اختلالات ژنتیکی رایج در کودکان به همراه توضیح هر یک
سندرم داون (تریزومی 21):
سندرم داون به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد میشود. این یکی از شناخته شدهترین اختلالات ژنتیکی است و در حدود 1 در هر 700 تولد رخ میدهد. افراد مبتلا به سندرم داون به طور معمول دارای ویژگیهای مشخصی در صورت هستند، مانند چشمهای بادامی شکل و پل بینی صاف. همچنین ممکن است تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی، و افزایش خطر ابتلا به برخی بیماریها مانند نقص قلبی، کاهش شنوایی و مشکلات تیروئید را تجربه کنند.
فیبروز کیستیک:
فیبروز کیستیک (CF) یک اختلال ژنتیکی است که در درجه اول بر سیستم تنفسی و گوارشی تأثیر میگذارد. این بیماری در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد میشود که منجر به تولید مخاط غلیظ و چسبنده در ریهها، پانکراس و سایر اندامها میشود. این مخاط میتواند راههای هوایی را مسدود کند، تنفس را دشوار میکند و همچنین عملکرد پانکراس را مختل میکند و منجر به مشکلاتی در هضم و جذب مواد مغذی میشود. افراد مبتلا به CF ممکن است عفونتهای مکرر ریه، رشد ضعیف، مشکلات گوارشی و سایر عوارض را تجربه کنند.
دیستروفی عضلانی دوشن:
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک اختلال عضلانی پیشرونده است که عمدتا پسران را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در اثر جهش در ژن DMD ایجاد میشود که منجر به عدم وجود یا کمبود پروتئینی به نام دیستروفین میشود. دیستروفین برای حفظ ساختار و عملکرد فیبرهای عضلانی ضروری است. بدون آن، عضلات به تدریج ضعیف شده و به مرور زمان تحلیل میروند. کودکان مبتلا به DMD ممکن است نقاط عطف حرکتی، ضعف عضلانی، مشکل در راه رفتن داشته باشند و در نهایت ممکن است به ویلچر نیاز داشته باشند. سایر عوارض ممکن است شامل مشکلات تنفسی و قلبی باشد.
سندرم X شکننده:
سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است که در اثر گسترش توالی تکرار CGG در ژن FMR1 ایجاد میشود. این شایعترین علت ارثی ناتوانی ذهنی است که عمدتاً پسران را مبتلا میکند. افراد مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است دارای ناتوانیهای یادگیری، تاخیر در گفتار و زبان، چالشهای اجتماعی و رفتاری و ویژگیهای فیزیکی مشخص باشند. شدت علائم میتواند متفاوت باشد، به طوری که برخی از افراد دارای اختلالات ذهنی خفیفتری هستند، در حالی که برخی دیگر ممکن است مشکلات شناختی و رفتاری مهمتری داشته باشند.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA):
SMA یک اختلال ژنتیکی است که با از بین رفتن نورونهای حرکتی و در نتیجه ضعف و آتروفی عضلانی مشخص میشود. این بیماری در اثر جهش در ژن SMN1 ایجاد میشود که منجر به کمبود پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) میشود. SMA میتواند از انواع خفیف تا شدید متغیر باشد که شدیدترین نوع آن که به نام SMA نوع 1 یا بیماری Werdnig-Hoffmann شناخته میشود، در اوایل دوران نوزادی ظاهر میشود و باعث اختلال حرکتی قابل توجهی میشود. گزینههای درمانی، مانند ژن درمانی و داروها، در سالهای اخیر پدیدار شدهاند که امیدی را برای نتایج بهتر ایجاد کردهاند.
بیماری سلول داسی شکل:
بیماری سلول داسی شکل (SCD) گروهی از اختلالات خونی ارثی است که با هموگلوبین غیرطبیعی مشخص میشود که باعث میشود گلبولهای قرمز داسی شکل شوند. SCD در درجه اول افراد آفریقایی، مدیترانهای، خاورمیانه و هندی تبار را تحت تاثیر قرار میدهد. گلبولهای قرمز داسی شکل میتوانند باعث انسداد رگهای خونی شوند که منجر به دورههایی از درد شدید (معروف به بحران سلولهای داسی شکل) و آسیب اندامها میشود. افراد مبتلا به SCD ممکن است خطر ابتلا به عفونت، کم خونی و سایر عوارض را نیز افزایش دهند.
