فئوکروموسیتوم یا تومور عصبی غدد درون- علائم و روش تشخیص
فئوکروموسیتوم یک تومور عصبی غدد درون ریز نادر است که از سلول‌های کرومافین در بصل النخاع آدرنال یا پاراگانگلیون سمپاتیک خارج آدرنال ایجاد می‌شود. این تومور‌ها مقادیر بیش از حد کاتکول آمین‌ها مانند آدرنالین و نورآدرنالین تولید می‌کنند که منجر به فشار خون اپیزودیک یا پایدار و طیف وسیعی از علائم دیگر می‌شود. این بحث یک مرور کلی از فئوکروموسیتوم ارائه می‌کند که علل، علائم، تشخیص، گزینه‌های درمانی و تأثیر آن بر سلامت افراد را پوشش می‌دهد.
مقدمه‌ای بر فئوکروموسیتوم:
- تعریف:
فئوکروموسیتوم یک تومور نادر و معمولا غیرسرطانی است که در غدد فوق کلیوی که در بالای هر کلیه قرار دارند، ایجاد می‌شود. این تومور‌ها همچنین می‌توانند در محل‌های خارج آدرنال به نام پاراگانگلیا ایجاد شوند. فئوکروموسیتوم‌ها با تولید و انتشار بیش از حد کاتکول آمین‌ها، هورمون‌هایی که نقش مهمی در پاسخ “جنگ یا گریز” دارند، مشخص می‌شوند.
- شیوع:
فئوکروموسیتوم نادر است و شیوع آن بین 2 تا 8 مورد در هر میلیون نفر در سال تخمین‌زده می‌شود. با این حال، ممکن است به دلیل عدم تشخیص، شیوع بیشتر باشد.
- عوامل خطر:
فئوکروموسیتوم می‌تواند در هر سنی رخ دهد اما بیشتر در سنین 30 تا 50 سالگی تشخیص داده می‌شود. هیچ تمایل جنسی مشخصی وجود ندارد.
علل و پاتوفیزیولوژی:
- سلول‌های کرومافین و کاتکولامین‌ها:
فئوکروموسیتوم‌ها از سلول‌های کرومافین، سلول‌های تخصصی در بصل الکلیوی آدرنال و پاراگانگلیون‌های سمپاتیک که کاتکول آمین‌ها را تولید و آزاد می‌کنند، به وجود می‌آیند.
- ترشح بیش از حد هورمون:
فئوکروموسیتوم‌ها منجر به تولید بیش از حد کاتکول آمین‌ها، در درجه اول آدرنالین (اپی نفرین) و نورآدرنالین (نوراپی نفرین) می‌شود که باعث فشار خون اپیزودیک یا پایدار می‌شود.
- پاروکسیسم علائم:
این تومور می‌تواند باعث ایجاد حملات ناگهانی (قسمت‌های شدید و ناگهانی) از علائم، از جمله سردرد شدید، تپش قلب، تعریق و اضطراب شود.
- پتانسیل بدخیمی:
در حالی که بیشتر فئوکروموسیتوم‌ها خوش خیم هستند، تقریباً 10٪ ممکن است بدخیم باشند. تومور‌های بدخیم پتانسیل متاستاز به سایر اندام‌ها را دارند.
- اشکال ارثی:
حدود 30-25 درصد از فئوکروموسیتوم‌ها با سندرم‌های ارثی مانند نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2 (MEN2)، سندرم فون هیپل-لینداو (VHL) و نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) مرتبط هستند.
علائم فئوکروموسیتوم:
- فشار خون بالا:
فشار خون بالا یک علامت مشخص است و افراد ممکن است فشار خون بالا متناوب یا مداوم را تجربه کنند. پاروکسیسم فشار خون شدید می‌تواند منجر به بحران‌های فشار خون شود.
۲- تپش قلب:
افراد مبتلا به فئوکروموسیتوم ممکن است در طول دوره‌های آزادسازی کاتکول آمین، ضربان قلب سریع یا قوی (تپش قلب) را احساس کنند.
3- سردرد:
سردرد‌های شدید که اغلب به صورت ضربان دار یا ضربان دار توصیف می‌شوند، در طول بحران‌های فشار خون شایع هستند.
- عرق کردن:
تعریق بیش از حد (دیافورز) یک علامت مکرر است، به ویژه در دوره‌های فشار خون بالا.
- اضطراب و رعشه:
اپیزود‌های اضطراب، عصبی بودن و لرزش ممکن است به دلیل اثرات محرک کاتکول آمین‌ها بر روی سیستم عصبی سمپاتیک رخ دهد.
- رنگ پریدگی:
افراد ممکن است رنگ پریدگی (پوست رنگ پریده) را در طول بحران‌های فشار خون بالا تجربه کنند.
7-کاهش وزن:
کاهش وزن ناخواسته ممکن است رخ دهد که اغلب به دلیل افزایش فعالیت متابولیک و مصرف انرژی است.
- درد شکم:
درد یا ناراحتی شکمی ممکن است وجود داشته باشد که منعکس‌کننده محل تومور در داخل یا نزدیک غدد فوق کلیوی است.
- تهوع و استفراغ:
علائم گوارشی، مانند حالت تهوع و استفراغ، ممکن است در طول بحران‌های فشار خون بالا رخ دهد.
تشخیص و تستهای تشخیصی:
- آزمایش خون و ادرار:
متانفرین‌ها و نورمتانفرین‌های بدون پلاسما: افزایش سطح این متابولیت‌های کاتکول آمین در خون یا ادرار به شدت نشان‌دهنده فئوکروموسیتوم است.
