دیستروفی عضلانی دوشن چیست و چه علائمی دارد؟ چطور تشخیص داده می‌شود؟
چه بیماری‌های دیگری شبیه دیستروفی عضلانی دوشن هستند؟
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
- دیستروفی عضلانی بکر
- دیستروفی عضلانی مادرزادی
- آتروفی اسپاینوماسکولر
- میاستنی گراویس کودکی
- درماتومیوزیت یا پلی‌میوزیت کودکی
- دیستروفی میوتونیک
- پلی‌نوروپاتی دمیلینه‌کننده التهابی مزمن
- دیستروفی عضلانی امری – درایفوس
چگونگی ایجاد و علت‌های بیماری دیستروفی عضلانی دوشن
- شایع‌ترین و کشنده‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است.
- یک اختلال وابسته به X مغلوب که ناشی از حذف، دوپلیکاسیون و جهش‌های نقطه‌ای در ژن دیستروفین است.
- پروتئین دیستروفین به طور طبیعی بین پروتئین‌های زیر غشاء سلول عضلانی لنگر کردن سارکومر از طریق پروتئین‌های ساختمانی خارج سلولی عمل می‌نماید و سبب یکپارچگی طبیعی عضلانی می‌شود.
- در دیستروفی عضلانی دوشن، فقدان دیستروفین سبب بلوغ سردرگم عضلانی و دژنراسیون بعدی در نتیجه ضعف عضلانی منتج، می‌شود.
- تعدادی از جهش‌ها سبب تولید قطعاتی از دیستروفین شده و ایجاد بیماری‌های با شدت کمتر می‌کنند (مثل دیستروفی عضلانی بکر که در آن ضعف خفیف است).
- کشف این ژن و محصول آن، تعیین دیستروفی‌های عضلانی دیگر و اهمیت پروتئین‌های زیرغشایی و خارج سلولی را در حفظ یکپارچگی سلول عضلانی، آسان‌تر نموده است.
- حاملین زن ممکن است به طور خفیف گرفتار شوند.
علایم و نشانه‌های بالینی دیستروفی عضلانی دوشن
- بیماران مبتلا در هنگام تولد کاملاً سالم هستند.
- بلوغ حرکتی تأخیری به صورت خفیف اتفاق می‌افتد.
- راه رفتن اردکی و زمخت؛ دویدن آهسته؛ اشکال در برخاستن از حالت نشسته و بالارفتن از پله‌ها حوالی سنین ۵-۴ سالگی شروع می‌شود.
- ساق‌های بزرگ ناشی از بافت اسکاری پری‌میزیال ممکن است به طور نامتناجس آشکار باشد.
- ضعف کمربند شانه‌ای و لگنی با رفلکس‌های حفظ‌شده
- راه رفتن روی انگشتان پا شایع است.
- لوردوز کمری تشدید شده
- نشانه گاور: کودک از حالت نشسته در حالی که به اندام‌های خودش تکیه می‌کند بلند می‌شود.
- عضلات چشمی معمولاً درگیر نمی‌شوند.
چگونه بیماری دیستروفی عضلانی دوشن را تشخیص بدهیم؟ روند و شیوه بررسی
- ECG ممکن است امواج R برجسته را در لیدهای قدامی و سپتال و امواج Q عمیق را در لیدهای کناری آشکار نماید.
- سطوح بسیار بالای CK شایعند.
- EMG یک الگوی میوپاتیک شامل پتانسیل‌های فراوان، تیز و کوتاه را نشان می‌دهد.
- بیوپسی عضلانی تغییرات دیستروفیک شامل فیبروز پری‌میزیال، تغییر در اندازهٔ فیبرهای عضلانی، ارتشاح لنفوسیتی و تلاش‌های بیهوده سلول‌های عضلانی جهت رژنرسانس را نشان می‌دهد.
- آزمون‌های ژنتیکی بررسی تغییرات ژن دیستروفن یا ایمونوفلورسانس که فقدان کامل دیستروفین را در بافت عضلانی نشان می‌دهند تشخیصی هستند.
- آزمون ژنتیک انواع کشنده دیستروفی عضلانی را از انواع غیرکشنده، مانند دیستروفی عضلانی بکر، که در آن قطعات دیستروفین وجود دارد، افتراق می‌دهد.
- سابقهٔ فامیلی قبلی از ضعف در الگوی وابسته به X مغلوب ممکن است مفید باشد.
راه‌های درمان دیستروفی عضلانی دوشن
- درمان به طور اولیه حمایتی است.
- پیشگیری از کننتراکچرها با حرکات کششی فعال و غیرفعال.
- زندگی طولانی با حمایت تنفسی امکان‌پذیر است.
- پردنیزون ممکن است به طور مختصر سبب تثبیت قدرت عضلانی شود اما مسیر نهایی اجتناب‌ناپذیر بیماری را تغییر نمی‌دهد.
- تلاش‌ها در زمینه تکنیک‌های انتقال ژن در تولید دیستروفین با شکست مواجه شده‌اند. به هر حال تلاش‌های بیشتر در زمینهٔ ژن‌درمانی و الحاق همچنان در حال مطالعه‌اند.
پیش‌آگهی/ عوارض
- مرگ معمولاً در دهه سوم و اوایل دههٔ چهارم زندگی رخ می‌دهد.
- مرگ و میر معمولاً ناشی از کاردیومیوپاتی و یا نارسایی تنفسی است.
- بیماران با طول عمر بیشتر ممکن است دچار نقصان قوای عقلانی در نتیجه آثار مغزی فقدان دیستروفین شوند.