فنیل کتونوری (PKU):
PKU یک اختلال متابولیک ناشی از کمبود آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز است. این آنزیم مسئول تجزیه اسید آمینهای به نام فنیل آلانین است. بدون آنزیم، فنیل آلانین در بدن به سطوح سمی میرسد که منجر به ناتوانی ذهنی و سایر مشکلات عصبی میشود. برنامههای غربالگری نوزادان اغلب PKU را بلافاصله پس از تولد تشخیص میدهند.
سندرم ترنر:
سندرم ترنر زنان را مبتلا میکند و به دلیل فقدان کامل یا جزئی کروموزوم X ایجاد میشود. از هر 2500 تولد دختر در 1 مورد اتفاق میافتد. دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است دارای قد کوتاه، گردن تار و قفسه سینه پهن با نوک سینههایی با فاصله زیاد باشند. همچنین ممکن است بلوغ تاخیری، ناباروری، ناهنجاریهای قلبی و کلیوی و مشکلات یادگیری خاص را تجربه کنند. هورمون درمانی و سایر مداخلات میتواند به مدیریت برخی از علائم مرتبط و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.
سندرم ویلیامز:
سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر حذف مواد ژنتیکی در کروموزوم 7 ایجاد میشود. این بیماری در حدود 1 در هر 7500 تا 10000 تولد رخ میدهد. کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز اغلب دارای ویژگیهای مشخصی مانند پیشانی پهن، گونههای پر و دهان پهن هستند. آنها ممکن است ناتوانی ذهنی، تاخیر در رشد و مشکلات قلبی عروقی داشته باشند. با این حال، آنها همچنین تمایل به داشتن شخصیتهای بسیار اجتماعی و دوستانه، با تواناییهای کلامی و موسیقی قوی دارند.
نوروفیبروماتوز:
نوروفیبروماتوز گروهی از اختلالات ژنتیکی است که باعث رشد تومورها بر روی اعصاب سراسر بدن میشود. شایعترین نوع آن نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) است که در حدود 1 در هر 3000 تولد رخ میدهد. کودکان مبتلا به NF1 ممکن است دچار لکههای قهوهای روشن (لکههای پوستی قهوهای روشن)، نوروفیبرومها (تومورهای خوشخیم روی یا زیر پوست) شوند و ممکن است ناهنجاریهای اسکلتی، ناتوانیهای یادگیری و مشکلات بینایی یا شنوایی را تجربه کنند. نوروفیبروماتوز نوع 2 (NF2) کمتر شایع است و در درجه اول بر اعصاب مسئول شنوایی و تعادل تأثیر میگذارد و منجر به کاهش شنوایی، مشکلات تعادلی و رشد تومورهای خوش خیم روی اعصاب میشود.
سندرم مارفان:
سندرم مارفان یک اختلال بافت همبند است که در اثر جهش در ژن FBN1 ایجاد میشود. این سیستم اسکلتی، قلبی عروقی و چشمی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب دارای اندامهای بلند، هیکل بلند و باریک هستند و ممکن است دارای بیش حرکتی مفاصل باشند. آنها در معرض افزایش خطر ابتلا به آنوریسم آئورت (ضعف و برآمدگی آئورت) هستند و همچنین ممکن است مشکلات بینایی، اسکولیوز و سایر عوارض را تجربه کنند.