24 ساعته کاتکولامین‌های ادراری: افزایش سطح کاتکول آمین‌های ادراری می‌تواند نشان‌دهنده وجود تومور باشد.
- مطالعات تصویربرداری:
توموگرافی کامپیوتری (CT) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): برای تعیین محل و تجسم تومور استفاده می‌شود.
سینتی گرافی متایودوبنزیل گوانیدین (MIBG): یک اسکن پزشکی هسته‌ای که می‌تواند وجود سلول‌های فئوکروموسیتوم را تشخیص دهد.
- تصویربرداری عملکردی:
اسکن توموگرافی انتشار پوزیترون (PET): برای تشخیص متاستاز‌ها یا بیماری‌های عود‌کننده استفاده می‌شود.
اکتروتید سینتی گرافی: ممکن است در برخی موارد برای تشخیص انواع خاصی از تومور‌ها استفاده شود.
- آزمایش ژنتیک:
آزمایش ژنتیک ممکن است توصیه شود، به ویژه در مواردی که مشکوک به سندرم‌های ارثی مرتبط با فئوکروموسیتوم باشد.
- تستهای تحریکی:
تست سرکوب کلونیدین: با ارزیابی پاسخ به کلونیدین، دارویی که به طور معمول آزادسازی کاتکول آمین‌ها را سرکوب می‌کند، به تمایز بین فشار خون ضروری و فئوکروموسیتوم کمک می‌کند.
گزینه‌های درمان:
- مداخله جراحی:
درمان اولیه فئوکروموسیتوم برداشتن تومور با جراحی است. این کار معمولاً از طریق لاپاراسکوپی آدرنالکتومی انجام می‌شود.
در موارد بیماری بدخیم یا متاستاتیک، ممکن است به یک رویکرد جراحی گسترده‌تر نیاز باشد.
- آلفا بلوک قبل از عمل:
قبل از جراحی، مسدود‌کننده‌های آلفا آدرنرژیک، مانند فنوکسی بنزامین یا دوکسازوسین، اغلب برای کنترل فشار خون بالا و جلوگیری از بحران‌های فشار خون بالا در طول دستکاری تومور استفاده می‌شود.
- مسدود‌کننده‌های بتا:
بتا بلاکر‌ها ممکن است همراه با آلفا بلوکر‌ها برای کنترل تاکی کاردی و سایر علائم استفاده شوند.
- مراقبت‌های بعد از عمل:
کنترل دقیق فشار خون و سطوح کاتکول آمین پس از جراحی ضروری است.
در برخی موارد، افراد ممکن است به دارو‌های مداوم برای مدیریت علائم باقیمانده نیاز داشته باشند.
5- پرتودرمانی:
پرتودرمانی ممکن است برای تومور‌های بدخیم یا غیرقابل برداشت در نظر گرفته شود.
- شیمی درمانی:
شیمی درمانی برای مواردی از فئوکروموسیتوم بدخیم که به درمان‌های دیگر پاسخ نمی‌دهند اختصاص دارد.
- مشاوره ژنتیک:
افراد مبتلا به اشکال ارثی فئوکروموسیتوم ممکن است از مشاوره ژنتیک برای ارزیابی خطر انتقال این بیماری به نسل‌های آینده بهره‌مند شوند.
چالش‌ها و عوارض:
- بحران‌های فشار خون:
فشار خون کنترل نشده در طول دستکاری تومور یا بحران‌های فشار خون خودبخودی می‌تواند منجر به عوارض جدی مانند سکته مغزی یا انفارکتوس میوکارد شود.
- متاستاز:
فئوکروموسیتوم‌های بدخیم پتانسیل متاستاز را دارند، معمولاً به کبد، ریه‌ها یا استخوان‌ها.
- عوارض قلبی عروقی:
مواجهه مزمن با کاتکول آمین‌های بالا می‌تواند منجر به عوارض قلبی عروقی از جمله کاردیومیوپاتی و نارسایی قلبی شود.
- چالش‌های حین عمل:
برداشتن فئوکروموسیتوم با جراحی چالش‌هایی را ایجاد می‌کند، به ویژه در مواردی که تومور بزرگ است یا به ساختار‌های اطراف چسبیده است.
- تأثیر روانی:
مقابله با تشخیص و غیرقابل پیش‌بینی بودن علائم می‌تواند تأثیر روانی قابل توجهی بر افراد مبتلا به فئوکروموسیتوم داشته باشد.
نتیجه:
فئوکروموسیتوم یک تومور نادر اما بالقوه جدی است که نیاز به تشخیص سریع و مدیریت مناسب دارد. تشخیص زودهنگام، آزمایش‌های تشخیصی دقیق و رویکرد چند رشته‌ای شامل متخصصان غدد، جراحان و انکولوژیست‌ها برای بهینه‌سازی نتایج بسیار مهم هستند. با درمان مناسب، از جمله برداشتن تومور با جراحی و مدیریت علائم مرتبط، افراد مبتلا به فئوکروموسیتوم می‌توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیگیری منظم و در برخی موارد مشاوره ژنتیک از اجزای ضروری مراقبت مداوم برای کسانی است که تحت تأثیر این تومور عصبی منحصر به فرد قرار گرفته‌اند. اگر مشکوک هستید که ممکن است فئوکروموسیتوم داشته باشید یا علائمی را تجربه می‌کنید، برای ارزیابی کامل و برنامه درمانی مناسب با یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی مشورت کنید.
