دیستروفی عضلانی دوشن چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده میشود؟
چه بیماریهای دیگری شبیه دیستروفی عضلانی دوشن هستند؟
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
- دیستروفی عضلانی بکر
- دیستروفی عضلانی مادرزادی
- آتروفی اسپاینوماسکولر
- میاستنی گراویس کودکی
- درماتومیوزیت یا پلیمیوزیت کودکی
- دیستروفی میوتونیک
- پلینوروپاتی دمیلینهکننده التهابی مزمن
- دیستروفی عضلانی امری – درایفوس
چگونگی ایجاد و علتهای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن
- شایعترین و کشندهترین شکل دیستروفی عضلانی است.
- یک اختلال وابسته به X مغلوب که ناشی از حذف، دوپلیکاسیون و جهشهای نقطهای در ژن دیستروفین است.
- پروتئین دیستروفین به طور طبیعی بین پروتئینهای زیر غشاء سلول عضلانی لنگر کردن سارکومر از طریق پروتئینهای ساختمانی خارج سلولی عمل مینماید و سبب یکپارچگی طبیعی عضلانی میشود.
- در دیستروفی عضلانی دوشن، فقدان دیستروفین سبب بلوغ سردرگم عضلانی و دژنراسیون بعدی در نتیجه ضعف عضلانی منتج، میشود.
- تعدادی از جهشها سبب تولید قطعاتی از دیستروفین شده و ایجاد بیماریهای با شدت کمتر میکنند (مثل دیستروفی عضلانی بکر که در آن ضعف خفیف است).
- کشف این ژن و محصول آن، تعیین دیستروفیهای عضلانی دیگر و اهمیت پروتئینهای زیرغشایی و خارج سلولی را در حفظ یکپارچگی سلول عضلانی، آسانتر نموده است.
- حاملین زن ممکن است به طور خفیف گرفتار شوند.
علایم و نشانههای بالینی دیستروفی عضلانی دوشن
- بیماران مبتلا در هنگام تولد کاملاً سالم هستند.
- بلوغ حرکتی تأخیری به صورت خفیف اتفاق میافتد.
- راه رفتن اردکی و زمخت؛ دویدن آهسته؛ اشکال در برخاستن از حالت نشسته و بالارفتن از پلهها حوالی سنین 5-4 سالگی شروع میشود.
- ساقهای بزرگ ناشی از بافت اسکاری پریمیزیال ممکن است به طور نامتناجس آشکار باشد.
- ضعف کمربند شانهای و لگنی با رفلکسهای حفظشده
- راه رفتن روی انگشتان پا شایع است.
- لوردوز کمری تشدید شده
- نشانه گاور: کودک از حالت نشسته در حالی که به اندامهای خودش تکیه میکند بلند میشود.
- عضلات چشمی معمولاً درگیر نمیشوند.
چگونه بیماری دیستروفی عضلانی دوشن را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- ECG ممکن است امواج R برجسته را در لیدهای قدامی و سپتال و امواج Q عمیق را در لیدهای کناری آشکار نماید.
- سطوح بسیار بالای CK شایعند.
- EMG یک الگوی میوپاتیک شامل پتانسیلهای فراوان، تیز و کوتاه را نشان میدهد.
- بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک شامل فیبروز پریمیزیال، تغییر در اندازهٔ فیبرهای عضلانی، ارتشاح لنفوسیتی و تلاشهای بیهوده سلولهای عضلانی جهت رژنرسانس را نشان میدهد.
- آزمونهای ژنتیکی بررسی تغییرات ژن دیستروفن یا ایمونوفلورسانس که فقدان کامل دیستروفین را در بافت عضلانی نشان میدهند تشخیصی هستند.
- آزمون ژنتیک انواع کشنده دیستروفی عضلانی را از انواع غیرکشنده، مانند دیستروفی عضلانی بکر، که در آن قطعات دیستروفین وجود دارد، افتراق میدهد.
- سابقهٔ فامیلی قبلی از ضعف در الگوی وابسته به X مغلوب ممکن است مفید باشد.
راههای درمان دیستروفی عضلانی دوشن
- درمان به طور اولیه حمایتی است.
- پیشگیری از کننتراکچرها با حرکات کششی فعال و غیرفعال.