سندرم پرادر ویلی:
سندرم پرادر ویلی (PWS) یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که در اثر از دست دادن ژنهای خاص در کروموزوم 15 ایجاد میشود. در هر 15000 تولد در 1 مورد اتفاق میافتد. نوزادان مبتلا به PWS اغلب تون عضلانی ضعیفی دارند، مشکلات تغذیهای دارند و رشد نمیکنند. با بزرگتر شدن، اشتهای سیری ناپذیری در آنها ایجاد میشود که در صورت عدم رعایت دقیق رژیم غذایی منجر به پرخوری و چاقی میشود. PWS همچنین با چالشهای شناختی و رفتاری، عدم تعادل هورمونی و کوتاهی قد مرتبط است.
دیستروفی عضلانی:
دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات ژنتیکی اطلاق میشود که با ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده مشخص میشود. شایعترین نوع آن دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که همانطور که قبلا ذکر شد عمدتاً پسران را مبتلا میکند. با این حال، چندین نوع دیگر از دیستروفی عضلانی وجود دارد که میتواند هم پسران و هم دختران را مبتلا کند، مانند دیستروفی عضلانی بکر (BMD) و دیستروفی عضلانی کمربند اندام (LGMD). هر نوع دارای جهشهای ژنتیکی خاص و درجات متفاوتی از شدت است.
بیماری تای ساکس:
بیماری تای ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر است که در درجه اول بر سیستم عصبی تاثیر میگذارد. این بیماری به دلیل کمبود آنزیمی به نام هگزوزامینیداز A (Hex-A) ایجاد میشود که منجر به تجمع برخی مواد در مغز و نخاع میشود. نوزادان مبتلا به بیماری تای ساکس در بدو تولد طبیعی به نظر میرسند اما به تدریج علائمی مانند از دست دادن مهارتهای حرکتی، ضعف عضلانی و تشنج بروز میکنند. متأسفانه، این بیماری به سرعت پیشرفت میکند و بیشتر کودکان مبتلا از سنین اولیه کودکی زنده نمیمانند.
سندرم رت:
سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری در اثر جهش در ژن MECP2 ایجاد میشود. نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولاً در شش تا 18 ماه اول زندگی به طور طبیعی رشد میکنند، اما پس از آن شروع به از دست دادن مهارتهای اکتسابی میکنند. آنها قهقرایی در تواناییهای حرکتی و شناختی را تجربه میکنند، حرکات مکرر دست را توسعه میدهند و ممکن است تشنج، بی نظمیهای تنفسی و مشکلات رشد داشته باشند.
سندرم آنجلمن:
سندرم آنجلمن یک اختلال عصبی رشدی است که در اثر حذف یا جهش ژنهای کروموزوم 15 ایجاد میشود. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب دارای تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و رفتار شاد و هیجانانگیز هستند. آنها همچنین ممکن است تشنج، اختلالات خواب و مشکلات هماهنگی حرکتی مانند آتاکسی (راه رفتن ناپایدار) داشته باشند.
آگاماگلوبولینمی وابسته به X (XLA)
: XLA یک اختلال ارثی است که عمدتا پسران را تحت تاثیر قرار میدهد. مشخصه آن کمبود سلولهای B بالغ است که منجر به کمبود شدید آنتیبادیها یا ایمونوگلوبولینها میشود. در نتیجه، افراد مبتلا به XLA دارای سیستم ایمنی ضعیفی هستند که آنها را به شدت مستعد ابتلا به عفونتهای مکرر، بهویژه در سیستمهای تنفسی و گوارشی میکند. درمان جایگزین ایمونوگلوبولین داخل وریدی یا زیر جلدی منظم برای کمک به پیشگیری از عفونت ضروری است.
سندرم نونان:
سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که قسمتهای مختلف بدن از جمله ویژگیهای صورت، رشد و تکامل را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در اثر جهش در چندین ژن مختلف از جمله ژن PTPN11 ایجاد میشود. کودکان مبتلا به سندرم نونان ممکن است دارای ویژگیهای مشخص صورت، کوتاهی قد، نقص قلبی، تاخیر در رشد و سایر عوارض مانند اختلالات خونریزی یا ناهنجاریهای اسکلتی باشند.
