بازسازی بینایی در موش‌های مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا با استفاده از شیوه CRISPR

حدود هفت سال از زمانی که محققان از سیستم ویرایش ژن CRISPER برای معکوس کردن وضعیت نابینایی به نام رتینیت پیگمانتوزا در سلول های بنیادی خارج از بدن استفاده کردند می‌گذرد.

رتینیت پیگمانتوزا گروهی از اختلالات ژنتیکی است که شبکیه را که بخشی از چشم است که وظیفه تشخیص نور و انتقال سیگنال‌های بینایی به مغز را بر عهده دارد، تحت تاثیر قرار می دهد. با تخریب پیشرونده شبکیه بینایی به تدریج از بین می‌رود. علائم در ابتدا به ویژه در شرایط نور کم  تظاهر پیدا می‌کنند. شروع علائم معمولا در دوران کودکی یا جوانی است و میزان پیشرفت نابینایی از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است.

در حال حاضر هیچ درمانی برای رتینیت پیگمانتوزا وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری و کمک به افراد در حفظ بینایی وجود دارد. این درمان‌ها شامل ابزارهای کمک‌ی، مانند ذره بین و همچنین اصلاح شیوه زندگی، مانند اجتناب از نورهای روشن و سازگاری با تغییرات در بینایی باشد. در برخی موارد، جراحی نیز ممکن است یک گزینه باشد.

در افراد مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا مهم است که به طور منظم معاینه چشمی شوند.

اما اکنون، با استفاده از یک نسخه ویژه CRISPR، یک تیم تحقیقاتی دیگر بینایی را در مدل حیوانی زنده مبتلا به این بیماری بازیابی کرده است. نتایج ممکن است راه را برای درمان انسان‌ها باز کنند. تقریبا از هر پنج هزار نفر یکی مبتلا به این بیماری می‌شود.

فرآیند CRISPR به دانشمندان اجازه می دهد تا با استفاده از آنزیمی به نام Cas9، ژن‌ها را از رشته های DNA به طور دقیق برش دهند. هنگامی که برش انجام شد، ژن‌ها را می‌توان تغییر داد، جایگزین کرد یا حذف کرد.

این فناوری برای کارهای متنوعی مانند کاهش زمان گلدهی درختان گرفته تا مبارزه با سرطان استفاده شده است و حالا با آن درمان رتینیت پیگمانتوزا در موش‌ها، در مرحله آزمایشی انجام شده. برای این کار ژن‌های جهش‌یافته که باعث از بین رفتن گیرنده‌های نوری در چشم می‌شوند، خاموش می‌شوند.

محققان دانشگاه علم و صنعت ووهان در چین، ابزار CRISPR را در سیستمی به نام PESpRY اصلاح کرده‌اند. آنها از آن برای تثبیت یک ژن جهش یافته که مسئول کدگذاری آنزیمی به نام PDE6β است استفاده کردند.

هنگامی که جهش ترمیم می‌شود، از مرگ سلول‌های میله‌ای و مخروطی جلوگیری می‌شود، یعنی همان فرآیندی که در آن رتینیت پیگمانتوزا باعث کوری می‌شود.

با ترمیم ژن، آنزیم دوباره به درستی تولید می‌شود، موش‌ها بینایی خود را به صورت موثری بازمی‌یابند و بازگشت بینایی را می‌توان با آزمایش‌های چرخاندن سر و همچنین پیمودن هزارتو سنجید. تیم تحقیقاتی تأیید کرده که بینایی احیا شده حتی تا سن پیری حیوانات باقی مانده است.

کای یائو، که این تحقیق را رهبری می‌کرد، می‌گوید که تحقیقات بیشتری باید انجام شود تا اطمینان حاصل شود که PESpRY در آزمایش‌های دیگر هم مؤثر باقی می‌ماند و این یک روش ایمن برای استفاده در آینده است.

در عکس هیجان‌انگیز اول این پست احیای سلول‌های شبکیه در عکس سمت راست مشخص است.

منبع: انتشارات دانشگاه راکفلر و EurekAlert