چرا سلامت ژنتیک برای من و خانواده ام اهمیت دارد؟
رپورتاژ
چگونه یادگیری و آگاهی از سلامت خانواده می تواند به شما کمک کند تا سالم بمانید؟
وقت گذاشتن برای یادگیری و آگاهی در مورد سلامتی و بیماری هایی که در خانواده شما وجود دارد ارزشمند است! زیرا این به شما کمک می کند تا سلامت خود را درک کنید و در آینده نیز فرزندان سالمی داشته باشید. آگاهی از سلامت فردی و خانوادگی و یا تشخیص زود هنگام بیماری ها و اقدام مناسب و سریع جهت درمان آن ها، میتواند تا حد زیادی بار عاطفی و مالی افراد را کاهش دهد و به بیماران در تصمیم گیری های مهم در ارتباط با پیشگیری، درمان یا تشخیص زود هنگام اختلالات ارثی کمک کند.
اگرچه علل احتمالی زیادی برای بیماری های انسانی وجود دارد، اما سابقه سلامت خانوادگی یکی از قوی ترین عوامل خطر برای گستره ای از بیماری های شایع مانند سرطان ها، بیماری قلبی عروقی ،دیابت، اختلالات خود ایمنی، بیماری های روانی و… است.
به نظر می رسد که سابقه خانوادگی یک عامل پیش بینی کننده مناسب برای خطر بیماری های یک فرد باشد.
ژن ها یکی از دلایل منحصر به فرد بودن شما هستند! هر یک از شما منحصر به فرد هستید به این معنی که، بخش بزرگی از آنچه که شما را از دیگران متمایز و منحصر به فرد می کند، ژن های شماست. ژن ها ویژگی های ظاهری و عملکردی بدن شما را کنترل می کنند و از آنجایی که هر فرد دارای ژن های متفاوتی است بنابراین ویژگی های عملکردی متفاوتی دارد.
ژن ها در ساختارهایی به نام کروموزوم قرار گرفته اند. شما 23 جفت کروموزوم، در مجموع 46 کروموزوم دارید. کروموزوم ها از DNA تشکیل شده اند. DNA ها کد خاصی هستند که دستورالعمل ژن های شما در آن نوشته شده است. حال اگر اختلال یا جهشی در کروموزوم ها یا سطح DNA رخ دهد منجر به تغییر اطلاعات مربوط به ژن ها می شود. در نهایت این تغییر در اطلاعات ژنی باعث ایجاد علائم بیماری در فرد خواهد شد .
در واقع میتوانیم بگوییم راز اصلی سلامت جسمی و روانی شما در تک تک ژن هایتان کدگذاری شده است…
چرا احتمال ریسک ابتلا به بیماری ها در اعضای یک خانواده بیشتر است؟
یک فرد دو نسخه از هر ژن دارد که یکی را از مادر و دیگری را از پدر به ارث می برد. این ژن‌ها می‌توانند از راه های مختلف با هم ترکیب‌های متفاوتی ایجاد کنند. به همین دلیل است که بسیاری از اعضای خانواده بسیار شبیه به هم هستند و همچنین ریسک ابتلا به برخی بیماری ها در اعضای آن خانواده افزایش می یابد.
بیماری ها زمانی ایجاد می شوند که در ژن ها جهش ایجاد شود. این جهش ها گاهی می توانند بی خطر و گاهی نیز پرخطر باشند و باعث بیماری شوند. بیشتر بیماری‌های رایج به دلیل ترکیبی از جهش‌ها، انتخاب سبک زندگی و محیط زندگی شما ایجاد می‌شوند. حتی افرادی که دارای ژن های مشابه هستند، اگر انتخاب های متفاوتی داشته باشند یا در محیطی متفاوت زندگی کنند، ممکن است به بیماری مبتلا نشوند!
کدام بیماری های ژنتیکی شایع هستند؟
بیماری های شایع ژنتیکی مانند بیماری های قلبی ارثی، ییماری های پوستی، دیابت، بیماری های عصبی –عضلانی، بیماری های اعصاب و روان و انواع سرطان ها هستند که ممکن است توسط والدین‌تان به شما منتقل می شود.
بیماری های شایع ژنتیکی در دو گروه بررسی می شوند: گروه اول بیماری هایی که تحت تاثیر یک ژن قرار دارند(بیماری های تک ژنی) و نقص در یک ژن باعث بروز علائم بیماری می شوند. مثال هایی از بیماری های این گروه شامل تالاسمی، آلبینیسم، سندرم عصبی عضلانی و ناشنوایی است.