هموفیلی:
هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که با اختلال در لخته شدن خون مشخص میشود. این بیماری در اثر کمبود فاکتورهای انعقادی ایجاد میشود که معمولاً فاکتور VIII (هموفیلی A) یا فاکتور IX (هموفیلی B) است. کودکان مبتلا به هموفیلی ممکن است خونریزی و کبودی بیش از حد را تجربه کنند، حتی در اثر صدمات جزئی. آنها همچنین در معرض خطر خونریزی داخلی، آسیب مفاصل و سایر عوارض هستند. درمان شامل انفوزیون منظم کنسانتره فاکتورهای انعقادی برای جلوگیری یا کنترل دورههای خونریزی است.
سندرم پرادر ویلی:
سندرم پرادر ویلی (PWS) یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که در اثر از دست دادن ژنهای خاص در کروموزوم 15 ایجاد میشود. در هر 15000 تولد در 1 مورد اتفاق میافتد. نوزادان مبتلا به PWS اغلب تون عضلانی ضعیفی دارند، مشکلات تغذیهای دارند و رشد نمیکنند. با بزرگتر شدن، اشتهای سیری ناپذیری در آنها ایجاد میشود که در صورت عدم رعایت دقیق رژیم غذایی منجر به پرخوری و چاقی میشود. PWS همچنین با چالشهای شناختی و رفتاری، عدم تعادل هورمونی و کوتاهی قد مرتبط است.
سندرم اسمیت-مجنیس:
سندرم اسمیت-مجنیس یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر حذف یا جهش بخشی از کروموزوم 17 ایجاد میشود. کودکان مبتلا به سندرم اسمیت-مجنیس ممکن است دارای ویژگیهای متمایز صورت، اختلالات خواب، تاخیر در رشد، مشکلات رفتاری (مانند) باشند. خودآزاری و پرخاشگری) و ناتوانی ذهنی. آنها همچنین ممکن است رفتارهای تکراری و اجباری از خود نشان دهند و در گفتار و برقراری ارتباط مشکل داشته باشند.
آلبینیسم:
آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است که با کمبود رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم مشخص میشود. ناشی از انواع جهشهای ژنتیکی است که بر تولید یا توزیع ملانین تأثیر میگذارد. کودکان مبتلا به آلبینیسم معمولاً دارای پوست و موی بسیار روشن، همراه با مشکلات بینایی مانند کاهش حدت بینایی، نیستاگموس (حرکت غیرارادی چشم) و افزایش حساسیت به نور هستند. همچنین ممکن است به دلیل قرار گرفتن در معرض نور خورشید در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست باشند.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH):
CAH گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر غدد فوق کلیوی که هورمونهای ضروری را تولید میکنند، تأثیر میگذارد. این به دلیل جهش در ژنهای دخیل در تولید کورتیزول ایجاد میشود. CAH میتواند منجر به کمبود برخی هورمونها از جمله کورتیزول و آلدوسترون شود. در برخی موارد، آندروژنهای اضافی (هورمونهای جنسی مردانه) تولید میشود. بسته به نوع خاص CAH، کودکان مبتلا ممکن است علائم مختلفی مانند آلت تناسلی مبهم در زنان، بلوغ زودرس، تاخیر در رشد و عدم تعادل الکترولیت را تجربه کنند.
آکندروپلازی:
آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است که بر رشد استخوان تأثیر میگذارد و منجر به کوتولگی میشود. این بیماری در اثر جهش در ژن FGFR3 ایجاد میشود. کودکان مبتلا به آکندروپلازی قد کوتاهی دارند و دستها و پاهایشان به طور نامتناسبی کوتاه است. همچنین ممکن است پیشانی برجسته، ستون فقرات خمیده (کیفوز) و سایر ناهنجاریهای اسکلتی داشته باشند. نظارت منظم پزشکی و مداخلات حمایتی میتواند به مدیریت عوارض مرتبط با آکندروپلازی کمک کند.
