درمان ژنتیکی جدید، امیدی برای کودکان مبتلا به نابینایی شدید
یک روش درمانی ژنتیکی جدید که در مراحل آزمایشی قرار دارد، توانسته بینایی چهار کودک مبتلا به نوعی نابینایی ارثی نادر را بهطور قابلتوجهی بهبود بخشد.
پروفسور میشل مایکلیدِس (Michel Michaelides)، محقق اصلی پژوهش، دربارهی این درمان گفت: «برای نخستینبار، درمانی مؤثر برای شدیدترین نوع نابینایی دوران کودکی داریم. این روش میتواند مسیر جدیدی برای درمان بیماری از همان مراحل ابتدایی باشد.»
علت نابینایی و روش درمانی جدید
این کودکان از بدو تولد به نوعی دیستروفی شبکیه (Retinal Dystrophy) مبتلا بودهاند که به دلیل نقص در ژن AIPL1 ایجاد میشود. این بیماری موجب از بین رفتن سریع سلولهای شبکیه – لایهی حساس به نور در پشت چشم – میشود و در نهایت، بینایی را به حدی کاهش میدهد که افراد تنها قادر به تشخیص روشنایی و تاریکی خواهند بود.
پروفسور جیمز بینبریج (James Bainbridge)، یکی از پژوهشگران این مطالعه، تأکید میکند که نابینایی در کودکان خردسال اثرات مخربی بر رشد و تکامل آنها دارد و اضافه میکند: «این روش درمانی میتواند زندگی کودکانی که شدیدترین نوع این بیماری را دارند، دگرگون کند.»
ژندرمانی چگونه انجام شد؟
این روش شامل تزریق نسخههای سالم ژن AIPL1 به داخل شبکیه است. در این فرآیند، از یک ویروس بیضرر بهعنوان حامل ژن استفاده میشود. ویروس، سلولهای شبکیه را آلوده میکند و موجب میشود که سلولها پروتئینی را که این ژن کُد میکند، تولید کنند. این پروتئین نقشی حیاتی در عملکرد و بقای سلولهای شبکیه دارد، بنابراین درمان باعث میشود سلولها مدت طولانیتری سالم بمانند و عملکرد بهتری داشته باشند.
نتایج چشمگیر درمان ژنتیکی
کودکان تحت درمان بین یک تا سه سال سن داشتند و هر یک فقط در یکی از چشمهایشان تحت این درمان قرار گرفتند (برای رعایت ایمنی). پس از گذشت سه تا چهار سال از این درمان، بررسیها نشان داد که میزان بینایی هر چهار کودک به شکل قابلتوجهی بهبود یافته است.
اما شاید بهترین توصیف را از زبان والدین این کودکان بشنویم. مادر جِیس (Jace)، یکی از کودکان تحت درمان، میگوید: «او چند هفته پس از جراحی، به تلویزیون و گوشی تلفن واکنش نشان داد. بعد از شش ماه، میتوانست از چند متری، ماشینهای موردعلاقهاش را تشخیص دهد و نام ببرد. مغزش به زمان نیاز داشت تا پردازش کند که حالا میتواند چیزها را ببیند.»
او همچنین اشاره میکند که کودکان مبتلا به مشکلات بینایی معمولاً در به خواب رفتن مشکل دارند، اما جِیس حالا خیلی راحتتر میخوابد و خواب شبانهاش بسیار آرامتر شده است.
آیندهی این روش درمانی
با اثبات ایمنی این روش، تیم تحقیقاتی در حال درمان کودکان بیشتری با این روش ژندرمانی است. امید آنها این است که در آینده، این درمان به شکل گستردهتری در دسترس قرار بگیرد و به کودکان بیشتری شانس داشتن بینایی بهتر را بدهد.
پروفسور مایکلیدِس در پایان نتیجهگیری میکند: «نتایج این پژوهش نشاندهندهی قدرت ژندرمانی در تغییر زندگی انسانهاست.»
مطالب مرتبط
