دیستروفی عضلانی دوشن چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده می‌شود؟

0

چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی دوشن هستند؟

Duchenne muscular dystrophy (DMD)

  • دیستروفی عضلانی بکر
  • دیستروفی عضلانی مادرزادی
  • آتروفی اسپاینوماسکولر
  • میاستنی گراویس کودکی
  • درماتومیوزیت یا پلی‌میوزیت کودکی
  • دیستروفی میوتونیک
  • پلی‌نوروپاتی دمیلینه‌کننده التهابی مزمن
  • دیستروفی عضلانی امری – درایفوس

چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

  • شایع‌ترین و کشنده‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است.
  • یک اختلال وابسته به X مغلوب که ناشی از حذف، دوپلیکاسیون و جهش‌های نقطه‌ای در ژن دیستروفین است.
  • پروتئین دیستروفین به طور طبیعی بین پروتئین‌های زیر غشاء سلول عضلانی لنگر کردن سارکومر از طریق پروتئین‌های ساختمانی خارج سلولی عمل می‌نماید و سبب یکپارچگی طبیعی عضلانی می‌شود.
  • در دیستروفی عضلانی دوشن، فقدان دیستروفین سبب بلوغ سردرگم عضلانی و دژنراسیون بعدی در نتیجه ضعف عضلانی منتج، می‌شود.
  • تعدادی از جهش‌ها سبب تولید قطعاتی از دیستروفین شده و ایجاد بیماری‌های با شدت کمتر می‌کنند (مثل دیستروفی عضلانی بکر که در آن ضعف خفیف است).
  • کشف این ژن و محصول آن، تعیین دیستروفی‌های عضلانی دیگر و اهمیت پروتئین‌های زیرغشایی و خارج سلولی را در حفظ یکپارچگی سلول عضلانی، آسان‌تر نموده است.
  • حاملین زن ممکن است به طور خفیف گرفتار شوند.

علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی دوشن

  • بیماران مبتلا در هنگام تولد کاملاً سالم هستند.
  • بلوغ حرکتی تأخیری به صورت خفیف اتفاق می‌افتد.
  • راه رفتن اردکی و زمخت؛ دویدن آهسته؛ اشکال در برخاستن از حالت نشسته و بالارفتن از پله‌ها حوالی سنین ۵-۴ سالگی شروع می‌شود.
  • ساق‌های بزرگ ناشی از بافت اسکاری پری‌میزیال ممکن است به طور نامتناجس آشکار باشد.
  • ضعف کمربند شانه‌ای و لگنی با رفلکس‌های حفظ‌شده
  • راه رفتن روی انگشتان پا شایع است.
  • لوردوز کمری تشدید شده
  • نشانه گاور: کودک از حالت نشسته در حالی که به اندام‌های خودش تکیه می‌کند بلند می‌شود.
  • عضلات چشمی معمولاً درگیر نمی‌شوند.

چگونه بیماری دیستروفی عضلانی دوشن را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی

لیزر هموروئید درمان بواسیر در کلینیک تخصصی هموروئید تهران
  • ECG ممکن است امواج R برجسته را در لیدهای قدامی و سپتال و امواج Q عمیق را در لیدهای کناری آشکار نماید.
  • سطوح بسیار بالای CK شایعند.
  • EMG یک الگوی میوپاتیک شامل پتانسیل‌های فراوان، تیز و کوتاه را نشان می‌دهد.
  • بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک شامل فیبروز پری‌میزیال، تغییر در اندازهٔ فیبرهای عضلانی، ارتشاح لنفوسیتی و تلاش‌های بیهوده سلول‌های عضلانی جهت رژنرسانس را نشان می‌دهد.
  • آزمون‌های ژنتیکی بررسی تغییرات ژن دیستروفن یا ایمونوفلورسانس که فقدان کامل دیستروفین را در بافت عضلانی نشان می‌دهند تشخیصی هستند.
  • آزمون ژنتیک انواع کشنده دیستروفی عضلانی را از انواع غیرکشنده، مانند دیستروفی عضلانی بکر، که در آن قطعات دیستروفین وجود دارد، افتراق می‌دهد.
  • سابقهٔ فامیلی قبلی از ضعف در الگوی وابسته به X مغلوب ممکن است مفید باشد.