اختلال طیف اوتیسم (ASD):
اختلال طیف اوتیسم یک اختلال عصبی رشدی است که با چالشهایی در تعامل اجتماعی، ارتباطات و رفتارهای تکراری یا محدود مشخص میشود. در حالی که علت دقیق ASD به طور کامل شناخته نشده است، عوامل ژنتیکی نقش مهمی دارند. ژنهای مختلفی در توسعه آن نقش دارند و ممکن است زیرگروههای ژنتیکی مختلفی از ASD وجود داشته باشد. کودکان مبتلا به ASD میتوانند طیف وسیعی از تواناییها و چالشها را داشته باشند و مداخله و حمایت زودهنگام برای نتایج مطلوب بسیار مهم است.
نقایص مادرزادی قلب:
نقایص مادرزادی قلب، ناهنجاریهای ساختاری قلب هستند که در بدو تولد وجود دارند. آنها میتوانند ناشی از جهشهای ژنتیکی یا ناهنجاریهای کروموزومی باشند. انواع متعددی از نقایص مادرزادی قلب وجود دارد، از شرایط سادهای که ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند تا نقایص پیچیدهای که نیاز به مداخله جراحی دارند. علائم میتواند بسیار متفاوت باشد، از خفیف تا تهدیدکننده زندگی، و ممکن است شامل صداهای غیر طبیعی قلب، مشکل در تنفس، رشد ضعیف و سیانوز (تغییر رنگ مایل به آبی پوست) باشد.
گالاکتوزمی:
گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی است که بر توانایی بدن در تجزیه گالاکتوز، قند موجود در شیر و محصولات لبنی تأثیر میگذارد. این بیماری در اثر جهش در ژنهای دخیل در متابولیسم گالاکتوز ایجاد میشود. نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است در مواجهه با گالاکتوز دچار مشکلات تغذیه، افزایش وزن ضعیف، زردی و مشکلات کبدی شوند. در صورت عدم درمان، گالاکتوزمی میتواند منجر به عوارض شدید از جمله ناتوانی ذهنی و آسیب به کبد، کلیهها و سیستم عصبی مرکزی شود.
بیماری هیرشپرونگ:
بیماری هیرشپرونگ یک اختلال مادرزادی است که با عدم وجود سلولهای عصبی در قسمتهایی از روده بزرگ مشخص میشود. منجر به مشکلات دفع مدفوع، یبوست مزمن و انسداد روده میشود. بیماری هیرشپرونگ در اثر جهشهای ژنتیکی ایجاد میشود که رشد طبیعی سلولهای عصبی در رودهها را مختل میکند. درمان معمولاً شامل برداشتن قسمت آسیب دیده روده با جراحی است.
PKD (بیماری کلیه پلی کیستیک):
PKD یک اختلال ژنتیکی است که با ایجاد کیستهای متعدد در کلیهها مشخص میشود. این بیماری در اثر جهش در ژنهای دخیل در عملکرد و رشد کلیه ایجاد میشود. PKD میتواند در الگوی اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث برسد. کیستها میتوانند به مرور زمان عملکرد کلیه را مختل کنند و منجر به عوارضی مانند فشار خون بالا، سنگ کلیه و در نهایت نارسایی کلیه شوند. درمان بر مدیریت علائم و حفظ عملکرد کلیه متمرکز است.
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD):
MSUD یک اختلال متابولیک ارثی است که بر تجزیه آمینو اسیدهای شاخه دار (لوسین، ایزولوسین و والین) تأثیر میگذارد. این به دلیل جهش در ژنهای مسئول آنزیمهای درگیر در این فرآیند ایجاد میشود. بدون فعالیت مناسب آنزیمی، این اسیدهای آمینه در بدن تجمع مییابند که منجر به مشکلات جدی سلامتی میشود. نوزادان مبتلا به MSUD ممکن است تغذیه ضعیف، بوی شیرین مشخص در ادرار و علائم عصبی مانند ضعف عضلات و تشنج نشان دهند. تشخیص زودهنگام و رژیم غذایی کم پروتئین در مدیریت MSUD بسیار مهم است.
مطالب مرتبط