- زندگی طولانی با حمایت تنفسی امکانپذیر است.
- پردنیزون ممکن است به طور مختصر سبب تثبیت قدرت عضلانی شود اما مسیر نهایی اجتنابناپذیر بیماری را تغییر نمیدهد.
- تلاشها در زمینه تکنیکهای انتقال ژن در تولید دیستروفین با شکست مواجه شدهاند. به هر حال تلاشهای بیشتر در زمینهٔ ژندرمانی و الحاق همچنان در حال مطالعهاند.
پیشآگهی/ عوارض
- مرگ معمولاً در دهه سوم و اوایل دههٔ چهارم زندگی رخ میدهد.
- مرگ و میر معمولاً ناشی از کاردیومیوپاتی و یا نارسایی تنفسی است.
- بیماران با طول عمر بیشتر ممکن است دچار نقصان قوای عقلانی در نتیجه آثار مغزی فقدان دیستروفین شوند.
اگر خواننده جدید سایت «یک پزشک» هستید!
شما در حال خواندن سایت یک پزشک (یک پزشک دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون میشویم اگر:
- سایت یک پزشک رو در مرورگر خود بوکمارک کنید.
-مشترک فید یا RSS یک پزشک شوید.
- شبکههای اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام - صفحه اینستاگرام ما
- برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
۸ خودروی جذاب تاریخی که توسط طراحان ایتالیایی بازطراحی و جاودانه شدند
ایتالیا خانههای طراحی معروفی دارد. Pininfarina ،Bertone ،Touring ،Giugiaro و Vignale برخی از مهمترین نامهای طراحی خودرو هستند.در این خانههای طراحی، همهچیز از جمله خودرو طراحی میشود. چه خودروهایی که تجاری و قابل تولید باشند؛ چه…
خانههایی با طراحی عجیب که باید در مورد فلسفه وجودیشان فکر کرد!
سلیقه است دیگر. وقتی که کسی پول کافی داشته باشد و تنها حرف و سلیقه خودش برایش مهم باشد و اعتمایی به مد روز و حرف مردم نکند، ممکن است خانهاش را عجیب و غریب طراحی کند.البته گاهی این کاربریهای متفاوت هستند که باعث ایجاد این خانههای عجیب…
یک عکاس از هوش مصنوعی برای تصور اینکه شخصیتها و سلبریتیهای تاریخی امروز چه شکلی میشدند، استفاده…
یک عکاس از هوش مصنوعی (AI) استفاده کرده است تا تصور کند شخصیتهای تاریخی مانند آل کاپون، بنجامین فرانکلین و شارون تیت اگر امروز به دنیا میآمدند چه شکلی بودند.این عکاس به نام آلپر یسیلاتس که در استانبول ترکیه زندگی میکند، پرتره های فوق…
بالهای پرنده نورثروپ: کاوشی در هواپیمای XB-۳۵ افسانهای با عکسهای کمتر دیده شده
نورتروپ XB-۳۵ گواهیای بر روح پرشهامت نوآوری در صنعت هوانوردی در اوایل دهه ۱۹۴۰ بود.XB-۳۵ که توسط شرکت نورتروپ Northrop با همکاری نیروی هوایی ارتش ایالات متحده توسعه یافت، یک هواپیمای آزمایشی بود که مرزهای مهندسی هوانوردی را جابجا کرد.…
تنهاترین درخت جهان در کجاست؟
در جزیره دورأفتاده کمپبل، واقع در بیش از ۶۰۰ کیلومتری جنوب نیوزلند، صنوبر منفرد سیتکا روییده که به عنوان تنهاترین درخت روی زمین شناخته شده است.نزدیکترین درخت نزدیک به آن آن بیش از ۲۲۰ کیلومتر دورتر، در جزایر اوکلند است، در حالی که…
چگونه ترانه Careless Whisper جورج مایکل موفقترین موسیقی دوره حرفهای او شد
برای پنجمین سال متوالی، ترانهای که جورج مایکل در سال 1984 خوانده بود به عنوان آهنگ مورد علاقه بریتانیا انتخاب شد. این رتبه بندی بر اساس نظرسنجی Smooth Radio به دست آمد که بر اساس آن این ترانه 32000 رای به دست آورد. ترانه این سوپراستار فقید…