دیستروفی عضلانی دوشن چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده می‌شود؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی دوشن هستند؟

Duchenne muscular dystrophy (DMD)

• دیستروفی عضلانی بکر
• دیستروفی عضلانی مادرزادی
• آتروفی اسپاینوماسکولر
• میاستنی گراویس کودکی
• درماتومیوزیت یا پلی‌میوزیت کودکی
• دیستروفی میوتونیک
• پلی‌نوروپاتی دمیلینه‌کننده التهابی مزمن
• دیستروفی عضلانی امری – درایفوس

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

• شایع‌ترین و کشنده‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است.
• یک اختلال وابسته به X مغلوب که ناشی از حذف، دوپلیکاسیون و جهش‌های نقطه‌ای در ژن دیستروفین است.
• پروتئین دیستروفین به طور طبیعی بین پروتئین‌های زیر غشاء سلول عضلانی لنگر کردن سارکومر از طریق پروتئین‌های ساختمانی خارج سلولی عمل می‌نماید و سبب یکپارچگی طبیعی عضلانی می‌شود.
• در دیستروفی عضلانی دوشن، فقدان دیستروفین سبب بلوغ سردرگم عضلانی و دژنراسیون بعدی در نتیجه ضعف عضلانی منتج، می‌شود.
• تعدادی از جهش‌ها سبب تولید قطعاتی از دیستروفین شده و ایجاد بیماری‌های با شدت کمتر می‌کنند (مثل دیستروفی عضلانی بکر که در آن ضعف خفیف است).
• کشف این ژن و محصول آن، تعیین دیستروفی‌های عضلانی دیگر و اهمیت پروتئین‌های زیرغشایی و خارج سلولی را در حفظ یکپارچگی سلول عضلانی، آسان‌تر نموده است.
• حاملین زن ممکن است به طور خفیف گرفتار شوند.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی دوشن

• بیماران مبتلا در هنگام تولد کاملاً سالم هستند.
• بلوغ حرکتی تأخیری به صورت خفیف اتفاق می‌افتد.
• راه رفتن اردکی و زمخت؛ دویدن آهسته؛ اشکال در برخاستن از حالت نشسته و بالارفتن از پله‌ها حوالی سنین ۵-۴ سالگی شروع می‌شود.
• ساق‌های بزرگ ناشی از بافت اسکاری پری‌میزیال ممکن است به طور نامتناجس آشکار باشد.
• ضعف کمربند شانه‌ای و لگنی با رفلکس‌های حفظ‌شده
• راه رفتن روی انگشتان پا شایع است.
• لوردوز کمری تشدید شده
• نشانه گاور: کودک از حالت نشسته در حالی که به اندام‌های خودش تکیه می‌کند بلند می‌شود.
• عضلات چشمی معمولاً درگیر نمی‌شوند.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی دوشن را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

• ECG ممکن است امواج R برجسته را در لیدهای قدامی و سپتال و امواج Q عمیق را در لیدهای کناری آشکار نماید.
• سطوح بسیار بالای CK شایعند.
• EMG یک الگوی میوپاتیک شامل پتانسیل‌های فراوان، تیز و کوتاه را نشان می‌دهد.
• بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک شامل فیبروز پری‌میزیال، تغییر در اندازهٔ فیبرهای عضلانی، ارتشاح لنفوسیتی و تلاش‌های بیهوده سلول‌های عضلانی جهت رژنرسانس را نشان می‌دهد.
• آزمون‌های ژنتیکی بررسی تغییرات ژن دیستروفن یا ایمونوفلورسانس که فقدان کامل دیستروفین را در بافت عضلانی نشان می‌دهند تشخیصی هستند.
• آزمون ژنتیک انواع کشنده دیستروفی عضلانی را از انواع غیرکشنده، مانند دیستروفی عضلانی بکر، که در آن قطعات دیستروفین وجود دارد، افتراق می‌دهد.
• سابقهٔ فامیلی قبلی از ضعف در الگوی وابسته به X مغلوب ممکن است مفید باشد.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی دوشن

• درمان به طور اولیه حمایتی است.
• پیشگیری از کننتراکچرها با حرکات کششی فعال و غیرفعال.
• زندگی طولانی با حمایت تنفسی امکان‌پذیر است.
• پردنیزون ممکن است به طور مختصر سبب تثبیت قدرت عضلانی شود اما مسیر نهایی اجتناب‌ناپذیر بیماری را تغییر نمی‌دهد.
• تلاش‌ها در زمینه تکنیک‌های انتقال ژن در تولید دیستروفین با شکست مواجه شده‌اند. به هر حال تلاش‌های بیشتر در زمینهٔ ژن‌درمانی و الحاق همچنان در حال مطالعه‌اند.

پیش‌آگهی/ عوارض

• مرگ معمولاً در دهه سوم و اوایل دههٔ چهارم زندگی رخ می‌دهد.
• مرگ و میر معمولاً ناشی از کاردیومیوپاتی و یا نارسایی تنفسی است.
• بیماران با طول عمر بیشتر ممکن است دچار نقصان قوای عقلانی در نتیجه آثار مغزی فقدان دیستروفین شوند.