لیام، هرکول جیبی!

لیام، پسربچه ۱۹ ماه‌ای است، با ۱۰ کیلو وزن، موهای مجعد و پوستی قهوه‌ای. یکی دو روز بعد از تولد، خانواده «هوکسترا» سرپرستی او را به عهده گرفتند.

اما چیزی که در لیام شگفت‌آور است، توان بدنی عجیب اوست، عضلات دست و پا و شکم او مثل یک ورزشکار ورزیده‌ هستند، او وقتی ۵ ماهه بود، می‌توانست مثل یک ورزشکار ژیمناستیک، حرکت صلیبی انجام دهد، یعنی دو دستش را از هم باز کند و در حالی که دو حلقه را گرفته، شکل یک صلیب را با بدن و دستهایش درست کند.

لیام که ۴ هفته زودتر از موعد به دنیا آمده بود، تنها دو روز بعد از تولد اگر کسی دستهایش را می‌گرفت، می‌توانست روی پاهایش تعادل خود را حفظ کند. او نسبت به پسربچه های هم‌سن خود ۴۰ درصد بیشتر، توده عضلانی دارد. در دنیا فقط ۱۰۰ نفر دیگر هستند، که وضعیتی مشابه او دارند.

اما علت این قدرت غیرعادی و برجستگی عضلانی که در پزشکی به آن اصطلاحا هایپرتروفی گفته می‌شود، چیست؟

لیام، مبتلا به یک اختلال نادر ژنتیکی به نام «هایپرتروفی عضلانی وابسته به میواستاتین» است. «میواستاتین»، فاکتور رشدی است که رشد بافت‌های عضلانی را محدود می‌کند، در این اختلال ژنتیکی در غیاب این فاکتور، بافت ماهیچه‌ای به صورت غیرعادی رشد می‌کند. خوشبختانه در این اختلال عضله قلب دچار مشکل نمی‌شود و بیماری عارضه جانبی مهمی ندارد.

در واقع لیام، ساختار بدنی‌ای دارد که بدن‌سازها و سایر ورزشکاران، آرزوی آن را دارند: ۴۰ درصد توده ماهیچه‌ای بیشتر، قدرت خیره‌کننده، سرعت بدنی زیاد، متابولیسم سریع و تقریبا بدن بدون چربی!

در خانه به لیام لقب‌هایی مثل هرکول، هالک و ترمیناتور داده‌اند. لیام با سن کمش، به سرعت باد می‌دود، انعطاف‌پذیری گربه را دارد، مبلمان خانه را جابجا می‌کند و چنان زیاد می‌خورد، گویی که فردایی وجود ندارد و در عین حال اضافه‌وزنی هم پیدا نمی‌کند.

اما اختلال ژنتیکی لیام فقط به خاطر نادر بودن آن اهمیت ندارد، مطالعه این اختلال می‌تواند به دانشمندان کمک کند که به رموز رشد و زوال عضلانی پی ببرند و درمان‌هایی برای بیماری‌های ناتوان‌کننده‌ای همچون دیستروفی (تحلیل) عضلانی و استئوپورز (پوکی استخوان) پیدا کنند. اگر پژوهشگران بتوانند پی ببرند که بدن چگونه میواستاتین را می‌سازد و از آن استفاده می‌کند، نتایج کار آنها می‌تواند مبدل به یک سلاح توانمند دارویی شود. در عین حال این مسئله می‌تواند به طور غیرقانونی، نوع تازه‌ای از دوپینگ ورزشی را باعث شود.

اختلال ژنتیکی لیام، برای او خالی از مشکل هم نیست. شیرخواران و کودکان برای رشد مغز و تکامل سیستم اعصاب مرکزی، نیاز به مقداری توده‌ای چربی در بدن دارند. به علاوه به سبب سوخت و ساز بالای بدن او، او باید نسبت یه یک کودک عادی، مقدار بیشتری غذا دریافت کند. پدر و مادر لیام مجبور هستند هر روز به او ۶ وعده، غذای کامل بدهند.


