دیستروفی عضلانی دوشن چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده می‌شود؟

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی دوشن هستند؟

Duchenne muscular dystrophy (DMD)

  • دیستروفی عضلانی بکر
  • دیستروفی عضلانی مادرزادی
  • آتروفی اسپاینوماسکولر
  • میاستنی گراویس کودکی
  • درماتومیوزیت یا پلی‌میوزیت کودکی
  • دیستروفی میوتونیک
  • پلی‌نوروپاتی دمیلینه‌کننده التهابی مزمن
  • دیستروفی عضلانی امری – درایفوس

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

  • شایع‌ترین و کشنده‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است.
  • یک اختلال وابسته به X مغلوب که ناشی از حذف، دوپلیکاسیون و جهش‌های نقطه‌ای در ژن دیستروفین است.
  • پروتئین دیستروفین به طور طبیعی بین پروتئین‌های زیر غشاء سلول عضلانی لنگر کردن سارکومر از طریق پروتئین‌های ساختمانی خارج سلولی عمل می‌نماید و سبب یکپارچگی طبیعی عضلانی می‌شود.
  • در دیستروفی عضلانی دوشن، فقدان دیستروفین سبب بلوغ سردرگم عضلانی و دژنراسیون بعدی در نتیجه ضعف عضلانی منتج، می‌شود.
  • تعدادی از جهش‌ها سبب تولید قطعاتی از دیستروفین شده و ایجاد بیماری‌های با شدت کمتر می‌کنند (مثل دیستروفی عضلانی بکر که در آن ضعف خفیف است).
  • کشف این ژن و محصول آن، تعیین دیستروفی‌های عضلانی دیگر و اهمیت پروتئین‌های زیرغشایی و خارج سلولی را در حفظ یکپارچگی سلول عضلانی، آسان‌تر نموده است.
  • حاملین زن ممکن است به طور خفیف گرفتار شوند.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی دوشن

  • بیماران مبتلا در هنگام تولد کاملاً سالم هستند.
  • بلوغ حرکتی تأخیری به صورت خفیف اتفاق می‌افتد.
  • راه رفتن اردکی و زمخت؛ دویدن آهسته؛ اشکال در برخاستن از حالت نشسته و بالارفتن از پله‌ها حوالی سنین 5-4 سالگی شروع می‌شود.
  • ساق‌های بزرگ ناشی از بافت اسکاری پری‌میزیال ممکن است به طور نامتناجس آشکار باشد.
  • ضعف کمربند شانه‌ای و لگنی با رفلکس‌های حفظ‌شده
  • راه رفتن روی انگشتان پا شایع است.
  • لوردوز کمری تشدید شده
  • نشانه گاور: کودک از حالت نشسته در حالی که به اندام‌های خودش تکیه می‌کند بلند می‌شود.
  • عضلات چشمی معمولاً درگیر نمی‌شوند.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی دوشن را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • ECG ممکن است امواج R برجسته را در لیدهای قدامی و سپتال و امواج Q عمیق را در لیدهای کناری آشکار نماید.
  • سطوح بسیار بالای CK شایعند.
  • EMG یک الگوی میوپاتیک شامل پتانسیل‌های فراوان، تیز و کوتاه را نشان می‌دهد.
  • بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک شامل فیبروز پری‌میزیال، تغییر در اندازهٔ فیبرهای عضلانی، ارتشاح لنفوسیتی و تلاش‌های بیهوده سلول‌های عضلانی جهت رژنرسانس را نشان می‌دهد.
  • آزمون‌های ژنتیکی بررسی تغییرات ژن دیستروفن یا ایمونوفلورسانس که فقدان کامل دیستروفین را در بافت عضلانی نشان می‌دهند تشخیصی هستند.
  • آزمون ژنتیک انواع کشنده دیستروفی عضلانی را از انواع غیرکشنده، مانند دیستروفی عضلانی بکر، که در آن قطعات دیستروفین وجود دارد، افتراق می‌دهد.
  • سابقهٔ فامیلی قبلی از ضعف در الگوی وابسته به X مغلوب ممکن است مفید باشد.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی دوشن

  • درمان به طور اولیه حمایتی است.
  • پیشگیری از کننتراکچرها با حرکات کششی فعال و غیرفعال.
  • زندگی طولانی با حمایت تنفسی امکان‌پذیر است.
  • پردنیزون ممکن است به طور مختصر سبب تثبیت قدرت عضلانی شود اما مسیر نهایی اجتناب‌ناپذیر بیماری را تغییر نمی‌دهد.
  • تلاش‌ها در زمینه تکنیک‌های انتقال ژن در تولید دیستروفین با شکست مواجه شده‌اند. به هر حال تلاش‌های بیشتر در زمینهٔ ژن‌درمانی و الحاق همچنان در حال مطالعه‌اند.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • مرگ معمولاً در دهه سوم و اوایل دههٔ چهارم زندگی رخ می‌دهد.
  • مرگ و میر معمولاً ناشی از کاردیومیوپاتی و یا نارسایی تنفسی است.
  • بیماران با طول عمر بیشتر ممکن است دچار نقصان قوای عقلانی در نتیجه آثار مغزی فقدان دیستروفین شوند.


دیگر پست‌های تازه یک پزشک

پست‌های آرشیوی خواندنی

بیماری اوتیسم پسر از نگاه دوربین پدر

فرانک مجیدی: «الیا آرچیبالد» 5 ساله است. او مبتلا به اوتیسم است. پدر او، «تیموتی»، در سانفرانسیسکو مشغول به عکاسی است و تلاش کرده تا بیماری پسرش را از نگاه دوربینش به نمایش…

یک پزشک پلاس

آگهی متنی در همه صفحات
دکتر فارمو / آموزش رانندگی با ماشین دنده اتومات / فروشگاه لوازم بهداشتی / آموزش زبان فرانسه / هایلند بیوتی / شیشه اتومبیل / کاهش وزن قطعی با اسلیو معده / دانلود ریمیکس های جدید /بهترین جراح اسلیو معده در تهران / درمان سرد مزاجی بانوان / قیمت گوسفند زنده / موتور فن کویل /کپسول پرگابالین / لیزر زگیل تناسلی /بهترین کلینیک کاشت مو مشهد /داروخانه آنلاین / بهترین سریال های ۲۰۲۴ / خرید دستگاه تصفیه آب / تجهیزات و وسایل دندانپزشکی /ثبت برند /خدمات پرداخت ارزی نوین پرداخت /جراح تیروئید / پزشکا /سریال ایرانی کول دانلود / مجتمع فنی تهران / دانلود فیلم دوبله فارسی /موتور فن کویل / نرم افزار حسابداری / مقاله بازار / شیشه اتومبیل /بهترین دکتر لیپوماتیک در تهران /کاشت مو / درمان طب / تجهیزات پزشکی /داروخانه اینترنتی آرتان /اشتراك دايت /فروشگاه لوازم بهداشتی /داروخانه تینا /سایت نوید /کلاه کاسکت /ساعت تبلیغاتی /تجهیزات پزشکی /بهترین سریال های ایرانی /کاشت مو /قیمت ساک پارچه ای /دانلود نرم افزار /

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.