ریشه ابتلا به روانپریشی یا اسکیزوفرنی ممکن است از همان لحظات اول زندگی، شکل بگیرد

اوایل دوره بارداری، زمان واقعا حساسی در زندگی و رشد و تکامل جنین در رحم مادر است. محققان به تازگی یک جفت حذف ژنتیکی مرتبط با اسکیزوفرنی را یافته‌اند که احتمالاً همین دوره، رخ می‌دهد.

گروهی از محققان به رهبری ادواردو موری، پزشک و محقق دانشکده پزشکی هاروارد، داده‌های ژنتیکی نمونه‌های خون تقریباً ۲۵۰۰۰ فرد مبتلا به اسکیزوفرنی یا بدون اسکیزوفرنی را بررسی کردند.

یافته‌های آنها این‌ایده  را تقویت می‌کند که ریشه ابتلا به اسکیزوفرنی ممکن است مدت‌ها قبل از اینکه کسی ببه دنیا بیاید، در او شکل بگیرد.

اگر چنین باشد، راه‌های جدیدی برای پیشگیری زودهنگام باید باز شود.

اسکیزوفرنی یا روان‌پریشی یا روان‌گسیختگی یک اختلال روانپزشکی است که ناشی از ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی است و رویداد‌هایی مانند ترومای دوران کودکی یا عفونت‌های ویروسی احتمالاً در ایجاد نقش دارند. اشخاص مبتلا به آن به اصطلاح ارتباطشان با واقعیت قطع یا گسیخته می‌شود و دچار هذیان یا اختلال در تفکر می‌شوند.

از هر ۳۰۰ نفر در سراسر جهان ۱ نفر  مبتلا به اسکیزوفرنی است. این بیماری معمولاً در اوایل بزرگسالی بروز می‌کند. با این حال شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد فیزیولوژی مسئول اسکیزوفرنی یا در اوایل بارداری یا در نتیجه عوارض حاملگی منشأ می‌گیرد.

در سال ۲۰۱۷، دانشمندان با مطالعه دسته‌هایی از سلول‌های رشد‌یافته در آزمایشگاه که شبیه مغز‌های کوچک بودند، شواهدی پیدا کردند که نشان می‌دهد سلول‌های مغزی نامنظم که به سرعت تقسیم می‌شوند و خیلی زود تمایز می‌یابند، ممکن است منجر به اسکیزوفرنی شود.

در سال ۲۰۲۱، محققان ژن‌های خاصی را در جفت شناسایی کردند که در بارداری‌های دچرا مشکل فعال می‌شوند و با این اختلال مرتبط هستند.

در سال ۲۰۲۳، موری و همکارانش دو ژن به نام‌های NRXN۱ و ABCB۱۱ را شناسایی کردند که به نظر می‌رسد زمانی که نسخه‌هایی از این ژن‌ها در رحم حذف می‌شوند، شخص مستعد ابتلا به اسکیزوفرنی در آینده می‌شود.

در موارد نادر، تغییرات تعداد کپی‌ این ژن‌ها می‌تواند به ارث برسد که در حدود ۵ درصد از موارد اسکیزوفرنی نقش دارد. این جهش‌های موسوم به جهش‌های ژرمینال در تمام سلول‌های بدن ظاهر می‌شوند، زیرا قبل از اولین تقسیم‌بندی تخمک بارور شده در ژنوم شخص حک می‌شوند.

تحقیقات همچنین نشان می‌دهد که از هر پنج مورد اسکیزوفرنی، چهار مورد را می‌توان به ژن‌های به ارث رسیده از والدین کودک نسبت داد،. با این حال، هنوز هم تقریباً ۲۰ درصد از موارد اسکیزوفرنی مبنای آشکاری ژنتیکی ندارند.

NRXN۱ به سلول‌های مغز در انتقال سیگنال‌ها کمک می‌کند و قبلاً هم با اسکیزوفرنی مرتبط شده بود.

هنگامی که جهش‌ها ارثی نیستند، اما در مراحل اولیه رشد یا اواخر زندگی به دست می‌آیند، به آن‌ها جهش سوماتیک می‌گویند. جهش‌های سوماتیک تنها در کسری از سلول‌های بدن یافت می‌شوند. به عنوان مثال سلول‌های مغز و خون، اما نه سلول‌های جنسی.

ژن دوم شناسایی شده توسط محققان، ABCB۱۱، به عنوان کد‌کننده پروتئین کبد شناخته شده است، اما ارتباط آن با اسکیزوفرنی کمتر قطعی است.

موری و همکارانش حذف‌هایی را در ژن ABCB۱۱ در بیماران یافته‌اند و این دسته از بیماران به دارو‌های ضد روان پریشی پاسخ ضعیفی می‌دهند.

این تحقیق در Cell Genomics منتشر شده است.