دامنه و هاست ایران

هایپرتروفی عضلانی وابسته به میواستاتین، نخستین بار در سال ۲۰۰۰، در یک پسر آلمانی توصیف شد. موتاسیون در ژن GDF8 مسبب آن است، اگر موتاسیون، به صورت هوموزیگوس باشد، شخص مبتلا دو برابر شخص مشابه در رده سنی و جنسی خودش توده ماهیچه‌ای خواهد داشت. با معاینه و همچنین استفاده از اولتراسونوگرافی یا MRI و DEXA می‌توان پی به هایپرتروفی عضلانی و کم بودن توده چربی در شخص برد. تشخیص باید با تست‌های ژنتیکی تأیید شود.

ناپدری لیام دوست دارد او وارد ورزش شود و تبدیل به یک ورزشکار نامدار فوتبال آمریکایی شود. اما والدین او علاقه ندارند، از حالا مربی ورزشی‌ برای او بگیرند و یا به پیشنهادهای شرکت او به عنوان مدل در آگهی‌های بازرگانی، پاسخ بدهند!

منابع: سایت مرکز ملی اطلاعات زیست فناوری، سایت CTV

قبلی «
بعدی »

نظرات

  1. ای کاش تصاویری از ژانگولرکاریی این پسر کوجولو هم می‌گذاشتید. به هر حال بازم ممنون

  2. بیماری که مزایا داره مزایاشم بیشتر از ضرر و زیانشه البته اگر از نظر مالی تامین باشند دیگه فکر نکنم مشکلی باشه

  3. مطلب بسیار جالی بود جناب دکتر .

  4. باید بببینیم خود این بچه از وضعیتش راضی هست یا نه!

  5. ای لامصب! ببین با بدنش چه حالی می کنه! ما که هنوز تو ۲۰ سالگی رو خط ۵۸ کیلو هستیم ! ببینیم این اگه بشه هم سن ما چجوری میشه؟!

  6. چقدر باحالی ، کپلی !

  7. خیلی جالب و شگفت انگیزه. گاهی با خواندن پست های شما فکر می کنم روی سرم شاخ سبز شده. چقدر خوبه که یه آدم مهربون دانستنی های عجیبش رو به رایگان در اختیار همه میذاره.

  8. داره کم کم جالب میشه.
    اول شناگر آمریکایی و سندرم مارفان و حالا این هرکول کوچولو و هایپرتروفی
    البته تجربه به من ثابت کرده این کوچولوها، کلا قدرت تخریب فوق العاده ای دارن 🙂

  9. دکترجان مطلب جالبی بود. انگار این اختلال ژنتیکی آنقدرها هم بد نیست! شاید بتوان از آن استفاده کرد. پیشنهاد می‌کنم مطالبی هم به طور پایه ای درباره شبیه سازی و مهندسی ژنتیک بنویسید.

    راستش من مطلب جدیدی درباره روی دوپا راه رفتن انسان نوشتم. خوشحال می‌شم به عنوان یک پزشک سر بزنید. با احترام

  10. مثل همیشه جالب و ناب.
    ممنون دکتر جان.
    راستی لطف میکنید اگه درباره نقص ایمنی هم مطلبی بنویسید.
    با تشکر.
    http://www.thelightnights.wordpress.com

  11. باشگاه بره چی می شه!
    احتمالاً مادرش در دوران بارداری پودر می خورده 😀

  12. مثل همیشه مطالبتون قشنگ بود
    خیلی جالب بود
    اومدم ازتون تشکر کنم
    ممنون

  13. نونش تو روغنه. خدا یه جو شانس بده

  14. سلام

    با مقاله‌ای بسیار مهم و ضروری با عنوان ِ “مدیریت ِ شکوه‌مند ِ زمان” به روز هستم.

    پایدار و سبز باشید.

  15. سلام
    این سرایط بدنی چنانچه در سایر کودکان هم مشاهده شود آیا لزوما در معرض اختلال ژنتیکی مذکور قرار دارند؟یا به عبارت دیگر از چه مرحله ای به آن کودک بیمار گفته می شود؟

  16. سلام
    مطالبتون واقعا جالب و خوندنی هستن
    این آخری خیلی جالب و ناب بود
    موفق باشید …

  17. تبارک الله احسن الخالقین

  18. پاسخ: قزل آلای بدن‌ساز!

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.

اینستاگرام ما را لطفا دنبال کنید!

پیشنهاد می‌کنیم