راه‌های درمان دیستروفی عضلانی دوشن

  • درمان به طور اولیه حمایتی است.
  • پیشگیری از کننتراکچرها با حرکات کششی فعال و غیرفعال.
  • زندگی طولانی با حمایت تنفسی امکان‌پذیر است.
  • پردنیزون ممکن است به طور مختصر سبب تثبیت قدرت عضلانی شود اما مسیر نهایی اجتناب‌ناپذیر بیماری را تغییر نمی‌دهد.
  • تلاش‌ها در زمینه تکنیک‌های انتقال ژن در تولید دیستروفین با شکست مواجه شده‌اند. به هر حال تلاش‌های بیشتر در زمینهٔ ژن‌درمانی و الحاق همچنان در حال مطالعه‌اند.

پیش‌آگهی/ عوارض

  • مرگ معمولاً در دهه سوم و اوایل دههٔ چهارم زندگی رخ می‌دهد.
  • مرگ و میر معمولاً ناشی از کاردیومیوپاتی و یا نارسایی تنفسی است.
  • بیماران با طول عمر بیشتر ممکن است دچار نقصان قوای عقلانی در نتیجه آثار مغزی فقدان دیستروفین شوند.

   

پستهای اخیر

اپل تی‌وی ۴K جدید معرفی شد: با تراشه A12 بیونیک و ریموت کاملا جدید

اپل یک مدل جدید از محصول Apple TV 4K خود با تراشه ارتقایافته‌تر و برخی ویژگی‌های جدید معرفی کرد. اپل تی‌وی 4K جدید از تراشه آشنای A12 Bionic سود می‌برد تا تصاویر ویدئویی HDR را با نرخ فریم ریت بالاتر اجرا کند. به علاوه، تراشه جدید قدرتی…

آیپد پرو جدید با پردازنده M1،نمایشگر حیرت‌انگیز مجهز به فناوری مینی LED و پشتیبانی از ۵G معرفی شد

اپل امشب در مراسم Sprint Loaded از آیپد پرو پرچم‌دار جدید خود رونمایی کرد. آیپد پرو ۱۲.۹ اینچی جدید کاملا یک دستگاه ارتقایافته و مجهز به فناوری‌های جدید و پیشگام اپل از جمله پردازنده M1، پشتیبانی از 5G و فناوری نمایشگر مینی LED به همراه یک…

اپل یک آی‌مک نازک با پردازنده M1 و رنگ‌بندی متنوع و جذاب معرفی کرد

اپل امشب در مراسم بهار خود از یک مدل کامپیوتر iMac بازطراحی شده و باریک‌تر، پردازنده اپل سیلیون M1 و کیس‌های رنگی و بسیار متنوع رونمایی کرد. اپل می‌گوید این آی‌مک از ابتدا برای استفاده M1 طراحی شده است. آی‌مک جدید دارای نمایشگر ۲۴ اینچی…

سرانجام اپل ایرتگ معرفی شد: مشابه Tile و با قیمت ۲۹ دلار

اپل در مراسم Spring Loaded امشب پس از مدت‌ها انتظار ردیاب هوشمند تجهیزات AirTag را معرفی کرد. در اولین نظر، اپل ایرتگ مشابه Tile است ولی خوب در اکوسیستم اپل قطعا ویژگی‌های جذاب‌تری خواهد داشت. ایرتگ کوچک و دایره‌ای است و به شما امکان…

بهترین و خاطره‌انگیزترین فیلم‌های دهه ۹۰ میلادی – فهرست ۵۷ فیلم خوب و دیدنی- چرا اینقدر محبوب‌اند؟…

امروز می‌خواهم در این مورد صحبت کنم که چرا تصور می‌کنم فیلم‌های دهه 90 برای ما اینقدر محبوب هستند. وقتی این سال‌ها، فهرست نامزدهای جایزه اسکار و نیز جشنواره‌های معتبر دیگر فیلم اعلام می‌شود و این فهرست‌ها را با فهرست‌های دهه 90 مقایسه…

۴ دماسنج برای اندازه‌گیری دما و رطوبت محیط با آیفون

اگر شما نیاز به اندازه‌گیری و نظارت بر دمای خانه و محل کار دارید؛ مثلا برای گیاهان خاص یا حیوانات خانگی که باید در دمای خاصی نگهداری کنند؛ می‌توانید از راه‌کارهای مبتنی بر آیفون استفاده کنید که البته رایگان هم نیست. برای بررسی دقیق دمای…

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.