گروه دوم بیماری های پلی ژنیک هستند که توارث پیچیده تری نسبت به گروه اول دارند و نقص در عملکرد چند ژن به طور همزمان باعث بروز علایم بیماری می شوند. از جمله بیماری هایی که در این گروه قرار می گیرند می توان به آلزایمر، دیابت، بیماری های اعصاب و روان، فشار خون و بیماری های قلبی و عروقی اشاره کرد.
برای تشخیص بیماری های هر گروه تست های ژنتیکی خاصی با توجه به نظر پزشک متخصص ژنتیک پیشنهاد می گردد.
چگونه بررسی سابقه سلامت خانواده به من کمک می کند تا سالم بمانم؟
شما نمی‌توانید ژن های خود را تغییر دهید، اما می توانید با بررسی سابقه سلامت خانوادگی و انجام اقدامات پیشگیرانه و تغییر سبک زندگی احتمال ابتلا به آن ها را کاهش دهید.
پزشک مشاور ژنتیک از سابقه خانوادگی و سلامت فعلی شما برای تشخیص خطر ابتلا به بیماری ها استفاده میکند. سپس آزمایشات ژنتیکی و غربالگری‌های لازم را برای شما تجویز می کند. آزمایشات ژنتیکی می تواند نشان دهد که آیا در شما یا خانواده تان جهش ژنی وجود دارد که خطر ابتلا به بیماری را افزایش دهد. آنها همچنین می توانند تشخیص دهند که آیا این جهش ژنی ممکن است به فرزندان شما منتقل شود یا خیر.
مهم ترین و کامل ترین آزمایشات ژنتیک برای تضمین سلامتی ما کدامند؟
توالی یابی کل اگزوم (هول اگزوم) نوعی توالی یابی ژنتیکی است که به درک علت ژنتیکی بیماری در فرد مبتلا کمک می کند. آزمایشات ژنتیک مختلفی از گذشته با سابقه طولانی برای تشخیص سرطان ها و بیماری های ژنتیک استفاده شده اند اما امروزه روش هول اگزوم سیکوئنسینگ WES که مبتنی بر فناوری جدید تعیین توالی نسل جدید (Next Generation Sequencing) ، یکی از مهم ترین و کامل ترین تست های ژنتیکی در سراسر دنیا محسوب میشود که می تواند به طور موثری در تشخیص بیماری های ژنتیکی و مطالعات سرطان ها به ما کمک کند.
آزمایشات غربالگری شامل غربالگری بیماری ها و غربالگری سلامت است:
غربالگری بیماری
- در صورتی که فرد مراجعه کننده بیمار باشد و علائم بیماری در او وجود داشته باشد(مانند تالاسمی، دیستروفی عضلانی دوشن، ناشنوایی و…) پزشک متخصص ژنتیک با بررسی فنوتایپ فرد مبتلا، تست های ژنتیکی مرتبط را تجویز میکند. پس از انجام تست با مشخص شدن علت ژنتیکی ایجاد کننده بیماری میتوان از انواع روش های پیشگیری، درمان زودرس و جلوگیری از انتقال اختلال ژنتیکی به نسل بعد استفاده کرد.
- در صورتی که فرد مراجعه کننده دارای سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی باشد، با دریافت مشاوره ژنتیک و بررسی تاریخچه خانوادگی او، تست های ژنتیکی هول اگزوم سیکوئنسینگ WES))، یا هول ژنوم سیکوئنسینگ (WGS) جهت بررسی بیماری توصیه می شود. لازمه این تصمیم انجام مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص ژنتیک است تا پزشک با بررسی سابقه خانوادگی بیماری، بهترین کاندید برای انجام این تست را مشخص کند.
- زوجین به خصوص کسانی که قصد ازدواج فامیلی دارند، می‌توانند با دریافت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و انجام آزمایشات ژنتیک: کاریوتایپ، ترومبوفیلی و Whole Exome Sequencing از سلامت خود مطلع شوند و در صورت نیاز اقدامات پیشگیرانه انجام دهند.
- اگر پس از بررسی مشخص شود یک یا هر دو زوجین مبتلا به بیماری و در معرض خطر داشتن فرزند بیمار هستند، آن ها می توانند با دریافت مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و با استفاده روش تشخیص پیش از تولد PGD از سلامت جنین خود مطمئن شوند و نگران تولد فرزند مبتلا نباشند.
