دیستروفی عضلانی دوشن چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده می‌شود؟

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی دوشن هستند؟

Duchenne muscular dystrophy (DMD)

  • دیستروفی عضلانی بکر
  • دیستروفی عضلانی مادرزادی
  • آتروفی اسپاینوماسکولر
  • میاستنی گراویس کودکی
  • درماتومیوزیت یا پلی‌میوزیت کودکی
  • دیستروفی میوتونیک
  • پلی‌نوروپاتی دمیلینه‌کننده التهابی مزمن
  • دیستروفی عضلانی امری – درایفوس

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

  • شایع‌ترین و کشنده‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است.
  • یک اختلال وابسته به X مغلوب که ناشی از حذف، دوپلیکاسیون و جهش‌های نقطه‌ای در ژن دیستروفین است.
  • پروتئین دیستروفین به طور طبیعی بین پروتئین‌های زیر غشاء سلول عضلانی لنگر کردن سارکومر از طریق پروتئین‌های ساختمانی خارج سلولی عمل می‌نماید و سبب یکپارچگی طبیعی عضلانی می‌شود.
  • در دیستروفی عضلانی دوشن، فقدان دیستروفین سبب بلوغ سردرگم عضلانی و دژنراسیون بعدی در نتیجه ضعف عضلانی منتج، می‌شود.
  • تعدادی از جهش‌ها سبب تولید قطعاتی از دیستروفین شده و ایجاد بیماری‌های با شدت کمتر می‌کنند (مثل دیستروفی عضلانی بکر که در آن ضعف خفیف است).
  • کشف این ژن و محصول آن، تعیین دیستروفی‌های عضلانی دیگر و اهمیت پروتئین‌های زیرغشایی و خارج سلولی را در حفظ یکپارچگی سلول عضلانی، آسان‌تر نموده است.
  • حاملین زن ممکن است به طور خفیف گرفتار شوند.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی دوشن


خرید کتاب با ۱۰٪ تخفیف(همه کتاب‌ها)
  • بیماران مبتلا در هنگام تولد کاملاً سالم هستند.
  • بلوغ حرکتی تأخیری به صورت خفیف اتفاق می‌افتد.
  • راه رفتن اردکی و زمخت؛ دویدن آهسته؛ اشکال در برخاستن از حالت نشسته و بالارفتن از پله‌ها حوالی سنین ۵-۴ سالگی شروع می‌شود.
  • ساق‌های بزرگ ناشی از بافت اسکاری پری‌میزیال ممکن است به طور نامتناجس آشکار باشد.
  • ضعف کمربند شانه‌ای و لگنی با رفلکس‌های حفظ‌شده
  • راه رفتن روی انگشتان پا شایع است.
  • لوردوز کمری تشدید شده
  • نشانه گاور: کودک از حالت نشسته در حالی که به اندام‌های خودش تکیه می‌کند بلند می‌شود.
  • عضلات چشمی معمولاً درگیر نمی‌شوند.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی دوشن را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

  • ECG ممکن است امواج R برجسته را در لیدهای قدامی و سپتال و امواج Q عمیق را در لیدهای کناری آشکار نماید.
  • سطوح بسیار بالای CK شایعند.
  • EMG یک الگوی میوپاتیک شامل پتانسیل‌های فراوان، تیز و کوتاه را نشان می‌دهد.
  • بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک شامل فیبروز پری‌میزیال، تغییر در اندازهٔ فیبرهای عضلانی، ارتشاح لنفوسیتی و تلاش‌های بیهوده سلول‌های عضلانی جهت رژنرسانس را نشان می‌دهد.
  • آزمون‌های ژنتیکی بررسی تغییرات ژن دیستروفن یا ایمونوفلورسانس که فقدان کامل دیستروفین را در بافت عضلانی نشان می‌دهند تشخیصی هستند.
  • آزمون ژنتیک انواع کشنده دیستروفی عضلانی را از انواع غیرکشنده، مانند دیستروفی عضلانی بکر، که در آن قطعات دیستروفین وجود دارد، افتراق می‌دهد.
  • سابقهٔ فامیلی قبلی از ضعف در الگوی وابسته به X مغلوب ممکن است مفید باشد.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی دوشن

  • درمان به طور اولیه حمایتی است.
  • پیشگیری از کننتراکچرها با حرکات کششی فعال و غیرفعال.
  • زندگی طولانی با حمایت تنفسی امکان‌پذیر است.
  • پردنیزون ممکن است به طور مختصر سبب تثبیت قدرت عضلانی شود اما مسیر نهایی اجتناب‌ناپذیر بیماری را تغییر نمی‌دهد.
  • تلاش‌ها در زمینه تکنیک‌های انتقال ژن در تولید دیستروفین با شکست مواجه شده‌اند. به هر حال تلاش‌های بیشتر در زمینهٔ ژن‌درمانی و الحاق همچنان در حال مطالعه‌اند.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • مرگ معمولاً در دهه سوم و اوایل دههٔ چهارم زندگی رخ می‌دهد.
  • مرگ و میر معمولاً ناشی از کاردیومیوپاتی و یا نارسایی تنفسی است.
  • بیماران با طول عمر بیشتر ممکن است دچار نقصان قوای عقلانی در نتیجه آثار مغزی فقدان دیستروفین شوند.

دیدگاه خود را با ما اشتراک بگذارید:

ایمیل شما نزد ما محفوظ است و از آن تنها برای پاسخگویی احتمالی استفاده می‌شود و در سایت درج نخواهد شد.
نوشتن نام و ایمیل ضروری است. اما لازم نیست که کادر نشانی وب‌سایت پر شود.
لطفا تنها در مورد همین نوشته اظهار نظر بفرمایید و اگر درخواست و فرمایش دیگری دارید، از طریق فرم تماس مطرح کنید.