اولین ژل ژن‌درمانی موضعی در جهان زخم‌های مزمن را التیام می‌بخشد – امیدی برای بهود بیماری پروانه‌ای
در کودکان مبتلا به یک بیماری پوستی نادر، یک ژل جدید نسخه‌های فعال ژنی را ارائه می‌کند که پروتئین کلاژن تولید می‌کند که برای بهبود زخم ضروری است.
آزمایش فاز 3 که اولین ژن درمانی موضعی جهان محسوب می‌شود، نتایج فوق العاده‌ای را در کودکان مبتلا به یک بیماری نادر پوستی تاول‌دار گزارش کرده است. دیده شد که ژل ژن درمانی زخم هایی را که سال ها باز بوده‌اند، به طور کامل بهبود می‌دهد.
اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB)یا بیماری پروانه‌ای یک بیماری پوستی نادر است که منجر به تاول زدن مداوم پوست می‌شود و اغلب زخم‌هایی باز می‌گذارد که بهبود نمی‌یابند. این بیماری به دلیل جهش در ژن COL7A1 ایجاد می شود که باعث می شود فرد قادر به تولید پروتئین کلاژن کلیدی نباشد.
درمان جدید، ژلی است که برای رساندن نسخه‌های ژن COL7A1 به طور مستقیم به بافت زخم طراحی شده . این کار، در تئوری، باید باعث تولید پروتئین‌های کلاژن کلیدی مورد نیاز برای بهبود پوست شود. ژن‌های عملکردی از طریق یک ویروس تبخال تغییر یافته تحویل داده می‌شوند که قادر به تکثیر و انتشار به سایر قسمت‌های بدن نیست، اما می‌تواند از دفاع ایمنی بدن فرار کند.
گزارشی در مجله پزشکی نیوانگلند ، نتایج یک کارآزمایی فاز 3 دوسوکور و کنترل شده با دارونما، بسیار چشم‌گیر است. بیماران به صورت هفتگی با ژل ژن درمانی تحت درمان قرار گرفتند و پس از سه ماه، 71 درصد از افرادی که ژل فعال دریافت کردند، به طور کامل بهبود یافتند. تا شش ماهگی، 67 درصد از زخم‌های درمان شده در کارآزمایی هنوز بهبود یافته بودند.
یکی از شرکت کنندگان در این کارآزمایی، یک جوان 22 ساله به نام وینچنزو ماسکولی، در تمام عمر خود از زخم‌های باز رنج می‌برد، اما در عرض چند ماه پس از استفاده از ژل ژن درمانی، زخم های او بهبود یافت.
ماسکولی گفت: «بعد از چهار ماه، بهبودی را در زخم بزرگ پشتم دیدم که به مدت 20 سال داشتم. پس از شش ماه، زخم به طور کامل بهبود یافته بود و درد بسیار کمتری داشت.»
متأسفانه، به دلیل اینکه اثرات ژل دائمی نیست، بسیاری از بیماران شاهد بازگشت برخی از زخم های خود در ماه های پس از پایان کارآزمایی بوده‌اند. محققان پیشنهاد می‌کنند که چنین چیزی قابل انتظار است، اما با توجه به اینکه هیچ اثر نامطلوبی با تجویز مکرر ژل مشاهده نمی‌شود، ممکن است درمان‌های مداوم در دوره‌های زمانی طولانی مؤثر باشد.
شرکت داروسازی کریستال بیوتک در حال حاضر از نزدیک با سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای تایید دارو همکاری می‌کند. انتظار می رود در سه ماهه اول سال 2023 تصمیم گیری شود.
در حالی که DEB یک بیماری نادر است، این ژن درمانی موضعی خاص احتمالاً اولین مورد از کاربردهای فراوان فناوری جدید است. تعدادی دیگر از اختلالات پوستی اپیدرمولیز بولوزا ناشی از جهش های تک ژنی وجود دارد که به طور فرضی می توان با این فناوری درمان کرد.
در شکل فعلی، ژن درمانی نمی تواند به پوست دست نخورده نفوذ کند. بنابراین فقط می تواند زخم‌های از قبل موجود را درمان کند.
در آینده این فناوری، می‌تواند انواع بیماری‌های پوستی مختلف را درمان کند.
مطالعه جدید در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است.
منبع: استنفورد مدیسین