- اگر باردار هستید و نگرانی هایی در مورد سلامت فرزند خود دارید، خوشبختانه همچنان علم ژنتیک به کمک شما می آید. شما میتوانید با دریافت مشاوره ژنتیک هنگام بارداری و انجام آزمایشات ژنتیک مثل NIPT و یا به کمک روش تشخیص پیش از تولد PND از سلامت فرزند خود مطمئن شوید .
در صورتی که آزمایشات غربالگری افزایش احتمال خطر را نشان دهند، پزشک آزمایشات تشخیصی مرتبط را جهت تایید تشخیص برای شما تجویز میکند.
غربالگری سلامت
غربالگری سلامت در چهار بخش متفاوت شامل تغذیه، برنامه ورزشی، فارماکوژنومیکس و بررسی بیش از 50 بیماری شایع انجام می شود.
- تغذیه: تغذیه نقش غالب و قابل تشخیصی در مدیریت سلامت فرد دارد. در سلول های ما رابطه ای متقابل و دو طرفه بین تغذیه و ژنوم وجود دارد. در این بخش، انواع ژن های مرتبط با پاسخ به تغذیه بررسی می شوند.
- بخش تناسب اندام: در این بخش برنامه وزرشی مناسب با پروفایل ژنومی فرد به او ارائه می شود.
- بخش فارماکوژنومیکس: در این بخش چگونگی تاثیر ژن ها بر متابولیسم دارو ها که در بدن هر فرد منحصر به فرد است، مورد بررسی قرار می گیرد.
- تست های بررسی کننده همزمان بیش از 50 بیماری شایع: این تست ها عموما به دو روش Array و NGS انجام میگیرد. روش اول که روش مرسومی است، نسبت به روش NGS از اختصاصیت و حساسیت پایین تری برخوردار است و بیشتر جنبه تجاری دارد. در حالی که تست هایی که بر پایه توالی یابی، NGS انجام میگیرند اختصاصیت و پوشش دهی بسیار بالایی دارند.
در کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم این تست ها بر پایه تکنیک NGS انجام میگیرند که کامل ترین و به روز ترین روش جهت ارزیابی ژنتیکی افراد سالم و بیمار به شمار می رود. لذا گزارشات بدست آمده از تست غربالگری سلامت در کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک ساواژنوم قابلیت پیگیری بالینی دارد.
ما در این مرکز پس از انجام تست، امکان ارجاع افراد به سایر متخصصین جهت پیگیری موارد لازم برای شما مراجعه کنندگان عزیز فراهم آورده ایم.
همچنین با پیشرفت روز افزون علم ژنتیک، در این مرکز علاوه بر نمونه خون امکان اجرای تست بر روی نمونه بزاق جهت رفاه بیشتر حال شما فراهم آمده است.
لزوم آگاهی ژنتیکی و تاثیر بر سلامت ما
سابقه سلامت خانواده، پیشینه ای از بیماری ها و وضعیت سلامتی در خانواده شماست. داشتن اعضای خانواده با یک وضعیت سلامتی خاص، ممکن است شما را در معرض ابتلا به آن قرار دهد. با جمع‌آوری اطلاعات در مورد سابقه سلامت خانواده‌تان، پزشک متخصص ژنتیک میتواند از این اطلاعات برای درک بهتر شرایطی که ممکن است بیشتر در معرض ابتلا به آن باشید استفاده کند و به شما در حهت مدیریت آن کمک کند. پزشک شما ممکن است شروع غربالگری های خاصی را در سنین پایین تر توصیه کند و یا در بسیاری موارد، بر اساس سابقه خانوادگی شما، برای شما مشاوره و آزمایشات ژنتیک تجویز کند.
بنابراین به شما توصیه میکنیم که مشاوره ژنتیک را جدی بگیرید!
شما می توانید برای آموزش های ژنتیکی به زبان ساده و افزایش اطلاعات خود به سایت ساوامگ به آدرس https://savagenome.com/savamag/ مراجعه کنید و در صورت نیاز برای دریافت نوبت مشاوره ژنتیک و بررسی سلامت ژنتیکی خود با کلینیک و آزمایشگاه تخصصی ساواژنوم تماس بگیرید.
تلفن های تماس:
021-88662820
021-88662821