرعت مورد انتظار رشد نکنند.
علائم معمولاً در بدو تولد ایجاد می‌شوند، اما تاول‌ها به‌تدریج با بزرگ‌تر شدن کودک بهبود می‌یابند، بنابراین بزرگسالان ممکن است فقط گاهی اوقات تاول‌ها را تجربه کنند اما ضخیم شدن تدریجی پوست کف دست و کف پا با افزایش سن، رایج است و این امر ممکن است راه‌رفتن یا استفاده از دست‌ها را دشوار یا دردناک کند.
JEB متوسط باعث ایجاد تاول‌های گسترده در پوست و غشاهای مخاطی و گاهی چشم‌ها و برخی از اندام‌های داخلی می‌شود. ایجاد تاول در پوست سر شایع است و ممکن است منجر به زخم و ریزش موی دائمی شود.
علائم دیگر عبارت‌اند از:
- صدمات دیر التیام، به‌ویژه در ناحیه ساق پا
- تغییر شکل یا ازدست‌دادن ناخن‌های دست‌وپا
- تغییر رنگ پوست که شبیه خال‌های بزرگ و نامنظم است
- اسکار احتمالی پوست
- مینای دندان به‌درستی تشکیل نشده است، به این معنی که دندان‌ها ممکن است تغییر رنگ، شکننده و مستعد پوسیدگی دندان باشند.
اگر بزرگسالی با بیماری پروانه‌ای از نوع JEB درگیر شود، احتمال افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست زیاد می‌شود، بنابراین بررسی منظم توسط متخصص پوست (متخصص پوست) آشنا با EB توصیه می‌شود.
بیماری پروانه ای درمان دارد؟
در حال حاضر هیچ درمانی برای EB وجود ندارد، درواقع پاسخ به سوال، بیماری پروانه ای درمان دارد؟ منفی است اما هدف از درمان در این بیماری، تسکین علائم و جلوگیری از ایجاد عوارضی مانند عفونت است.
مدیریت EB می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- بیرون زدن تاول‌ها با سوزن استریل
- استفاده از پانسمان‌های محافظ
- اجتناب از چیزهایی که وضعیت را بدتر می‌کند.
- می‌توان از داروها برای درمان عفونت یا کاهش درد استفاده کرد، البته قبل از مصرف باید از مرجع اطلاعات دارویی معتبر اطلاعات کسب کنید. اگر EB باعث باریک شدن لوله غذا یا مشکلاتی در دست شود، ممکن است نیاز به جراحی باشد.
عمر بیماران پروانه ای
طول عمر بیماران پروانه ای، ارتباط مستقیم با شدت بیماری، عوارض بیماری و مراقبت‌ها و مواد غذایی مصرفی آنها دارد. اگر کودکان مبتلا به این بیماری مراقبت کامل نداشته باشند یا عوارض بالایی گریبان‌گیر آنها باشد، متأسفانه از کودکی عبور نکرده و می‌میرند. اما در صورت رعایت و نگهداری مناسب تا میان‌سالی می‌توانند عمر کنند البته نه همچون سایر افراد بلکه با مراقبت شدید.